Az elmúlt három évben a kutatók közel 600 000 egészséges felnőtt genomját vizsgálták meg, és 13 olyan szerencsés egyént találtak, akiknek gépei voltak halálos vagy súlyos gyermekkori betegségekre, de akiknek valahogy sikerült a betegségeket kifejleszteni. Úgy tűnik, hogy hatalmas orvosi áttörés kezdődik, de van egy nagy fogás - mivel a genom-adatbázisokat adatvédelmi megállapodások védik, a kutatók nem képesek azonosítani vagy követni a betegeket.
„El tudod képzelni a frusztráció mértékét” - mondja Stephen Friend, az Icahn Orvostudományi Iskola genomikai professzora és a tanulmány vezető szerzője Gina Kolata a The New York Times-ban. "Majdnem olyan, mintha el kellene vennie a csomagolást a dobozból, de nem tudta kinyitni a dobozt."
Ennek ellenére a Nature Biotechnology folyóiratban megjelent tanulmány igazolja a „Barátság” fajta koncepcióját. Évek óta dolgozott a köz- és a magánszektorban, és megvizsgálta a betegséghez vezető genetikai hibák kijavításának lehetőségeit. A haladás hiánya miatt elkezdett gondolkodni: Mi lenne, ha ahelyett, hogy megtörténne kijavítani a törött géneket, megpróbálnánk olyan géneket találni, amelyek kizárják vagy megakadályozzák a gének kifejeződését, más néven „kompenzáló mutációk”?
Ezért a barátja és csapata három évet töltött a 11 nagy kutatásból származó genetikai adatbázisok és a 23andMe genetikai tesztelő cég keverésével, végül szűkítette a keresést 13 30 évnél idősebb személyre, és nyolc halálos gyermekkori betegség, köztük a cisztás fibrózis és az autoimmun ellenőrizhető mutációkkal szűkítette a 30 évesnél idősebb személyt. polyendocrinopathia szindróma. Új terápiákhoz vezethet annak megismerése, hogy az egyének milyen génekkel rendelkeznek, amelyek megakadályozták a DNS-ben kódolt betegségek kifejeződését.
Lehetséges, hogy hibákat mutatnak a kutatásban, mivel Friend és kollégái nem voltak képesek kétszer ellenőrizni a genetikai adatokat vagy megvizsgálni az alanyokat. Garry Cutting (Johns Hopkins) rámutat Jocelyn Kaiser-re a Science-nál, hogy a megállapítások egy része furcsa, mint például három olyan személy megkeresése, akiknek mindegyike rendelkezik egy rendkívül ritka cisztás fibrózis gén két példányával. Ennek ellenére izgalmasnak tartja azt a gondolatot, hogy a genetikai adatokat összekapcsolják a kompenzációs mutációkkal.
A projekt nyomon követése nehéz lesz. Daniel MacArthur, a MIT Széles Intézetének és a Harvardnak a massachusettsi Cambridge-ben genetikusa rámutat az írásbeli kommentárjában, hogy több tízmillió ember genomjára lesz szükség a vizsgálatban részt vevő kompenzációs mutációk megtalálására.
Ennek ellenére a Friend nem rémült, és 100 000 embert toboroz, hogy genomja szekvenálódjon a kutatás következő szakaszához.
