A tudósok kitalálták, hogyan lehet csökkenteni az emberi genom szekvenciájához szükséges időt majdnem felére.
kapcsolodo tartalom
- A genomszekvenálás okosabbá teszi majd-e a mi génjeink betegségeinek kezelését - vagy csak szorongóbbá?
A Kansas City állambeli gyermekek iránti kórházának kutatói és az Edico Genome, a biotechnológiai cég kutatói kidolgozták az emberi genom szekvenálásának módszerét mindössze 26 órán belül. Az előző leggyorsabb eszköz kb. 50 órát vesz igénybe, és ugyanaz a csoport fejlesztette ki. A Genome Medicine folyóiratban ezen a héten közzétett cikkben a kutatók megjegyzik, hogy a teljes genomszekvenálás elvégzéséhez szükséges idő csökkentése jelentheti az élet és a halál közötti különbséget néhány betegnél.
„Néhány csecsemőnél percek vagy órák vannak. Ha a csecsemő vércukorszintje alacsony, alapvetően számít a percek számát cukor nélkül ”- írja Stephen Kingsmore a Claire Maldarelli-nek a Popular Science számára . "Ezekben az esetekben a késések betegség-komplikációkhoz vezethetnek."
Noha a készülék felhasználható az olyan idős betegek diagnosztizálására, akiknek akut ápolására van szükségük olyan betegségek, mint a rák, a csecsemők nem tudják megmondani az orvosnak, hogy hol fáj, vagy mi rossz. És ez nem ritka probléma - a Newsweek Conor Gaffey szerint a fejlett országokban a szülés utáni halálesetek csaknem 30% -áért a genetikai rendellenességek felelősek.
A feldolgozási idő felgyorsítása érdekében a tudósok az egyedi, a DRAGEN elnevezésű, kizárólag a genom szekvenálására tervezett adatfeldolgozót gyártották. A DRAGEN Kingsmore és munkatársai segítségével a gép segítségével az adatok elemzésének ideje 22, 1 óráról 41 percre csökkenthető - írja Maldarelli.
"A nap végén az információkat el kell juttatnunk az általános orvosoknak, hogy megragadhassák és felhasználhassák őket" - mondja Kingsmore Maldarelli-nak.
Miután a DRAGEN-et 35 hónapos, négy hónaposnál fiatalabb csecsemő genetikai kódjainak szekvenálására használta, a csoport azt mondta, hogy nem csak az 50 órás módszerrel összehasonlítható eredményeket kapnak, hanem az elemzés költségei jelentősen csökkennek. A DRAGEN a jelenlegi technológia felhasználásával és az eszköz működtetéséhez és az adatok elemzéséhez szükséges technikusok számának csökkentésével csökkentheti a genetikai szekvenálás költségeit körülbelül 3 millió dollárról 6500 dollárra tesztben - írja Maldarelli. Kingsmore úgy véli, hogy a mesterséges intelligencia végül beépíthető a rendszerbe az adatok elemzésének és fordításának további felgyorsítása érdekében.
Míg a készüléket még nem használták kórházi környezetben, Kingsmore és csoportja három hónapos próbaidőszakot indít a Children's Mercy-ben, valamint a Rady Gyerekkórházban San Diegóban, ahol Kingsmore a kórház gyermekgyógyászati vezérigazgatója. és Rendszergyógyászati Intézet. Ha a DRAGEN ugyanúgy dolgozik a terepen, mint a laboratóriumban, Kingsmore szerint az év végére készen áll a közhasznú használatra.
