A nagyanyámnak 30-as évek végén volt mellrákja, középkorú nagynénje. Askenazi zsidók vagyunk, ami azt jelenti, hogy nagyobb esélyünk van az egyik fő „emlőrák gén” hordozására - 40 askenazi zsidó közül 40-ben van egy úgynevezett BRCA mutáció, szemben az egy lakos 500 tagjának 1-vel. Az adott BRCA mutációtól függően a női hordozók élettartama sokkal nagyobb esélye van emlő- vagy petefészekrák kialakulására - akár 80%, illetve 40%.
Ha családtörténetem és etnikai háttérem miatt szeretnék tesztelni egy BRCA mutációt, akkor van néhány lehetőség. Először is átjuthattam a megállapított orvosi úton. Orvosom megrendelhetett nekem a tesztet, és a biztosítás akár meg is fizeti érte, a megfizethető ápolási törvénynek köszönhetően. Vagy számtalan közvetlen genetikai tesztelő társaságot kihasználhatnék. Egy egérkattintással (és a hitelkártya-információk megadásával) 250 dollárért megrendelhetek egy BRCA tesztelőkészletet egy cégtől, például a Colour-tól. A társaság nyálgyűjtő csövet küld nekem, visszaküldenem, és eredményeket kapnék online.
Vagy mint egyre növekvő számú ember, mehetnék "barkácsolni". Ez az út körülbelül így néz ki: 99 dolláros autoszomális DNS-tesztet rendelnék egy olyan webhelyen, mint például a 23andMe vagy az Ancestry.com, amely megígéri elmondani az Ön etnikai örökségét, de az FDA jelenleg megakadályozza, hogy szinte bármilyen orvosi elemzést végezzen. (Szín akkor kerül körül, ha orvosok hívásra hívják fel a teszteket). Ezután elkapnám a nyers DNS-adataimat, és feltöltöm azokat a harmadik fél által készített „kizárólag értelmezés” webszolgáltatások egyikébe. Ezek a webszolgáltatások, amelyek közül a legelterjedtebbek a Promethease és a LiveWello, az Ön számára értelmezik az Ön adatait, és olyan információkat formálnak, amelyeket egy laikus munkatárs (legalábbis elméletben) érthet.
Ez a genetikai tesztelés világának törvénytelen széle. A webhelyek általában tartalék, alacsony költségvetésű megjelenést mutatnak rájuk. Az általuk kínált szolgáltatások ingyenes és olcsó (20 USD a LiveWello számára, és javasolt 5 USD adomány a Promethease számára). Számos olyan mellékprojektként működik, akik rendszeres nappali munkát végeznek. Bár eddig nem tartoztak az FDA ellenőrzésébe, nem világos, hogy ez a megtorlás tart-e.
E helyek elemzése nélkül az tudományos hozzáértéssel rendelkező olvasók ténylegesen maguk is böngészhetnék eredményeiket, keresve bizonyos DNS-szekvenciákat, valószínűleg az érdekelt programozók által erre a célra létrehozott sokféle digitális eszköz segítségével. A nemrégiben a New York Timesnak az emlőrák tesztelésével kapcsolatos választ válaszolva az egyik kommentátor azt mondta, hogy maga átvizsgálta a 23andMe eredményeit. „[Ha] ismeri az snp [egy nukleotid polimorfizmusát, lényegében a DNS másolási hibáját], akkor böngészhet a BRCA1 és a BRCA2 eredmények között. Ez olcsóbb, mint azt várni, hogy a biztosítás fizeti érte ”- írta.
Az MIT technológiai áttekintése a közelmúltban számos ilyen DNS-interpretációs helyet tesztelt, és változó eredményeket talált. Egyes helyek csak 35 génvariánst jelentettek, míg a Promethease 17 667-et jelentett. Más webhelyek „méregtelenítő profilokat”, valamint vitaminokat és kiropraktikát nyújtottak.
A Promethease-tal, amely talán a legátfogóbb értelmezési oldal, a felhasználók megismerhetik hűvös, ám triviális tényeket, például hogy van-e „ritka T-allél”, amely jobban megkönnyíti az umami ízek kóstolását. Súlyosabb dolgokat is megszerezhetnek, beleértve azt is, hogy vannak-e olyan változások, amelyek hajlamosabbak lehetnek cukorbetegségre vagy Alzheimer-kórra.
Nem meglepő, hogy sok egészségügyi szakember aggódik a barkácsolás sajátos genetikai tesztelésének növekedése miatt, mind a közvetlen fogyasztói genetikai tesztelő cégeket, mind a kizárólag értelmezési szolgáltatásokat illetően.
"A minőség és a klinikai hasznosság szempontjából nagyon eltérőek" - mondja Bruce Korf genetikus, az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola és a Genomikai Alapítvány Genetikai és Genomikus Orvostudományi Alapítványának elnöke, általában a közvetlen fogyasztói genetikai szolgáltatásokról beszélve.
Az, hogy egy halom lefordított DNS-t tartalmaz, nem feltétlenül segíti a fogyasztót, és indokolatlan szorongást és akár szükségtelen orvosi teszteket is okozhat. Az átlagos embernek valószínűleg nehéz lesz eloszlatnia, hogy mit jelent az „1, 5x - 2x-es megnövekedett méhnyakrák-kockázat” (a Promethease-en végzett mintai teszt eredménye). Bármely rák kettős kockázata természetesen félelmetesnek tűnik. De tudnod kell, hogy az Egyesült Államokban a méhnyakrák aránya évente 100, 4 nő körülbelül 7, 4. Ez azt jelenti, hogy körülbelül 13 500 nő közül egyet diagnosztizálnak méhnyakrák ebben az évben. Nagyon hosszú esélyek. Ha szorozzuk meg a kockázatot 1, 5-szel, ez azt jelenti, hogy körülbelül 9000 nőből egy van. Szorozzuk meg a kockázatot kettővel, és ez az arány még mindig csak egy kb. 6750 nőből. Ez a kockázati szint nem valószínű, hogy olyan lépéseket tesz szükségessé, amelyek meghaladják azt, amit egy nőnek már meg kellene tennie, mint például egy rendszeres pap kenetet kapni.
Az ilyen információk magyarázata genetikai tanácsadó feladata, amire a legtöbb weboldal hiányzik - mondta Joy Larsen Haidle, a Genetikai Tanácsadók Országos Társaságának elnöke.
"Feladatunk az, hogy támogassuk az embereket, és ügyeljünk arra, hogy megértsék, mit jelent az eredmények, hogy teljes mértékben profitálhassanak azokból" - mondja.
Haidle különösen az értelmezést igénylő webhelyeket találja különösen fontosnak, mert oly kevés magyarázattal vannak ellátva.
"Számomra ez egy kicsit zavaróbb, mert akkor az a kötelezettség, hogy megpróbáljuk megérteni, hogy ezek az adatok mit jelenthetnek, még inkább magukra a tényleges betegre hárul" - mondja.
Ha az FDA nem törődik az értelmezési helyekön, valószínűnek tűnik, hogy az ilyen genetikai önkutatás közönsége csak növekszik. A Promethease egyik alapítója tavaly azt mondta, hogy a szolgáltatást naponta mintegy 500 génjelentés készítésére használják. Az elemzők azt jósolják, hogy a közvetlen fogyasztói genetikai tesztelés piaca 2018-ra eléri a 230 millió dollárt.
Korf olyan jövőt tervez, ahol az orvosi intézmény és a közvetlen fogyasztói cégek együttműködhetnek a beteg érdekében.
"Nyitott vagyok az a gondolat, hogy új paradigmákra van szükség a teszteléshez és tanácsadáshoz, valamint új technológiai megközelítésekhez" - mondja. "Bár ez fejlődik, óvatosan kell ezt tenni annak biztosítása érdekében, hogy ne tegyünk több lépést hátra, miközben megpróbálunk előre lépni."
