Az ünnepek mindannyiunkban kiemelik a vágyakozó gondolkodót. Néhányan közülünk fenyődik az autó számára, amely bőröndbe hajlik össze. Mások valamire környezetbarátabbra számítanak, mint például az anyagszállító. Néhány ésszerűtlen lélek olyan dolgokra vágyik, mint a boldogság vagy az egészség.
kapcsolodo tartalom
- Lapozz
- Miss Lazy vezetés
Ezen ajándékok egyike jelenleg nem érhető el a Wal-Marton vagy akár az eBay-en is. De mi van, ha személyes genetikai elemzés formájában adhatnánk például az egészséget? Mikor tudunk köpni egy laboratóriumi csúszdára, és néhány hónappal később megismerni azokat a különféle feltételeket, amelyeket testünk elviselhet az elkövetkező években? Mikor tehetjük le a Magic-8 golyóinkat, és valóban bepillanthatunk a jövőbe?
Az emberi test körülbelül 20 000 gént tartalmaz, amelyek együtt alkotják a DNS-ét vagy a teljes genomot. A DNS három milliárd pár négy vegyi anyagból áll - A-k, T-k, C-k és G-k, amint ismertek. Ezen vegyi anyagok sorrendje bizonyos értelemben létrehozza a tervét, amely személyré válik.
A közönséges génszekvenciák már több ezer generáció óta jelen vannak. Időnként, általában az elmúlt száz száz generáción belül, bizonyos gének variációi jelennek meg. Ezek a rendellenességek összefüggenek az egészségtelen körülményekkel, vagy akár okozhatnak. A személyes genomtérkép meg fogja határozni, hogy mely változatokkal rendelkezik az ember, és ezért mely betegségeket lehet előre meghatározni.
Egészen a közelmúltig az ilyen mindentudás meredeken felmerült. A Human Genome Project befejezésekor a teljes testű kettős spirál úttörő elemzése körülbelül 13 évre tette a világ legjobb tudósai hatalmas gyűjteményét, és körülbelül 3 milliárd dollárba került.
Körülbelül egy nagy embernél az ember megvizsgálhatja a DNS-ét az úgynevezett SNP chip segítségével. Megfizethető, biztos. Probléma az, hogy az SNP chip - amely az egyetlen nukleotid polimorfizmust jelenti - csak a teljes genom 0, 03% -át vizsgálja. Sőt, ez a pillantás a mindenki számára leggyakoribb 0, 03 százalék. Elég nagy kötegekben az ilyen kivonatok a kutatók számára hasznosak lehetnek. Ha egy betegségben szenvedő populáció enyhe többletet mutat egy adott bázispárban, akkor a tudósok visszatérhetnek és részletesebben tanulmányozhatják ezt a rendellenes sorrendet. Idővel akár betegség-összefüggést is felfedezhetnek. De egyedülálló szinten az SNP-chip nem képes elkülöníteni a genetikai furcsaságokat. Egy ünnepi kívánságú gondolkodó számára ez a módszer a legjobb esetben harisnyatartó.
A legújabb technológiát használva azonban a tudósok egyesíthetik a Human Genome Project alaposságát az SNP chip anya-és pop-kényelmével. A kulcs a kémiai világ áthelyezése a digitális világba. Más szavakkal: a genetikusok megváltoztathatják a DNS-t oly módon, hogy a szokásos számítógépek által felismerhető formában legyen. Onnan a gépek átvehetik.
Az egyén testében levő enzimek a DNS-sel működnek, és a genetikusok beiktathatják ezeket az enzimeket fluoreszcens címkék hordozására. Ily módon az alappárok, amelyek géneinket alkotják, különböző színekben jelennek meg. Ahogy a digitális fényképezőgép fotonokat gyűjt és az eredeti képhez hasonló pixelrendezésként reprodukálja, a genomgép összegyűjti ezeket a színezett alappárokat és azonosítja az egyes génszekvenciákat. Ez az alapvető festék száma, életre kelj.
A vizsgált személy számára az eljárás meglepően egyszerű. Csak egy csepp nyál vagy vér szükséges. Ezután körülbelül fél tucat gép, mindegyik kis méretű mosogatógéppel megkeresi a szekvenciát, és összehasonlítja azt az interneten elérhető humán genom referenciával.
Ezután a számítógépek létrehoznak egy genetikai variációk listáját, az egészségügyi kockázatok sorrendje szerint sorolva, amelyet át lehet adni egy személy számítógépére vagy akár egy mobiltelefonra. Az ember frissítéseket kaphat a genomjáról, amikor a tudósok hozzávetőleg 3000 betegséggel kapcsolatos gént tartalmaznak az irodalomban. Az a személy áttekintheti a listát, amíg elmerül, aggódik vagy elég unatkozik, hogy továbblépjen a következő ünnepi ajándékhoz.
Jelenleg a személyes genom elemzésnek megvannak a korlátai. 350 000 dollár mellett egy szerencsés gyermek kaphat ajándékot például egyetemi oktatás helyett. A folyamatot a kutatás jelenlegi állása is korlátozza: A számítógépek nem tudnak visszajelzést adni a betegséggel kapcsolatos, még fel nem fedezett változásokról. Azoknak az embereknek, akiknek a genomja szekvenálva van, meg kell érteniük a hamis pozitív tényezőt - vagyis a genetikai kockázat jelzését, amely nem valósul meg. És bár valószínűtlen, az embernek fel kell készülnie arra, hogy kiderítse, hogy a potenciálisan halálos betegség a rendszerébe van-e kódolva. Most nem örülsz, hogy inkább az ügy szállítóját kérte?
Az oszlop mögött az igazi vágyálkozó gondolkodó volt George Church, a Harvard Egyetem genetikusa, a Knome alapítója, az első cég, amely az egyéneknek teljes genomszekvenciát kínálott.
Van egy ötlete, amelyet érdemes elgondolkodni? Küldje el mailben az
(Cate Lineberry)
