Amikor egy négyéves fiút kimerültséggel, izomfájdalommal és izomgyengeséggel vitték a Cincinnati Gyermekkórház orvosi központjába, az orvosok azt gyanították, hogy valami baj van a mitokondriumával - a sejt speciális struktúráival, amelyek felelősek számos létfontosságú olyan funkciókat, mint a szénhidrátok és a zsírsavak lebontása. A gyermek mitokondriális DNS-ét szekvenáltuk, és patogén mutációkat nem észleltek. De amint Lacy Schley beszámol a Discover-nak, az orvosok találtak valamit, ami sokkolta őket: a fiú mitokondriális DNS-é nemcsak az anyjától, hanem az apjától is.
A tudósok hosszú ideje azt hitték, hogy a sejtmagjában levő DNS-től eltérően, amelyet mindkét szülőtől örökölnek, a mitokondriális DNS (mtDNS) kizárólag az anyától származik. Nem teljesen világos, hogy miért nem tartja fenn az apa mtDNS-e, de korábbi kutatások kimutatták, hogy a sperma sejtekben van egy olyan gén, amely kiváltja az apai mitokondriumok megsemmisülését, amikor megtermékenyítés megtörténik.
A PNAS-ban nemrégiben megjelent figyelemre méltó tanulmány azonban azt sugallja, hogy az apai mtDNS ritkán létezhet együtt az anyai mtDNS-sel. A kutatók megismételték a négyéves fiú genetikai elemzését, hogy megbizonyosodjanak az eredeti eredmények helyességéről, majd más családtagok mtDNS-ét tesztelték. Megállapították, hogy a fiú családjában legalább négy ember több generációja között szignifikáns a biparentális mtDNS szintje.
Ezután a kutatók két másik, mitokondriális rendellenességekkel gyanúsított beteg családját vizsgálták: egy 35 éves férfit, akit szintén kiértékeltek a Cincinnati Gyermekkórház Orvosi Központjában, és egy 46 éves nőt, akiket láttak a Mayo klinikán, Jacksonville, Florida. Mindkét betegnél kiderült, hogy anyjuk és apjuk mtDNS-e van, mint családjuk többi tagjának.
Összességében a kutatók három különböző családból 17 embert azonosítottak, akik apukáikból nagyfokú mtDNS-et örököltek - 24 és 76% között - mondta Tina Hesman Saey, a Science News.
"Azt gondoltuk, hogy" mi folyik itt a földön? "" Paldeep Atwal tanulmány társszerzője mondja Hesman Saey-nek.
Valójában a kutatók még nem tudják mondani, miért nem pusztul el az apai mtDNS egyes egyénekben. De az új tanulmány úgy tűnik, hogy rendezi a régóta fennálló vitát arról, hogy lehetséges volt-e az apai és az anyai mtDNS együttélni az emberekben. A jelenséget növényekben és kevés állatban dokumentálták, de a közelmúltbeli tanulmány elõtt az emberek biparentális mtDNS-jét csak egy 2002. évi jelentés tanúsította, amely egyetlen embert írt le, akinek mindkét anyja mtDNS-t talált. és apa az ő vázizomsejtjeiben. Ez a jelentés azonban ellentmondásos volt. Az ember más szöveteiben az mtDNS kizárólag anyai jellegű volt, és a szakértők megkérdőjelezték, hogy a megállapítások hibásak, vagy a fertőzés eredményei.
Az új tanulmány kiterjedtebb, és „valódi és nagyon érdekes felfedezést” mutat be Sophie Breton, a Montreali Egyetem evolúciós biológusa, aki nem vett részt a kutatásban. És a tanulmány szerzői szerint az mtDNS öröklődésének sokkal árnyaltabb megértése egy nap segíthet az egészségügyi szakembereknek új kezelések kidolgozásában a pusztító mitokondriális rendellenességekre, amelyeket jelenleg nem lehet meggyógyítani.
