Volt idő, amikor az újszülöttek szülei tökéletesen elégedettek voltak, hogy csak néhány alapvető dolgot tudnak a csecsemőikről: a testmagasságuk, súlyuk, apár-pontszámuk és a család melyik oldalának kell hitelt adnia ahhoz, hogy a gyerek ilyen imádnivalóvá váljon.
kapcsolodo tartalom
- A brit tudósok kutatási célból engedélyt kapnak az emberi embriók genetikai módosítására
- A tudósok most 26 órában szekvenálhatják az emberi genomot
- Lehetséges, hogy a genom-megtakarító számítógépek megváltoztatják a rák kezelésének módját?
De a kaliforniai egyetem végzős hallgatója, Davis, Razib Khan nevű, sokkal többet akart megtudni a kicsit több mint egy hete született fiáról. És amit Khan tett, állítása szerint, a 21. századi anyák és apukák számára szokásos eljárás lesz.
Miután sikerült meggyőznie feleségének orvosát, hogy terhességének második trimeszterében apró szövetmintát nyújtson neki a placentából, Khan, macskagenetikát tanulmányozó doktorjelölt nagyjából képes volt szekvenciálni fia genomját - lényegében megadva neki és feleség képessége, hogy bepillantjon gyermeke jövőjébe. A legtöbb beszámoló szerint ez tette a fiút az első egészséges emberré az Egyesült Államokban, akinek genetikai sminkjét születése előtt megfejtette.
Az orvosok ma már genetikai teszteket végeznek, de csak diagnosztikai okokból - például ha az orvos úgy gondolja, hogy a fejlődő gyermeknek születési rendellenessége lehet. Khannak nem volt kényszerítő orvosi indoka a csecsemő génjeinek felfedezésére születése előtt. A motivációja, „mondta, a MIT Technology Review ” , „sokkal hűvösebb, mint praktikus”.
Figyelembe véve az esélyeket
Khannak valószínűleg igaza van annak elkerülhetetlensége miatt, hogy a szülők gyermekeik genetikai térképeihez már születés előtt férhetnek hozzá, különösen most, amikor annyi adat gyűjthető egyetlen csepp vérből vagy egy kis köpésből. Nem annyira egyértelmű, hogy mit tehetnek és fognak tenni a szülők.
Ha túlmutat a specifikus genetikai mutációk keresésén - például azok, amelyek Down-szindrómát vagy cisztás fibrózist okozzák -, és elkezdi vizsgálni a magzat teljes genomját, a genetikai térképzés egy fuzzier területre költözik: egy olyan helyre, ahol az információ már nem determinisztikus, hanem ehelyett pusztán prediktív. A genetikai adatok arra engednek következtetni, hogy a gyermek nagyobb valószínűséggel alakul ki egy bizonyos állapot, például cukorbetegség vagy szívbetegség, de ez inkább lehetőség, mint diagnózis, mivel más viselkedési és környezeti tényezők is szerepet játszanak.
Mi történik például, ha egy genetikai térkép azt jelzi, hogy a születendő gyermek felnőttkorban eljut egy különösen gyengítő betegségre? Ez arra készteti-e a szülőket a terhesség megszüntetését? Aztán ott van a genomszerkesztés kérdése, amely hamarosan lehetővé teszi a csecsemő DNS-jének megváltoztatását jóval a betegség kezdete előtt. Például, egy olyan kislány szülei, akiknek a génje jelentősen növeli a mellrák kialakulásának kockázatát, dönthetnek úgy, hogy eltávolítják azt. Ez ésszerű választásnak tűnik. Másrészt, mi lenne, ha ugyanaz a folyamat lehetővé tenné a szülők számára annak valószínűségét, hogy gyermeke különösen sportos vagy bizonyos haj- vagy szemszínű legyen? Ez a testreszabott gyerekek fogalmát közelebb hozza a valósághoz, mint a tudományos fantasztikushoz.
Túl sok információ?
Jelenleg azonban a legtöbb tudós úgy dönt, hogy nem megy oda. De a kutatóintézetek, mint például a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH), keményen megvizsgálják, mi történik, amikor a szülők előrejelzik gyermekeik biológiai jövőjét. Nemrégiben az NIH bejelentette egy 25 millió dolláros ötéves tanulmányt a potenciális lehetőségekről. Minden újszülött genomjának szekvenálásának előnyei és következményei az Egyesült Államokban
Ez egy olyan vállalkozás, amely számos különféle egyetem és kórház kutatóit vonja be, ideértve a Bostoni Gyermekkórházat, a Brigham és Női Kórházat, a Kansas Citybeli Gyerelemkórházat, valamint a Kaliforniai, San Francisco és Észak-Karolina egyetemeket a Chapel Hill-ben, akik mindegyike elemezze a genom szekvenálás különféle aspektusait.
Például a bostoni kórházak arra összpontosítanak, hogy a genetikai adatok milyen hatással vannak a gyermek orvosi ellátására a korai éveiben: Figyelembe veszik-e a szülõk a gyermek egészségét és a kialakuló szokásait, ha tudják, hogy valószínûbb? hajlamosak bizonyos betegségekre? Mennyit ért a legtöbb gyermekorvos valóban arról, hogy mit jelent a gyermek genomja? És hogyan kommunikálják ezt a jelentést és a jövőbeli kockázat valódi szintjét?
Időközben az észak-karolinai tanulmány célja az etikai, jogi és társadalmi kérdések szoros vizsgálata, amelyek segítenek az orvosokat és a szülőket megalapozott döntések meghozatalában a genomszekvenálás alapján, különös tekintettel a multikulturális családokban született gyermekekre.
Nézze meg Eric Green, a Nemzeti Humán Genom Kutató Intézet igazgatójának magyarázatát arról, hogy a genomika hogyan forradalmasítja az orvostudományt ebben a videóban:
Eric Green, a Nemzeti Humán Genom Kutató Intézet igazgatója elmagyarázza, hogy a genomika hogyan forradalmasítja az orvostudományt a Smithsonian "A jövő itt" rendezvényén.Nyilvános lesz
A felnőtteknél is sok jogi és etikai kérdés merül fel a genetikai térképészet területén. Természetesen mindent elkerülhet, ha nem térképezi fel a genomját. De ez a választás kevésbé vonzóvá válhat, ha mélyebbre lépünk a személyre szabott orvoslás világába. A genetikai smink megismerésének egyik lehetséges előnye az, hogy sokkal könnyebbé teheti az orvosok számára a leghatékonyabb gyógyszerek és kezelések nullázását a legkevesebb mellékhatással, minden egyes betegüknél.
Tehát, azon túl, hogy megtudja, mely betegségek lehetnek a jövőben, mi a hátránya ennek a megtettének? A kezdők számára bármi, amit megtudsz magadról, nagyon releváns lehet bárki más számára, aki megosztja a géneidet. Felmerül a kérdés, vajon a betegeknek meg kell-e szerezni testvéreik vagy más családtagjaik hozzájárulását a térképezési folyamat megkezdése elõtt. Néhány családtag nem akarja tudni a családi génekben rejtett zavaró egészségi állapotról. És ha rossz híreket kap, akkor néhány rokon úgy érzi, hogy nincs más választása, mint hogy genomjaikat szekvenálják - ami hasznos lehet, de terjesztheti a bizonytalanságot és a szorongást az egész családban.
Akkor ott van a magánélet kérdése. Bár többségünk azt feltételezi, hogy a genomra vonatkozó adatok, a legszemélyesebb információk bizalmasak maradnak, néhány adatvédelmi szakértő szerint nincs garancia. A Nature egy múlt évi cikke rámutatott egy olyan tanulmányra, amelyben a kutatók algoritmus és nyilvános adatbázisokból származó információk felhasználásával azonosíthatták azokat a személyeket, akik részt vettek a genetikai vizsgálatokban.
Lehet, hogy a jövőben biztosítani lehet az identitásvédelmet azok számára, akiknek genomja szekvenált. Ha nem, akkor az emberek úgy találják-e, hogy az Alzheimer-kór vagy az emlőrák iránti hajlandóságát a munkáltatók és mások fogják ellenük tartani? Vagy felfedezték-e őket arra, hogy gyógyszerészeti vagy étrend-kiegészítő társaságok által meghatározott gyógyszerek vagy kezelések marketingjére irányulnak - mindezt genetikai tervükben megjelenő betegségek alapján?
Csak az idő fogja megmondani.
