Mielőtt Cheryl Connolly szülte első gyermekét, Loudont, átnézett az összes olyan ellenőrző listán, amelyeken a szülőknek manapság elvárják:
kapcsolodo tartalom
- A legtöbb szülő kipróbálni szeretné születendő gyermekeinek génjeit a betegség kockázata szempontjából
1. Készítsen születési tervet.
2. Hozzájárulás az újszülött sarokcsíkjának vizsgálatához anyagcsere-betegségek esetén.
3. Bankolja a köldökzsinórvérét.
De most, amikor megtudta, volt egy új, amelyet fontolóra kellene venni: A DNS szekvenciája.
Connolly tudott a MyCode nevű, folyamatban lévő genomikai kutatásról, amely lehetővé tenné orvosának, hogy vett mintát Loudon köldökzsinórjáról, és elküldi azt egy laboratóriumba, amely genetikai kódjában mutációkat keres. A geisinger egészségügyi rendszer által működtetett közép-pennsylvaniai, ahol adománygyűjtőként dolgozott, a genetikai teszt felbecsülné annak valószínűségét, hogy rengeteg olyan rendellenesség alakul ki, amelyek gyermekkori események során előfordulhatnak - a rendellenes szívbetegségektől a cisztás fibrózisig és a magas koleszterinszintig.
Sem Connollynak, sem férjének, Travis Tisingernek a családjában nem voltak gyermekkori betegségeik, vagy tudtak bármilyen örökletes állapotról, amelyet átadhatnak. Amikor azonban megtudta, hogy a program szülővárosába terjed ki, a pár úgy döntött, hogy tesztel, amely számukra vérvizsgálatot és nyál ürítését jelent. Aztán egy kolléga azt javasolta, hogy teszteljék Loudont is. Számukra a döntés egyszerű volt.
"Hall a gyermekekről olyan golyómezőn, akik olyan szívbetegségekben halnak meg, amelyeket megakadályozni lehetett volna" - mondja Connolly, aki akkoriban hét hónapos volt terhes. "Miért nem akarsz tudni mindazon dolgokról, amennyit csak tudsz?"
Nos, ez nem olyan egyszerű. Egyrészt értékes információkat szerezhet - például arról, hogy gyermekének van-e veszélyesen magas koleszterinszintje, egy olyan kezelhető állapot, amelyet családi hiperkoleszterinémiának neveznek, amely 250-ből csak egyet érint, és a következőkben növeli a korai szívbetegség kockázatát: 20 az FH Alapítvány szerint. Ez arra késztetheti Önt, hogy kezdje el gyermekét alacsony zsírtartalmú étrenddel, vagy kérdezze meg gyermekorvosát a sztatinterápiáról. Jelenleg az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola (ACMG) 56 gént nevezett el olyan variánsok esetében, amelyek „a súlyos betegség nagy valószínűségét eredményezhetik, amely megelőzhető, ha a tünetek előtti beazonosítás előtt”.
(Sok nő már a csecsemő születése előtt részt vesz valamilyen szintű genetikai szűrésben. Az első trimeszterben végzett ultrahang mellett az egyre rutinszerűbb vérvizsgálat elemzi az anyából és a magzatból származó DNS-t, hogy felfedezzen néhány kromoszomális rendellenességet, beleértve a Down-szindrómát 10 hetente. .A teszt azonban korlátozott, és a fiatalabb nőknél nagyobb a téves pozitív eredmények kockázata.)
Másrészt felfedezhet valami félelmetes dolgot is, amelyet tehetetlen megakadályozni tudsz. A növekvő számú laboratórium és alkalmazás felfedi a gyermek azon képességét, hogy kifejlesszen bizonyos rákot vagy gyógyíthatatlan betegséget, például a Parkinson-kórt és az Alzheimer-kórt, amelyek nem jelennek meg addig, amíg gyermeke fel nem nőtt - ha egyáltalán. Ennek az ismeretlen területnek az esetleges orvosi, pszichológiai és társadalmi következményei arra késztették az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémiát és az ACMG-t, hogy tiltakozzon a felnőttkori betegségek genetikai vizsgálatával szemben, „kivéve, ha a gyermekkorban kezdeményezett beavatkozás csökkentheti a morbiditást vagy halálozást”.
A genomika terén elért haladás most lehetőséget ad a szülőknek, hogy gyermekeik genetikai jövőjébe beépüljenek, olyasvalaki előtt sem gondolták volna. Most a kérdés az, hogy tudnia kell mindent?
"Amikor az egészséges gyerekek genetikai rendellenességeiről folytatott horgászatról beszélünk, akkor belekerülünk a gyomokba, hacsak nem tudunk valamit, ami most orvosilag megvalósítható, hogy később csökkentsük a kockázatot" - mondja Naomi Laventhal, az újszülött orvos és az egyetem bioetikusa. a Michigan Orvostudományi Bioetikai és Társadalomtudományi Központjának. "A nagy kérdés az, hogy mennyit akarunk tudni - és mit mondhat ez az információ valóban nekünk."
Szülők, Travis Tisinger és Cheryl Connolly kétéves fiukkal, Loudonnal. (Cheryl Connolly jóvoltából) Új kérdések
Mint a legfiatalabb beteg, aki valaha is részt vett a MyCode-ban, Loudon új trend élvonalában áll. Mióta Geisinger 2012-ben megkezdte a gyermekek bevonását a tanulmányába, a kiskorúak a betegek 2-3% -át tették ki. A Geisinger több mint 180 000 embert vett fel a Regeneron gyógyszergyártó társasággal együttműködésben a vizsgálat 2007-es kezdete óta.
A legtöbb közvetlen fogyasztói genetikai tesztelési szolgáltatás továbbra is megköveteli, hogy a betegek legalább 18 éves legyenek. De vannak megoldások. Andy Kill szóvivője szerint a népszerű otthoni DNS-teszt 23andMe megköveteli, hogy a felhasználók 18 éves legyenek, de a szülők 199 dolláros készleteket rendelhetnek utódaik számára, és nyálukot küldhetik vissza postán. (Kill szerint a társaságnak nincs statisztikája arról, hogy hány gyermekmintát kapott.) És áprilisban az FDA úgy döntött, hogy a 23andMe jelentéseket tehet közzé a betegek betegségkockázatairól, ideértve a Parkinson-kórt és a későn megjelenő Alzheimer-kórt.
Mivel a gyermekek genetikai betegségekkel szembeni tesztelése több szülő számára elérhetővé válik, nehéz etikai kérdéseket vet fel. Például: Ha az a tudás, hogy gyermeke valamikor megbetegedhet, másképp kezeli őket? "Van egy aggodalom, hogy a szülők más módon is kapcsolatba léphetnek a gyerekekkel, ha valami negatívról tudnának a jövőjükről" - mondja Laventhal. Lehet, hogy proaktív lenne, ha fiatal korában arra kéri a lányait, hogy megfagyasztják a tojásaikat, ha tudná, hogy rák kockázata áll fenn, és olyan rákkezelésen részesülhetnek, amely sértheti a termékenységet.
„Sok felesleges stresszt és szorongást fog kelteni, és őrültté teszi a szülőket” - tette hozzá Dr. Lainie Friedman Ross, aki a Chicagói Egyetemen a MacLean Klinikai Orvosi Etika Központban végez genetikai tesztelési politikát. "Neked lesz egy helikopterszülők generációja, akik megpróbálják ellenőrizni gyermekeik minden életét."
Legalább Loudon szüleinek nem kell birkózniuk azzal a kérdéssel, hogy mit kell tenni, ha a fiát gyógyíthatatlan betegség fenyegeti. A DNS-jét szekvenáló Geisinger program csak azokat az egészségi kockázatokat fogja informálni, amelyek gyermekkorban kezelhetők vagy megelőzhetők. Ezenkívül a kutatók még nem kezdték meg a gyermekgyógyászati eredmények visszatérését.
"Olyan félsz, hogy megtudja, hogy gyermeke 20 különféle módon beteg lesz, és semmit sem tehet vele" - mondja Loudon apja, Travis Tisinger. - Nem is szeretném tudni a fiam kockázatáról olyan dolgokra, mint a Parkinson vagy az Alzheimer. Nevelése volt életünk legjobb két éve. Fiatal, élénk és egészséges. Csak így akarom látni őt most. ”
Jessica Webster kutató a MyCode laboratóriumban. (Gordon Wenzel / Geisinger) Kristálygömb?
A felnőttek még azt sem tudják, mit tegyenek ennek az új váratlan eseménynek, amely potenciálisan felboríthatják magukat . A címsorok elterjedtek a DNS-tesztekről szóló mesékkel, amelyek feltárják a családi apasági titkokat, vagy feltárják a nyitott családfákat. Ami az egészségbiztonsági bombákat illeti, a közelmúltban a rokonoknak nyújtott genetikai tesztekkel kapcsolatos nyaralási hirdetési kampányok arra kényszerítik az embereket, hogy egy teljesen új családdinamikát valósítsanak meg: Ha anyád megtudja, hogy rendelkezik az Alzheimer-kórtól származó genetikai változattal, az azt is jelenti, hogy valószínűleg megvan.
A bioétikák eleinte aggódtak a szülők túlteljesítése miatt, hiszve azoknak a társaságoknak az állításaival, amelyek felkínálták gyermekeik titkának felfedésére a röplabdát vagy futballpályát ereszteni. 2015-ben a nemzetközi sportgyógyász-szakértők egy csoportja figyelmeztette a gyerekek DNS-el történő meghatározását úgynevezett „tehetség-azonosítási” tesztelés útján. Azt állították, hogy nemcsak hiányzik a tudományos konszenzus arról, hogy mely gének felelősek az egyes képességekért, hanem a különböző társaságok drámai módon eltérő következtetéseket vontak le ugyanarról a személyről.
Azonban a ritka betegségekben szenvedő gyermekek diagnosztizálásának genomikai tudománya drasztikusan javult az elmúlt öt évben. A következő generációs szekvenálási technológia lehetővé tette a ritka betegségek ezreinek egyszerre történő tesztelését, és a fordulási időt akár hat hónapról akár több napra is lerövidítette. 2016-ban Dr. Stephen Kingsmore, a San Diegóban a Rady Gyermekkori Intézet alapítója elnyerte a Guinness világrekordot a leggyorsabb szekvenálási idővel, 26 óra alatt. És a Nemzeti Egészségügyi Intézetek 2013 óta négy újszülött szekvenálási kísérleti programot finanszíroztak, köztük Rady-t, az ország egész területén.
A gyermekeik tesztelésének költsége eddig sok család számára megfizethetetlen: általában egészséges gyermekek és biológiai szüleik 5000 és 10 000 dollár közé esik. (A szülők és a gyermekek kipróbálása az aranyszabvány, mivel DNSük nyomokat és összefüggéseket kínál a gyermek kódjára.) De az ár hamarosan több millió beteg számára elérhető lesz: Tavaly a genomika óriás, az Illumina óriás bejelentette az új technológiát, amelyben azt reméli. néhány év alatt a teljes beteggenomonként 100 dollárra csökkenti a költségeket. (Az eredmények elemzésének ára hosszabb időt vesz igénybe, amíg le nem jönnek.) Sőt, számos magánbiztosító tavaly bejelentette, hogy kiterjed a beteg gyermekek nagyszabású szekvenálására.
Dr. Brandon Colby, az orvosi genetikus, aki az újszülöttek és a tinédzserek közötti gyermekek számára a „genetikailag testre szabott wellness terveket” népszerűsíti, úgy gondolja, hogy a fogyasztóknak szélesebb körű képet kell alkalmazniuk a betegségmegelőzésről, és fel kell ismerniük, hogy a születéskor kezdődik. Ebben a harcban kutyája van: ő a Sequencing.com alapítója, egy olyan alkalmazás-piac, amely a tesztelési szolgáltatások DNS-adatait ropogtatja és egészségügyi betekintést nyújt. Az Outsmart Your Genes című 2011. évi könyv szerzője , amely a széles körű gyermekkori tesztelést támogatja.
A szülőknél legnépszerűbb alkalmazásai azok, amelyek különféle egészségügyi feltételeket vizsgálnak, mint például a gyermek több rák kockázata, szívbetegség, vitaminhiány, valamint a testtömeg-index előrejelzése, a laktóz intolerancia, a hajhullás és az, hogy ő valószínűbb, hogy sikeres lesz az állóképességben vagy az erős sportban. És ebben az évben a cég két új genetikai tesztelő alkalmazást tervez kiadni, amelyek felfedik az Alzheimer-kórt érintő kockázatokat és tartalmaznak megelőzési tippeket.
Colby olyan világot lát, amelyben a szülők, akik tudták, hogy gyermekeikben melanóma gén létezik, éberségesebbek lennének a fényvédő krém felvitelénél vagy a bőrgyógyásznál történő eljuttatásnál. Kerülné el, hogy gyermekeit szükségtelen sugárterhelésnek tegye ki, ha hajlamosak voltak mellrákra, és elhagyják a sportolási lehetőségeket, ha attól tartana, hogy ez a gyermekkori fej trauma okozza az Alzheimer-kór kockázatát az élet későbbi szakaszában. Megtalálta a módját, hogy a kelbimbókat az ebéddobozukba besurranja, ha tudná, hogy ezeknek a genotípusoknak az egyikük van, amelyre a keresztes fás zöldségek csökkentik a szívbetegség kockázatát - mondja.
"Míg a" felnőttkori betegségeket "felnőttekként diagnosztizálják, szinte minden krónikus betegség esetében a test károsodása évtizedekkel korábban kezdődik" - mondja Colby.
A 101 éves életkorú Ruth Richards a legrégebbi személy, aki a Geisinger-tanulmányban beiratkozott. (Geisinger) Nem kívánt következmények
A szakértők azonban még nem vannak meggyőződve arról, hogy az ilyen információk potenciális hasznossága érdemes-e megkísérteni a gyermeket egy nem kívánt orvosi identitással - és szüleiket felesleges angszal. „Nagyon nagy gondolkodás, hogy megakadályozzuk a felnőttkori rákot azáltal, hogy megváltoztatjuk a gyerekek nevelésének módját.” - mondja Ross. - Ennél sokkal többet kell megtanulnunk. És nem az a jó, hogy a szülők gyerekeiket brokkolival eszik, fényvédőt viseljenek és elkerülheti a fejsérüléseket?
Gyermek szemszögéből képzelje el, milyen érzelmi járulék jár a pubertás idején, ha tudta, hogy rendelkezik a mellrák génjével, vagy hogy a melanóma gyerek vagy a foci csapatában. Milyen ugratást várhatnak el a gyerekek a junior magasban, ha osztálytársaik tudják, hogy veszélyeztetik az Alzheimer-kórt? "Nem minden gyermeknek van érettsége megérteni, amit a dolgok jelent, és ez méltánytalan terhet jelenthet egy gyereknek, akinek az egész élete előtt áll" - mondja Laventhal.
Túl korai lenne megmondani, hogy ezek a forgatókönyvek hogyan játszódhatnak le, de egy tanulmány néhány nyomot kínál. A Michigan-i Egyetem rákgenetikai kutatója, Michelle Gornick vezette azt a csoportot, amely 66 embert kérdezte meg véleményükről, hogy miért kellene zavaró információt kapniuk a felnőttkori esetleges genetikai rendellenességekről, miután gyermekeiket más állapotokra szűrték át. Miután meghallgatták a genetikusok előadásait, 44 százalék támogatta azokat a politikákat, amelyek megakadályozták gyermekeik eredményeinek elérését, miközben több mint fele a szülők tudáshoz fűződő jogai mellett állt.
A múlt tavasszal a Genetikai Tanácsadás folyóiratban közzétett nyomon követési tanulmányban a korlátozást támogatók azt mondták, hogy a gyermekeknek joguk van saját döntésükre, amikor felnőtté válnak. Az egyik résztvevő elképzelte, hogy két gyermeke eltérő reakcióba lép, és azt mondta: „Egy gyerek olyan lenne, mint:„ Igen, be akarok próbálni, hogy megtudjam, van-e Alzheimer-dolog. ” A másik olyan lenne, mint: "Nem, ne mondd nekem." Tehát egy részem azon gondolkodik: "Van-e jogom-e ezt a döntést meghozni a fiaim vagy a lányaimért, amikor esetleg más alternatívát akartak volna, ha idősebbek?"
Dr. Stephen Kingsmore a San Diegóban a Rady Gyermekkori Intézet laboratóriumában. (Earnie Grafton) .....
Számos résztvevő is hangot adott az egyre sürgetõbb aggodalomnak: Hogyan befolyásolhattam eredményeim pénzügyi (engem) (vagy a gyerekeimet)? Noha a 2008. évi genetikai információról szóló megkülönböztetésmentességről szóló törvény megvédi az amerikaiakat attól, hogy megtagadják az egészségbiztosítást vagy a munkahelyüket annak DNS-ének miatt, ez nem foglalja magában az élet-, rokkantsági vagy tartós ápolási biztosítást.
Időközben az a csevegés arról, hogy mit kellene és mit nem kellene tudnunk, egy fontos pontról hiányzik: Lehet, hogy a tényleges tudomány nem lesz kész arra, hogy a megfelelő információkat elmondja nekünk - mondta Timothy Caulfield, az Alberta Egyetem Egészségjogi Intézetének kutatási igazgatója. . A genetikusok továbbra is azt vizsgálják, hogy sok egy génváltozat felfedezése hogyan hat az ember környezetére, a család történetére és a mikrobiomára, hogy jobban megjósolják az ember sok betegség kockázatát.
"A valóság az, hogy ha általában egészséges gyereked van, nincs sok konkrét beavatkozás, amelyet megtehetsz" - mondja Caulfield. „A legtöbb kockázat esetében ugyanazok a dolgok érkeznek vissza: testmozgás. Jól enni. Viseljen napvédőt. Jó éjszakát aludni. Nem kell genetikai tesztek, hogy ezt elmondjam.
