Baba számára a tej emésztése egy darab sütemény. De ugyanez nem mondható el a felnőttekről. A csecsemők képesek emésztni a tej esszenciális cukorját, a laktózt, a laktáz nevű enzimnek köszönhetően, amely két kisebb cukrokra, glükózra és galaktózra bontja fel. Az öregedéssel sok ember abbahagyja a laktáz előállítását és elveszíti ezt a képességét. Mások nem.
kapcsolodo tartalom
- Amikor az emberek először tejet kaptak
- Az állattenyésztés csökkentése mini-szarvasmarha segítségével
- Laktóztolerancia és az emberi evolúció
A tudósok egy ideje megpróbálták megfejteni, hogyan, mikor és miért lehet az emberekben a laktóztolerancia. A laktóz-toleranciával (vagy tudományos szempontból laktáz-perzisztenciával) rendelkező emberek általában Észak-Európából, a Közel-Keletről és Afrikából származnak. Általános hipotézis: Néhány embernél a mutációk természetesen a laktáz gén közelében merültek fel, és az enzim termelése felnőttkorban folytatódott, és a környezetben zajló valami miatt a laktázzal rendelkező felnőttek túlélési előnyt élveztek a laktóz intoleranciához képest. "Bármi is volt, valóban, nagyon jót tett, mert gyorsan elterjedt" - magyarázza Sarah Tishkoff, a Philadelphiai Pennsylvaniai Egyetem genetikusa.
A tudósok nem értenek egyet azzal, hogy mi okozta az adaptációt a különböző régiókban, ám maroknyi mutációt azonosítottak, amelyek összekapcsolhatók a laktóztoleranciával. Nehéz megmondani azonban, hogy mely mutációk a legfontosabbak, és mekkora az, amely régiónként változik.
Tishkoff és kollégái ma egy új tanulmányt tettek közzé az American Journal of Human Genetics -ben - amely a mai laktóz-tolerancia legnagyobb tanulmánya Afrikában -, amely újabb lépést tesz a legfontosabb mutációk azonosításában, és utal az evolúciós okokra. A munka megerősítette, hogy a korábban azonosított genetikai mutációk valóban összefüggenek az afrikai laktáz perzisztenciával. Annak bizonyításával, hogy ezek a gének aránytalanul magas gyakorisággal mutatkoznak meg az afrikai lelkipásztori csoportokban, a megállapítások genetikai adataikat is arra ösztönözték, hogy az állatok háziasítása elválaszthatatlanul kapcsolódjon a laktóztolerancia terjedéséhez.
2007-ben a Tishkoff laboratóriuma három mutációt talált, amelyek nagyjából korreláltak a laktáz perzisztenciával keleti afrikai kisebb csoportokban, és más csoportok más mutációkat találtak a laktáz perzisztenciával kapcsolatban bizonyos afrikai populációkban, például Etiópia közösségeiben. De ezekben a tanulmányokban "vannak olyan emberek, akik emészthetik a tejet, akiknek nincsenek ezek a [mutációk]" - mondja Tishkoff: "Szóval úgy gondoltuk, hogy lehet valami más odakint."
Új munkájukban a kutatók szélesebb lencsét akartak alkalmazni a laktáz perzisztencia vizsgálatára. A csoport 819 afrikai (63 különféle populációt képviselő) és 154 nem afrikai (kilenc populációt képviselő Európában, a Közel-Keleten, valamint Közép- és Kelet-Ázsiában) vérmintákat vett és szekvenálta a DNS-t. A humán genomnak a laktáz gén közelében lévő három régiójára összpontosítottak: egy promoter régióra (amely be- vagy kikapcsolja a gént, okozva a laktáztermelést) és két fokozó régióra (amelyek részt vesznek a gén tartásában vagy a laktáz termelésének fokozásában ) . Amikor ezeket a régiókat szekvenálta, öt mutációt találtak, amelyekről ismert, hogy kapcsolatban állnak a laktáz perzisztenciájával, és meghatározták gyakoriságukat az összes különféle populációban.
Sarah Tishkoff laktóztolerancia tesztet végez Tanzánia maasai népeinek egy csoportja számára. A teszt a tej emésztésének képességét méri, mely tulajdonságot Tishkoff és más kutatók összekapcsolnak a legeltetési gyakorlattal. (Fotó: Pennsylvaniai Egyetem) A genetikai adatoknak a laktóztoleranciával való egyeztetése érdekében ki kellett próbálniuk a helyszín állapotát, beleértve Afrika távoli területeit. Egy-két liter tejnek megfelelő édes laktózport adtak a résztvevőknek. "Olyan ízű, mint a narancssárga Cool-Aid" - mondja Tishkoff.
Ezután hordozható cukorbetegség-tesztelő készlettel a kutatók 20 percenként egy óra alatt megmérték a vércukorszintjét. A vércukorszint növekedése azt jelentette, hogy az ember test lebontotta a laktózt. "Mindezek alapján kategorizálhatjuk az embereket toleráns, részlegesen toleráns vagy intoleranciák között" - mondja Alessia Ranciaro, a Tishkoff laboratóriumának kutatója, aki a terepi munka nagy részét elvégezte.
A genetikai adatokat a terepi adatokkal összehasonlítva megerősítették a korábban felfedezett három fokozó régió mutáció és a laktáz perzisztencia kapcsolatát. Két másik mutáció, az egyik a promoterben és egy az erősítő régióban, szintén társult a laktáz perzisztenciával, ám ezek ritkábban fordulnak elő és a tulajdonsággal való korrelációjukban kevésbé egyértelműek.
Annak megértése érdekében, hogy honnan származhatnak ezek a mutációk földrajzilag, áttekintették a mutációs mintákat (úgynevezett haplotípusok) azon résztvevők kromoszómáin, ahol a laktázgének találhatók. Ismert, hogy a különböző haplotípusok történelmileg a különböző földrajzi régiókból származnak, tehát az afrikai különböző haplotípusok és a laktáz génben lévő mutációk jelenléte vagy hiánya közötti összefüggést vizsgálva a kutatók képesek voltak megfigyelni ezen mutációk földrajzi kiterjedését az egész Afrika.
Az adatok azt sugallják, hogy a laktáz mutációk terjedése egybeesett az emberek és az állatok háziasítása Afrikában. A szerzők megállapították, hogy a mutációk evolúciós története az ismert vándorlási mintákkal és régészeti bizonyítékokkal áll az állatállomány háziasításának kezdetén. Különösen egy, a Közel-Keletről az Észak-Afrikába terjedő mutáció körülbelül 5000–12 300 éves, és ugyanolyan életkorúvá teszi, mint a szarvasmarha-háziasítás Észak-Afrikában és a Közel-Keleten, amely körülbelül 10 000 évvel ezelőtt történt. Egy másik változat, amely az Arab-félszigeten elterjedt, korában megfelel a teve háziasításának régészeti bizonyítékaihoz abban a térségben mintegy 5000 évvel ezelőtt.
"Amikor ezek a csoportok más régiókba vándorolnak, magukkal hozzák ezt a mutációt, és ha házastársakba lépnek a helyi csoporttal, bárkivel is befutnak, akkor ők is jótékony hatással vannak rá, tehát növekszik a gyakorisága is" - mondja Tishkoff .
Egy másik példa szerint a korábbi tanulmányok alapján Tanzániában, Kenyában és Dél-Afrikában elterjedt specifikus mutáció csak 2700-6800 éves. Ez egybeesik az észak-afrikai országból Kelet-Afrikába vezető lelkipásztori vándorlások ütemezésével. Az, hogy ez a dél-afrikai Afrikában megjelent, kissé bonyolultabb, de lehet, hogy köze van a bantu emberek elterjedéséhez Kelet-Afrikában és a helyi legelőkkel való összekeveredésbe, amikor délre költöznek.
Nem teljesen meglepő, hogy a laktáz perzisztencia tulajdonságát okozó genetikai variánsok kapcsolódnak a legeltetéshez. Valójában a tudósok már régóta tudtak a tulajdonság társulásáról - jegyzi meg Dallas Swallow genetikus, a University College London. Az új tanulmány sok korábbi munkát támaszt alá, beleértve a sajátját is. De "a korreláció az életmóddal messze nem abszolút", mondja.
Ranciaro és Tishkoff elismeri, hogy tanulmányuk nem válaszol az afrikai laktáz-perzisztencia kérdéseire. A szarvasmarha hiánya nem feltétlenül jelenti azt, hogy a lakosság nem képes emésztni a tejet, vagy fordítva. Ezenkívül úgy tűnik, hogy vannak más, még nem azonosított mutációk is a laktáztermelésben. Például a tanzáni vadászgyűjtő Hadza emberek egyes tagjai nem rendelkeznek laktáz-perzisztencia genetikai nyomaival, de úgy tűnik, hogy egyesek probléma nélkül emészthetik a tejet.
A laktáz szerepet játszhat a növényekben levő fehérjék lebontásában is, így magyarázva, hogy egyes csoportok, amelyekben nincs szarvasmarha, még mindig termelhetnek laktázt felnőttként. Alternatív megoldásként néhány kutató azt feltételezte, hogy a bélbaktériumok segíthetnek a tej emésztésében, ha nincs mutáció.
Mit jelent ez az átlagos tejfogyasztó számára? Ha afrikai származású, akkor ez jól magyarázza a laktázzal kapcsolatos mutációk mögött meghúzódó evolúciós utat. Afrika száraz környezetében a tej kulcsfontosságú folyadékforrás, ha kevés a víz, tehát a laktáz perzisztencia evolúciós előnye egyértelmű.
De ha európai származású vagy - egy olyan régió, ahol az állattenyésztés hagyománya és a laktáz perzisztencia általános - a rejtély marad. A tudósok különféle elméleteket javasoltak az evolúciós nyomások számára, amelyek Európa-szerte megkísérlik a laktáz perzisztenciáját, de a kemény genetikai bizonyítékokat még fel kell tárni.
