A múlt héten egy kutatói testület javasolta az Egyesült Államok kormányának, hogy tegye lehetővé a tudósoknak egy ellentmondásos génterápiás módszer tesztelését, amely megköveteli három „szülő” genetikai anyagának kombinálását az embrió előállításához. Az USA Nemzeti Tudományos, Mérnöki és Orvostudományi Akadémiájának tudósai kiadtak egy jelentést, amely szerint a mitokondriális pótlási terápia tesztelése etikus, de az eljárást csak férfi embriók előállítására szabad felhasználni.
kapcsolodo tartalom
- A brit tudósok kutatási célból engedélyt kapnak az emberi embriók genetikai módosítására
A mitokondriális betegségek ritkák, évente csak néhány ezer embert érintnek az Egyesült Államokban. Különböző súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, mint például rohamok, szívbetegségek, fejlődési késések és demencia. Mivel a mitokondriális betegségek csak az anyától örökölnek, sok nő, akinek gyakran van gyermeke, örökbefogadja ahelyett, hogy kockáztatná a betegséget. A tudósok azonban úgy vélik, hogy a mitokondriális pótló terápia lehetővé tenné a nők számára, hogy egészséges gyermekeiknek legyen genetikai rokonuk, ha megbizonyosodnak arról, hogy az embrió egészséges mitokondriumait egy harmadik „szülő” adományozta - jelentette Arielle Duhaime-Ross a The Verge-nek .
Minden emberi sejt tartalmaz mitokondriumokat, organellákat, amelyek segítenek a sejtek hatalmában azáltal, hogy a molekulákat energiává bontják, olyan, mint egy gyomor, amely elbontja az ételt. A mitokondriumok a sejt egyetlen része, amely a magtól eltekintve tartalmazza a DNS-t, ezért a mutált mitokondriumok problémát jelenthetnek néhány ember számára.
A mitokondriális pótló terápia úgy működik, hogy egészséges magot vesz az ilyen állapotú nő tojásából és beültet egy tojásba, amelyet egy egészséges mitokondriumban szenvedő nő adományoz. A tojást ezután apja spermájával megtermékenyítik, amelynek eredményeként egy embrió három genetikai szülővel rendelkezik - Annalee Newitz számol be az Ars Technica-nak .
Noha az eljárás kritikusai szerint veszélyes lehet az embrió génjeinek megváltoztatása, a mitokondriális helyettesítő terápia valójában nem módosítja az embrió genomját. Az eljárás közelebb áll egy adományozott szerv befogadásához, mint a génszerkesztéshez, amelyhez olyan eszközök használata szükséges, mint a CRISPR-Cas9, hogy helyettesítsenek egy adott DNS-ben a specifikus géneket - írja Newitz. Valójában, mivel a mitokondriumok csak kis mennyiségű DNS-t tartalmaznak, egyes kutatók habozik, amikor azt állítják, hogy a mitokondriális pótláson áteső embrióknak három szülőjük van.
Ahogy a Duke University egyetemi bioetikusa, Nita Farahany 2015-ben írta a Washington Post számára:
Amikor egy donortojástól mitokondriumokat alkalmaznak, a kapott tojásnak (amelynek a magja a szándékolt anyától származik) a kódoló DNS-ének 99, 9% -a a szándékolt anyától származik. A donor biztosítja a tojás normál működéséhez szükséges energiát. Amikor a petesejtet ezután megtermékenyítik egy sperma sejt, a kapott embrió DNS-ének kevesebb mint 0, 1% -a hordozza a mitokondriális donort.
Ugyanakkor a kritikusok azt állítják, hogy a változások ennyire csekélyek, és a mitokondriális betegségek olyan kevés embert érintnek, hogy nem érdemes kockáztatni a jövőben az emberi genetikai szerkesztés további ajtajainak nyitását, vagy véletlenül új genetikai hibákat vezethetnek be a génállományba. Ezért javasolja az új jelentés, hogy kizárólag a férfi embriókban végezzék el az eljárás tesztelését - jelentette ki Rob Stein az NPR számára . Az Egyesült Királyság azonban tavaly megadta az orvosok számára ezt a kezelést klinikai vizsgálatok során, az embrió nemére vonatkozó korlátozások nélkül.
A jelentés egy előrelépés az amerikai tudósok számára, akik érdeklődnek a mitokondriális pótló terápia klinikai vizsgálata iránt, ám az FDA egyelőre visszatartja ezt. Miközben az ügynökség dicsérte a testület jelentésével kapcsolatos munkáját, és felülvizsgálja megállapításaikat, kijelentette, hogy a legfrissebb szövetségi költségvetés "megakadályozza az FDA-t arra, hogy forrásokat használjon olyan alkalmazások áttekintésére, amelyekben emberi embriót szándékosan hoztak létre vagy módosítottak olyan változtatásokkal, amelyek a jövő nemzedékek örökölhetik, számol Stein.
Noha a kutatók óvatosan optimisták lehetnek a mitokondriumok helyettesítésének jövőjével kapcsolatban, évekkel később lehet az USA kormánya jóváhagyni klinikai vizsgálatokat, még kevésbé a kezeléseket.
