Omar Abdul-Rahman, a Mississippi Egyetemi Orvosi Központ klinikai genetikusa évek óta dolgozik a diagnózison. Egy fiatal fiú, a betege, megkülönböztetett arcvonásait, valamint értelmi és fejlődési rendellenességeit mutatta. De ez gyakori sok genetikai betegségben. Abdul-Rahman genetikai szűrést rendelt el számos gyanús állapot esetén, ám ezek drágák voltak, és negatív eredményt hoztak.
kapcsolodo tartalom
- Hogyan érzékeli az agyad mindazokat az arcokat
"Amikor visszatért a harmadik utánkövetésre, elkezdett kíváncsi lenni erre a másik állapotra" - mondja Abdul-Rahman. "De nem voltam hajlandó arra, hogy a család pénzt költessen még egy harmadik tesztre anélkül, hogy valamilyen mértékben megerősíthetnénk, hogy jó úton haladunk."
Tehát Abdul-Rahman egy új eszközhöz fordult a genetikus arzenáljában, egy arcfelismerő szoftveren alapuló alkalmazáshoz, amely segít az arcvonások alapján meghatározni a genetikai feltételeket. Az alkalmazás nagy bizonyossággal javasolta egy körülményt, amelyet megfontolt, és elrendelte a tesztet. Megerősítette, hogy a fiúnak Mowat-Wilson szindróma volt, egy olyan állapot, amelyet rohamok és szívbetegségek jellemeznek, valamint a normálnál kisebb fejmérettel. A megerősített diagnózis segíthet a fiú szüleinek abban, hogy tudják, hogyan kell gondoskodni róla.
Az FacedGene-t, az Abdul-Rahman által használt eszközt a bostoni startup, az FDNA hozta létre. A vállalat arcfelismerő szoftvert használ ezer genetikai állapot, például Sotos-szindróma (agyi gigantizmus), Kabuki-szindróma (bonyolult rendellenesség, amely a fejlődési késleltetéssel, értelmi fogyatékossággal és még sok másval) klinikai diagnosztizálására, valamint a Down-szindróma.
„Ha csak három vagy négy tulajdonságot említ, mint például a szembehúzó szem, depressziós orrhíd, felemelkedett orrhegy vagy a száj sarkában lévő szög, ez nem igazán leíró. Ez sok különböző betegségnél közös lehet ”- mondta Dekel Gelbman, az FDNA vezérigazgatója. „Hogyan kezdje el leírni a mintákat? Valójában nem lehet ezt verbalizálni, képesnek kell lennie arra, hogy egyfajta megjelenésként osztályozhassa őket. Az agyad ezt csinálja.
Lehet, hogy a Down-szindróma nem jó példa; ez viszonylag általános, és ezért jól ismert. A legtöbb genetikusnak nincs szüksége segítségére annak diagnosztizálásában. De több mint 7000 olyan genetikai állapot létezik, amelyek nem mindig olyan könnyűek. Az FDNA alapítói, akik kifejlesztették a Face.com arcfelismerő szoftvert, amelyet a Facebook megvásárolt 2012-ben, arra gondoltak, hogy hasonló technikákat lehet használni az arcjellemzők genetikai körülményekhez való igazításához.
„A fenotípusos információk klinikai orvosoktól való lekérdezésével képesek voltunk kifejleszteni egy nagyon pontos arc-elemző komponenst, amely képes az összes képadat átvizsgálására… és több másodperc alatt összehasonlítani a globális hasonlóságokat, és felfedezni azokat a finom mintákat, amelyek a specifikus betegségek ”- mondja Gelbman.
Az alkalmazás átalakítja a képet adattá, elsősorban az arcjellemzők, például a szem közötti távolság, az archossz és az egyéb arányok mérése alapján. (Face2Gene) Az alkalmazás csak a klinikai genetikusok számára érhető el, és kizárólag eszközként lett kifejlesztve, amely a genetikusok arzenáljában található sok közül, a genetikai szindrómák diagnosztizálásának elősegítésére. Amikor Abdul-Rahman elindítja az alkalmazást, a vázlat segít neki elkészíteni a beteg, általában egy gyermek fotóját. Az alkalmazás konvertálja ezt a képet adattá, elsősorban az arcjellemzők, például a szem közötti távolság, az archossz és az egyéb arányok mérése alapján. Így anonimizálva (és a HIPAA-kompatibilis), ezeket az adatokat az FDNA felhőbe töltik fel, ahol összehasonlítják a hasonló információk adatbázisával. Néhány másodpercen belül Abdul-Rahman megkapja a lehetséges feltételek listáját, valamint azok valószínűségének mérőszámát.
Ez nem garantált diagnózis - rámutat Gelbman, aki szabadalommal rendelkezik (9 504 428 számú amerikai egyesült államokbeli szabadalom). "Nagyon világos voltunk, hogy ennek ki kell egészítenie a klinikai értékelést és a molekuláris értékelést, ha rendelkezésre áll" - mondja. A végső diagnózis a genetikustól függ, aki gyakran genetikai tesztet rendel meg a megerősítéshez.
Pedro Sanchez, az USC Keck Orvostudományi Iskolájának docens, az alkalmazást oktató eszközként használja. Amikor genetikai betegségről beszél, felhív egy képet, és felkéri a hallgatóit, hogy az arcvonásaikat részletesen írják le, olyan orvosi kifejezések használatával, amelyeket ismerniük kell.
A Los Angeles-i Gyermekkórház orvosi genetikusként Sanchez a Face2Gene-t használja különösen trükkös, ritka diagnózisokban. És arra használja, hogy segítse a családokat a diagnózis megértésében, és vannak olyan emberek is, akik ugyanazokkal a feltételekkel foglalkoznak. "Ez az eszköz tényleg segít nekem a családok megtanításában egy olyan állapotról, amikor nagyon magabiztos vagyok az ember diagnózisában" - mondja.
A Face2Gene felhasználói csoportja gyorsan növekedett az alkalmazás 2014-es megjelenése óta - a klinikai genetikusok több mint 65% -a használja azt, mondja Gelbman -, és ahogy nő, az eszköz robusztusabbá válik. Amikor egy genetikus megerősíti a feltöltött fénykép diagnózisát, az alkalmazás beépíti azt az adatbázisába, és így egyfajta középforrású hurkot hoz létre.
"Mindent az adatok vezetnek" - mondja Gelbman. "És az az adatbázis, amelyet a klinikai genetikusok közbeszerzésével képesek összegyűjteni, valóban egyfajta adatbázis."
De a genetikusok által széles körben használt ingyenes eszköz nem teszi lehetővé az üzleti modellt. A társaság bevétel előtti - mondja Gelbman, vagyis a befektetők mintegy 50 alkalmazottat finanszíroznak. Az elkövetkező években a társaság bevételi forrásokat tervez kidolgozni adatbázisának felhasználásával, hogy segítse a gyógyszeripari társaságokat a gyógyszerek felfedezésében és a kísérletek felvételében.
"A jövőben látjuk, hogy technológiánkat és magát az adatot alapul vesszük a gyógyszeripari vállalkozások számára új kezelések kidolgozására, különös tekintettel a precíziós orvostudomány területén - jobb kezelések biztosítása a betegek számára, akik jobban profitálhatnak belőlük" - mondja Gelbman.
(Face2Gene)
