Amikor nyolc éves volt, Jo Cameron eltört a karját, és napokig nem szólt senkinek; csak nem zavarta őt. Az elmúlt hat páratlan évtizedben számos sérülést szenvedett el, és alig érezte a fájdalmat. Időnként véletlenül meghajol a tűzhelyén, csak észreveszi, amikor égő hús illata van.
Amint Ian Sample a Guardian-nak számol be, a 71 éves skót nő génjeinek vizsgálata során korábban nem azonosított mutációt fedeztek fel, amely kutatók szerint fontos szerepet játszik a fájdalomjelzésben. A Cameron genomját szekvenáló és elemző csapat elmagyarázta a British Journal of Anesthesia-ban, hogy a felfedezés elősegítheti az utat az új krónikus fájdalomkezelésekhez.
Élete nagy részében Cameron nem vette észre, hogy ő más. "Azt hittem, hogy csak én vagyok" - mondja a Sample. "65 éves koromig nem tudtam, hogy valami furcsa esemény folyik."
Cameron ekkor keresett egy csípőröntgenfelvételt, amely időnként helyet adott, de nem okozott fájdalmat. Az orvosokat döbbenten látta, hogy csípőízülete súlyosan romlott, és csípőpótlásra küldték. A műtét után a tanulmány szerzői írják, hogy rövid ideig morfinot adtak neki. De amikor súlyos hányást váltott ki, mindössze két gramm paracetamolt (más néven acetaminofen néven ismert) kapta meg, amely egy közönséges gyógyszer, amelyet mérsékelt fájdalomcsillapításra használnak. A műtét utáni este a tíz közül egyként értékelte a fájdalom mértékét.
Találkozzon azzal a nővel, aki nem érez fájdalmat #ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast), 2019. március 28
Amíg a kórházban volt, az orvosok észrevették, hogy Cameron hüvelykujját súlyosan érintette az osteoarthritis, és trapeziectomia a csont eltávolítására a hüvelykujj alján. "Rendkívül nem igényelte a posztoperatív fájdalomcsillapítókat, kivéve a paracetamolt ehhez az ismert fájdalmas műtéthez" - írják a tanulmány szerzői.
Érdekes volt, hogy Cameron orvosai a londoni University College fájdalom-szakorvosához küldték, aki közelebbről megvizsgálta DNS-ét, anyja, fia és lánya DNS-ével együtt. Cameron genomjában mutációt találtak egy olyan régióban, amelyet FAAH-OUT-nak neveztek, amely - amint azt Jacquelyn Corley elmagyarázza a STAT-ban - úgy tűnik, hogy gátolja a szomszédos FAAH gén aktivitását.
Az FAAH lebontja az anandamidot, a „boldogság molekulanak” nevezett neurotranszmittert. Az anandamid az agyban és a testben található kannabinoid receptorokkal kötődik - ugyanazokat a gépeket, amelyeket a TCH aktivált a marihuánában -, és számos funkcióhoz kapcsolódik, beleértve a hangulatot, az emléket és fájdalomcsillapítás. Ha a FAAH a Cameron genomjában látható mutáció miatt nem annyira lebontja az anandamidot, a molekula felépülhet a testben; Corley szerint Cameronról valójában „keringő szintje több volt az anandamidban”.
Ez viszont magyarázhatja, hogy Cameron miért nem érzi úgy a fájdalmat, mint a legtöbb ember. Ez megmagyarázná Cameron más jelentett vonásait is. A tanulmány szerzői szerint elmondta, hogy gyakran tapasztal „hosszú ideje fennálló memóriát”, például amikor elfelejti a szavakat a mondat közepén és elhelyezi a kulcsokat. Azt is mondta, hogy soha nem pánikol - még veszélyes helyzetekben sem, mint például a közelmúltbeli autóbaleset. Cameron anyja és lánya nem osztja a fájdalomérzékenységét, de úgy tűnik, hogy fia kevésbé örökölte.
A tudósok már korábban megkíséreltek enyhíteni a fájdalmat olyan gyógyszerekkel, amelyek gátolják a FAAH-t, sikertelenül. Az újonnan feltárt FAAH-OUT célzása új utat kínálhat a FAAH-val kapcsolatos fájdalomcsillapítás kifejlesztéséhez ”- írják a kutatók. Dokumentumaik természetesen csak egyetlen esettanulmányban gyökereznek, és amint arra Gizmodo Ryan F. Mandelbaum rámutat, egynél több gén is befolyásolja a fájdalomérzékenységet. Például az olaszországi családtagok fájdalommentességének hiánya a ZFHX2 gén mutációjához kapcsolódik. A kutatók mégis remélik, hogy Cameron esete új betekintést nyújt majd abban az időben, amikor kritikus jelentőségűvé vált a krónikus fájdalom kezelésének innovatív módjainak megtalálása.
„Rendkívül sok mindent tudunk tőle tanulni” - mondja James Cox, a tanulmány szerzője a Sample szerint. „Ha megértjük, hogyan működik az új gén, gondolkodhatunk olyan génterápiákon, amelyek utánozzák a benne látható hatásokat. Több millió ember él fájdalomban, és feltétlenül szükségünk van új fájdalomcsillapítókra. Az ilyen betegek valódi betekintést nyújthatnak a fájdalomrendszerbe. ”
Cameron számára a viszonylag fájdalommentesség előnyei vannak - egyrészt, amint azt a tanulmány szerzői megjegyzik, ehet a skót motorháztető chili paprikát, és nem érzi magát másnak, mint egy „kellemes ragyogásnak”, ám ennek ellenére vannak hátrányai is, például a súlyos orvosi ellátás mert nem fájnak. "Sok szempontból jó, de másokban nem" - mondja a Sample. "Nem kapom meg a riasztórendszert, mint mindenki más."
