Lil Bub nem közönséges macska. Annak ellenére, hogy közel nyolcéves, a vékony cirmos nagyjából egy cica méretű marad. Mindegyik mancsán extra lábujj van, nincs foga és egy alulméretezett állkapocs, ami a nyelvét állandóan kihúzza - más szóval, ő a Peter Pan a macskavilágból, örök ifjúság megjelenésével büszkélkedhet, amely több mint hárommillió Facebookot ölel fel. rajongók mai napig.
Ma, Michael Price beszámol a Science magazin számára, a bioRxiv preprint nyomtatókiszolgálón közzétett, összehúzódott DNS-elemzésről a Lil Bub szinguláris megjelenésének alapjául szolgáló genetikai mutációk mélyreható feltárását kínálja: Az egyik az úgynevezett Sonic Hedgehog génért felelős Az internetérzékelés extra lábujjai, míg a másik, a TNFRSF11A gén variációja, a csontritkulás néven ismert, csontritkulás néven ismert.
A Tech Times Diane Samson szerint az új kutatás első ízben jelzi ezt a csontritkulás-fajtát - egy ritka betegséget, amely szokatlanul sűrűvé teszi a csontokat és gátolja a növekedést - macskákban. Korábban a Lil Bub genomjában láthatóhoz hasonló mutációk kapcsolódtak az emberek és egerek betegségéhez.
Lényeges, hogy a tanulmány társszerzője, Leslie Lyons, a Columbia Missouri Egyetem, elmondja Price-nek, a tudósok megállapításai azt sugallják, hogy Lil Bub apró arca és nagy lábujjai egymással összefüggenek, nem pedig ugyanazon szindróma tünetei.
Lyons hozzáteszi: "Olyan volt, mint" Wow, ez olyan furcsa, [ennek a macskának két különböző ritka mutációja van. ""
A 2015-ben elindított tömegfinanszírozási kampány eredménye a tanulmány, amelyet Darío Lupiáñez, a berlini Max-Delbrück Molekuláris Orvostudományi Központ, Daniel Ibrahim, a berlini Max Planck Molekuláris Genetikai Intézet és a Pennsylvaniai Egyetem Orsolya Symmons vezetésével vezet. Összességében közel 250 adományozó adományozott 8225 dollárt a projekthez, megfelelő becenevén „The LilBubome”.
Mint Gizmodo Kiona Smith-Strickland a projekt elindításakor elmagyarázta, hogy a tudósok Lil Bub genomjának tanulmányozására törekedtek, mivel azt remélték, hogy a DNS-é nemcsak más macskafélékre, hanem emlősfajok sorozatára is kiterjedt betekintést nyújt, beleértve az embereket is.
"Ezen betegségek mindegyikében a mechanizmus alapvetően megoszlik a különböző emlősök között" - mondta Symmons Smith-Strickland-nek. "Lil Bub alapvetően egy puzzle-darab, de ehhez a többi esethez is kapcsolódik."
Jelenleg a szerzők írják a tanulmányban, hogy az emberek osteopetrozisának egyetlen ismert kezelése a csontvelőátültetés. Noha Lil Bub sok olyan tünettől szenved, amelyeket az állapotában az emberek mutatnak - ahogy a tulajdonos Mike Bridavsky elmondja a Tudatos macska Ingrid királyának, másfél éves koráig a törékeny csontbetegség szinte teljesen elhagyta őt. mozdulatlanul - képes volt elkerülni ezt a szélsőséges kezelési formát, ehelyett rendszeres impulzusos elektromágneses mezőterápiára támaszkodott mobilitásának javítása érdekében.
Tekintettel Lil Bub egyedi státusára, mint a macskacsontok osteopetrozisának egyetlen validált esetére, továbbra sem biztos, hogy a futtatást, játékot és ugrást lehetővé tevő terápia sikeresen alkalmazható-e más emlősfajok kezelésére. Amint a tanulmány szerzői rámutatnak, a kezelési módszerre jelenleg nincs tudományos alap.
Ennek ellenére Lyons megjegyzi a Science magazin Price-be adott interjújában, hogy a Lil Bub genomja által szolgáltatott információk pozitív hatással lehetnek a kutatók megértésére az osteopetrozisról.
Lyons azt a következtetést vonja le: "Az embereknek is ez a betegségük van, és többet megtudva arról, hogy ez a mutáció hogyan járulhat hozzá a precíziós gyógyszerre szabott terápiához, amely befolyásolja a gént."
