A látás sokan közülünk magától értetődőnek tekintik. Dr. Jean Bennett és Dr. Katherine High számára értékes ajándék, amelyet több tucat betegnél állítanak helyre. A vakság genetikai kezelésére szolgáló első, az FDA által jóváhagyott gyógyszer előállításában végzett munkájukkal tavaly decemberben elnyerték az 1 millió dolláros Sanford Lorraine Cross-díjat a Sanford Health szponzorált díjátadó ünnepségen. De munkájuk hatásának megértéséhez vissza kell térni a kezdeteire.
Az 1990-es években a génterápia csak kezdetleges koncepció volt. Az egyik érdekes volt mind Dr. Bennett, mind a dr. Számos génterápiás szemináriumon és visszavonuláson való találkozás és együttműködés után az orvosok olyan köteléket és barátságot alakítottak ki, amely évtizedekig tarthat. Alig tudták, mennyire döntő jelentőségű lesz a terepen.
A Pennsylvaniai Egyetemen Dr. Bennett kipróbálta a génterápiát - a hiányzó vagy mutáns gént helyettesítve egészségesen -, hogy javítsák a látás kutyáinkat Leber veleszületett amaurosisával (LCA), amely genetikai állapot végül vakságot okoz.
"Az állatgyógyászati iskolában egyik munkatársunk már régen bölcsességgel látta vak kölyökkutyákat és kutyákat tanulmányozni" - mondja Dr. Bennett. Az egyik ember egy nagy kutyával, Briard-nal lépett be a klinikára. Néhány kölyökkutyát kiküszöböltek, amelyeket azután kereszteztek, hogy olyan kutya-sorozatot hozzanak létre, amelynek ennek a génnek két rossz példánya volt. És íme, a svéd briards-nak ugyanaz a pontos mutációja volt, mint az emberekben. Tehát folytattuk a kutyák tanulmányozását, tudva, hogy valószínűleg nagyszerű jelöltek génterápiára. "
Ezek a vizsgálatok lenyűgöző eredményeket hoztak, mivel Dr. Bennett és munkatársai génterápiás kezelés útján képesek voltak helyreállítani a kutyák látását. "Az idő kilencvenkilenc százaléka látta ezt a figyelemre méltó visszafordítást" - mondja.
Dr. Bennett a laborban dolgozik De az emberi klinikai vizsgálatok folytatásához pénzügyi támogatásra volt szüksége. Támogatás, amelyet finanszírozási lehetőség formájában nyújtott Dr. Magas.
"Akkor egy nap - emlékszem a pontos napra" - mondja Dr. Bennett. "Az egyik Dr. Katherine High kopogtatott az irodám ajtaján, leült és azt mondta:" Jean, hogyan szeretnél klinikai vizsgálatot végezni? ""
Mivel Dr. Bennett kutatta az LCA-t, Dr. High hematológián dolgozott, hemofília génterápiájában. Miközben kapcsolatba kerültek, hallotta Dr. Bennett felfedezéseiről, amelyek évekig visszatükröződtek a fejében.
A génterápia támogatása az utóbbi években csökkent a helyszínen ellentmondásos klinikai kísérleteket követően.
„Abban az időben a dolgok valóban sötétnek tűntek a génterápia szempontjából. Mindenki sétált ”- mondja Dr. High. "De meg voltam győződve arról, hogy nem látunk olyan problémát, amelyet végül nem lehetne megoldani."
Így Dr. High előkészítette saját útját, és a Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) révén biztosított egy emberi klinikai vizsgálat finanszírozásához. Közvetlenül Dr. Bennetthez fordította ezt a lehetőséget, tudván, hogy LCA-felfedezései megváltoztathatják a betegek kezelésének menetét világszerte.
Az orvosok első emberi klinikai vizsgálata LCA-betegekkel 2007-ben kezdődött. És innen együttműködésük megállíthatatlan sikert eredményezett.
A vizsgálatban részt vevő betegek drámai javulást tapasztaltak a kezelés utáni hetekben és napokban is.
"Meg kellett csípnem magam, hogy emlékeztessem magam, hogy ez valódi" - mondja Dr. Bennett, mikor emlékeztet a kezdeti adatok elemzésére. „Letöltöttem a számokat, hazahoztam, szétszórtam a számítógépet és az asztalomat az étkezőasztalon, és rajzoltam ki… és fenomenális volt. Az eredmények annyira drámai voltak. Az összes adat elemzését végeztem azon az éjszakán. ”
Azok a betegek, akik valaha teljesen vagy részben vakok voltak, most már láthatták családjukat, iskolába menni, munkába menni és normális életet élni, mintha LCA-tüneteik gyógyultak volna.
"A betegek tényleg okozták ezt a munkát" - mondja Dr. High. „Ők nagyon sokat csinálnak az északi csillag. Életük bizonyos módon korlátozott, de vannak olyan tehetségeik, amelyeket felhasználhatnak a világ problémáinak megoldására. De szükségük van egy esélyre. ”
Ahhoz, hogy ezt a kezelést a célvonalon átjuthassák, Dr. High és Dr. Bennett tudták, hogy többre lenne szükségük, mint adatokra - szükségük lenne egy cégre, amely segítséget nyújtana az FDA jóváhagyási folyamatában, előállításában és terjesztésében. Miután évek óta orvosi nyomozóként dolgozott, Dr. High új szerepet töltött be - a Spark Therapeutics, a CHOP által a génterápiás gyógyszerek fejlesztésére és terjesztésére alapított vállalat Spark Therapeutics elnöke és K + F vezetőjeként.
"Kathy megértette a génterápia gyógyszerkészítésének teljes folyamatát" - mondja Dr. Bennett. „Ő és én ugyanaz a küldetésünk, és szakértők voltunk ezeken a területeken, amelyeket át kellett keresztezni. Mint mondta: 'Előre mozogunk, csípőn csatlakozva.'
Dr. Bennett (balra) és Dr. High együttes szakértelme új ajtókat nyitott a látásvesztés kezelésére. Gyógyszerük, a Luxturna ™ végül az első, az FDA által jóváhagyott génterápia lett, amely számos jövőbeli áttöréshez nyitotta meg kapuit, ideértve a Sanford Lorraine Cross-díj megtiszteltetését is.
A Sanford Lorraine Cross Award-ot a Sanford Health alapította annak érdekében, hogy megbecsülje az orvosi szerszámokat és befejezőket, akik már legyőzték azokat az akadályokat, amelyek révén az innováció a célvonalon átjuthat, és ez ma a globális egészségre hatással lehet. A díjat a Lotaringia Keresztnek nevezték el, amely a világ gyógyító szimbóluma.
"Úgy gondolom, hogy a díj nagyszerű, hogy valóban egyedülállóan hangsúlyozza annak fontosságát, hogy azt a célba érjük" - mondja Dr. High. "Örültem, hogy valaki nemcsak az orvosi áttöréseket, hanem az orvosi áttöréseket is el kívánta jutalmazni, ahol az emberek arra törekedtek, hogy átjussák a célvonalat, mert valóban azt hiszem, hogy ez az emberi erőfeszítések kritikus és talán alulértékelt területe."
A díjat minden második évben odaítélik azzal a céllal, hogy az öt legjövedelmezőbb díj egyikévé váljanak, és az orvosi ellátás átalakító áttöréseit ünneplik. A jelölteket a nyilvánosság nominálásán keresztül kiszűrték egy számítógépes algoritmussal, amelyet orvosi kiadványokban szűrtek nagy felfedezések keresése céljából. Az interdiszciplináris tudományos tanácsadó testület meghatározta az innováció legfontosabb területeit, és a jelölteket a négy legjobbra szűkítették.
Dr. Bennett és Dr. High számára a díj évtizedes munka megvalósításáért szolgált.
"Csak szeretnék köszönetet mondani kutatópartnermnek" - mondta Dr. High Bennett-ről. „Ennek mély megértése és elkötelezettsége kulcsot jelentett ennek megértéséhez. Egy nap képesek lennénk a géneket gyógyszerekké alakítani. De amint ma hallottad, óriási munkát igényelt a laboratóriumban. Szeretnék köszönetet mondani a Sanford Health rendszernek az innováció díjazásáért. ”
Az orvosi kutatások jövőjét illetően az orvosok remélik, hogy ez a felfedezés több áttörést idéz elő a tudósok számára a kemény munka, átgondolás és elszántság révén az egész világon.
"Az lényeg: nem válaszolnánk nem" - mondta Dr. Bennett. „Mindig megtaláltuk a módját, hogy ezen akadályokon át tudjunk navigálni. Ilyen bizalommal bírtunk egymás tudományos képességeiben és szabványainkban. Ez csak egy nyilvánvaló együttműködés volt. ”
