Minden leendő szülő egészséges babát akar. És amikor lehetőséget kínálnak, a legtöbb párt azt akarja tudni, hogy mely betegséget okozó géneket vagy kockázati tényezőket hordozzák és véletlenül át tudják adni gyermekeiknek.
kapcsolodo tartalom
- Most már genetikailag tesztelheti gyermekét betegségkockázatok szempontjából. Kéne?
Klinikai molekuláris genetikus vagyok, és pontosan meg akartam tudni, mennyit akarnak tudni az emberek genetikai poggyászukról. Ennek a kérdésnek a megválaszolására én és egy klinikai genetikusok, genetikai tanácsadók, laboratóriumi genetikusok és kutatók körülbelül 200 egészséges felnőttet vettek át. 728 gént vizsgáltunk a betegséget okozó mutációk és variánsok tekintetében, amelyekről ismert, hogy növelik az egyes állapotok kockázatát.
A tesztek különbségét az teszi, hogy sokkal több gént és mindenfajta genetikai hibát szkrínelünk, amelyek jelenleg nem szerepelnek a klinikailag rendelkezésre álló hordozó tesztekben, amelyeket az OB-GYN-től kapna. Ez az információ kritikus a családot tervező párok számára. Felfedeztük azonban, hogy sokkal több genetikai adat összegyűjtése olyan új komplex kérdéseket vet fel, amelyekkel foglalkoznunk kell, mielőtt az ilyen tesztelés elterjedhetne.
**********
A résztvevők felkészítésére erre a potenciálisan életét megváltoztató információra genetikai tanácsadást nyújtottunk a genetikai tesztek előtt és utána, mivel megkaptuk az eredményeket. Az egyén tesztelése előtt a tanácsadók megkérdezték, hogy milyen típusú genetikai állapotot akarnak kapni. Csak akkor akarták megtanulni, ha súlyos életveszélyes betegségek vagy enyhebb állapotok hordozói is vannak? Szeretné tudni, hogy hordozók-e olyan betegségekre, amelyek felnőttkorban sújtanak, mint például az örökletes hemochromatosis, a vas túlterhelése a szövetekben és a szervekben, vagy spastikus paraplegia, egy idegrendszeri rendellenesség, amely befolyásolja a járást? És mi lesz az olyan kiszámíthatatlan genetikai állapotokkal, mint a V faktor Leiden-féle trombofília, véralvadási rendellenesség vagy McArdle-betegség, amelyekben a test nem képes lebontani az izomsejtek glikogént?
Meglepetésünkre, a legtöbb ember, 93 százalék, minden szállítói információt akart. Ezenkívül 99 százalék akart tudni az orvosilag kivitelezhető állapotokról, amelyek kockázatot jelentenek az olyan állapotok esetében, mint az emlő- vagy vastagbélrák vagy a szívizom betegségei, például a kardiomiopátia. Ez aláhúzza, hogy a legtöbb ember úgy érzi, hogy a tudáshoz való hozzáférés felhatalmazza őket arra, hogy megalapozott orvosi döntéseket hozzanak.
**********
A The American Journal of Human Genetics- ben megjelent tanulmányunkban részt vevő egyének nem érintettek egyetlen ismert genetikai állapotot sem. De a szűrésünk felfedheti, ha a leendő anya és az apa egyaránt tartalmaz hibát ugyanazon génben. Ez fontos információ, mivel ha a gyermek minden szülőtől örököl egy gén rossz példányát, akkor szenved a betegség. Ez történik a cisztás fibrózisban.
Ezzel az új átfogó genetikai teszteléssel azok a párok, akik felfedezték, hogy mindkettő genetikai hibát hordoztak ugyanazon öröklött rendellenesség miatt, felhasználhatják ezeket az információkat megalapozott reproduktív döntések meghozatalához. Választhatják a természetes fogantatás, a prenatális diagnózis, az implantáció előtti genetikai diagnózis, a tojás vagy a sperma adományozását vagy örökbefogadását.
A genetikai tesztelési eredmények preferenciáinak megismerése mellett azt is felfedeztük, hogy a legtöbb egyén öt és öt betegséget okozó variánsot hordozott, amely egy gén olyan változata, amelyről ismert, hogy növeli egy adott állapot kockázatát. Ez nem azt jelenti, hogy ezeket a betegségeket kifejlesztik, hanem inkább azt, hogy egyszerűen hordozzák a génhibát, és továbbadhatják gyermekeiknek.
Azt is felfedeztük, hogy minden 100 résztvevő közül négynél van egy olyan betegséget okozó változat, amelyet „orvosilag igénybe vehetőnek” hívunk. Ez azt jelenti, hogy az orvos felhasználhatja ezt az információt a beteg betegség kockázatának csökkentésére gyógyszerekkel, életmóddal és környezettel változtatások.
Például azt találtuk, hogy néhány résztvevőnek van olyan hibája a BRCA1 és a BRCA2 génekben, amely jelentősen növeli az ember emlőrák és más rák kialakulásának kockázatát. Ezen információ ismerete lehetővé teszi az egyének szigorú figyelemmel kísérését orvosi szűrővizsgálatokkal és potenciálisan megelőző kezelésre, például műtétre. Információt nyújt azoknak a rokonoknak is, akik esetleg tesztelést kívánnak.
**********
Tanulmányunkat az új technológia tette lehetővé, amely lehetővé teszi számunkra, hogy az egyén teljes genomját - mind a három milliárd DNS-t - pontosan és olcsón szekvenáljuk. A kutatás céljára szolgáló szekvenálás költsége mintegy 1000 dollár volt, mind a 200 résztvevő számára. Ez azonban nem fedezte a teszt értelmezésének vagy a genetikai tanácsadás költségeit. A genetikusok sokkal jobban tudják értelmezni az egyes genetikai variánsok hordozásának következményeit.
Tesztünk jelenleg nem érhető el azon klinikákon, amelyek genetikai szűrési szolgáltatásokat nyújtanak. De a washingtoni egyetemen és a Kaiser Permanente NW munkatársaival együtt megvizsgáltuk, hogy kínálnánk-e ezt az új technológiát a klinika betegeinek.
A klinikai genomvizsgálat egyik legnagyobb kihívása az, hogy miként lehet meghatározni, hogy egy génváltozás valóban betegséget okoz-e. Vizsgálatainkhoz az American Medical Genetics American College és a Molecular Pathology Association által a génváltozások értelmezésére vonatkozóan a közelmúltban megfogalmazott útmutatásokat követtük, amelyek rendkívül hasznosnak bizonyultak annak meghatározásában, hogy mely genetikai változások okozták meg a betegséget, és melyek nem ezen egészséges reproduktív populációban. . Ezt az információt azonban a hétköznapi OB-GYN klinikák még nem széles körben megértik.
Egy másik akadály a hatalmas mennyiségű adat megzavarása, amelyet az egyes egyének DNS-szekvenciája generál. Nem tudtuk kitalálni, hogyan lehet elolvasni az egyén teljes genetikai kódját, és klinikai tünetek hiányában hogyan lehet értelmezni a több ezer genetikai variáció egészségügyi következményeit.
Tehát további klinikai ismeretekre és prediktív eszközökre van szükségünk. Az eredmények időben történő visszatérése - legfeljebb négy hét - kihívást jelent, de kritikus jelentőséggel bír az egyének számára, amikor megtervezik, mikor és mikor kell családot hozni.
Bár képesek vagyunk szekvenálni a beteg genomját, nem világos, hogy ezt meg kell tennünk. Ki kell találnunk, hogy hasznos és etikus-e annyi információt adni a betegeknek, ha nem tudjuk biztosan elmondani, milyen következményekkel jár az egészség.
Hosszú távon azt is ki kell találnunk, hogy az ilyen típusú tesztek javítják-e a beteg egészségét. Ezekre a kérdésekre a válaszok megtalálása további tanulmányokat és együttműködést igényel a professzionális genetikai társaságokkal és a véleményformálókkal. Tehát bár ez a fajta szűrés a jövőben elérhető lesz, még mindig sok tennivaló van.
Ezt a cikket eredetileg a The Conversation kiadta.
Carolyn Sue Richards, a molekuláris és orvosi genetika professzora, az Oregon Egészségügyi és Tudományos Egyetem
