Emlékszel a középiskolába vagy a főiskolára, amikor megtudta mindazt a benned lévő DNS-t, amely szemét volt? Az értelmetlen kód karakterlánca és karakterlánca, amelynek nem volt funkciója? Az ENCODE projekt nemrégiben készült papírok olyan új híreket jelentenek a világban, amelyek széthúzzák ezt az ötletet.
De mint sok olyan dolog, amely a tankönyvekben sokáig ragaszkodik a tudomány továbblépése után, a „szemetes DNS” ötletnek, amelyet az ENKÓD megcáfolt, valójában nem kellett megcáfolni. A tudósok még 1972-ben felismerték, hogy csak azért, mert nem tudtuk, hogy mit tettek bizonyos DNS-régiók, nem tettek őket szemétté.
Sajtóközleményük meglehetősen izgalmas lehetett:
Az ENCODE projekten dolgozó kutatók százai felfedték, hogy az emberi genomban az úgynevezett „szemét DNS-nek” valójában egy hatalmas központ, több millió kapcsolóval, amelyek génjeink aktivitását szabályozzák. Ezen kapcsolók nélkül a gének nem működnének - és ezekben a régiókban a mutációk emberi betegségeket okozhatnak. Az ENCODE által szolgáltatott új információ annyira átfogó és összetett, hogy új közzétételi modellt hozott létre, amelyben az elektronikus dokumentumok és az adatkészletek össze vannak kapcsolva.
És még a New York Times Gina Kolata megvette a hype-t:
Most a tudósok felfedezték a kulcsfontosságú nyomot e rejtvények kibontására. Az emberi genom legalább négymillió génkapcsolóval van ellátva, amelyek olyan DNS-bitekben helyezkednek el, amelyeket valaha „szemétnek” vettek el, de ezek kritikus szerepet játszanak a sejtek, szervek és más szövetek viselkedésének ellenőrzésében. A felfedezés, amelyet jelentős orvosi és tudományos áttörésnek tekintnek, óriási következményekkel jár az emberi egészségre, mivel sok komplex betegséget úgy tűnik, hogy a génváltások százaiban bekövetkező apró változások okozzák.
De a blogger és Michael Eisen a Berkeley biológusa magyarázza a sajtóközlemény és a sajtóközlemény eddig tapasztalt problémáját:
Igaz, hogy a cikk olyan szekvenciák millióit írja le, amelyeket transzkripciós faktorok kötnek vagy amelyek hajlamosak a DNáz emésztésére. És igaz, hogy sok jóhiszemű szabályozási szekvencia rendelkezik ezekkel a tulajdonságokkal. De amint azt a szerzők is elismerik, ezen szekvencia csak néhány része valóban részt vesz a génszabályozásban. Tehát hamis azt állítani, hogy az iratok több millió kapcsolót azonosítottak.
Még Ewan Birney, a tudósok, akik elemezték az ENCODE projekt adatait, megpróbálták tisztázni a zavart. Blogjában elmagyarázza, hogy ezekben a tanulmányokban szereplő állítás - hogy a genom kb. 80% -a „funkcionális” - egyszerűen azt jelenti, hogy az emberi genom kb. 80% -a rendelkezik biokémiai aktivitással. Birney írja:
Ez a kérdés a „funkcionális” szótól függ, tehát próbáljuk ezt először megválaszolni. Mint sok angol nyelvű szó, a „funkcionális” nagyon hasznos, de kontextustól függő szó. A genomban található „funkcionális elem” jelent-e valamit, amely megváltoztatja a sejt biokémiai tulajdonságait ( azaz ha a szekvencia nem lenne itt, a biokémia más lenne), vagy változtat-e fenotípusosan megfigyelhető tulajdonság, amely az egész szervezet? Határokon (figyelembe véve az összes biokémiai tevékenységet fenotípusként) ez a két meghatározás összeolvad. Miután sokáig gondolkodtam és megvitattam ezt, a „funkcionális” egyetlen meghatározása sem működik minden beszélgetésnél. Pontosan meg kell határoznunk a kontextust. Praktikusan az ENCODE-ban kritériumainkat „specifikus biokémiai aktivitásként” definiáljuk - például egy vizsgálatot, amely azonosítja az alapok sorozatát. Ez nem a teljes genom (így például a „foszfodiészter kötéssel rendelkező” dolgok nem minősülnek ilyeneknek). Ezt követően különféle osztályba soroljuk; A lefedettség csökkenő sorrendjében ezek: RNS, „széles” hiszton módosítása, „keskeny” hiszton módosítása, DNaseI túlérzékeny helyek, transzkripciós faktor ChIP-seq csúcsok, DNaseI lábnyomok, transzkripciós faktor kötött motívumok és végül Exonok.
És még Birney sem igazán lepte meg a 80 százalékos számot.
Amint az előadásokban rámutattam, nem szabad meglepődni a 80% -os arány miatt. Végül is, a genom 60% -a az új, manuálisan felülvizsgált (GenCode) kommentárral exonikus vagy intronic, és számos vizsgálatunk (például PolyA-RNS és H3K36me3 / H3K79me2) várhatóan megjelöli az összes aktív transzkripciót. Tehát nem túl meglepő, ha további 20% -ot látunk a várt 60% felett.
Ez nem azt jelenti, hogy az ENKÓD munkája nem érdekes vagy értékes. Ed Yong (Nem pontosan a Rocket Science) elmagyarázza, hogy bár a Kódolás nem rombolja a genomi világunkat, az még mindig igazán fontos:
A genom összetettsége nem meglepő a tudósok számára, ám az ENCODE két új dolgot csinál: katalógusozza a DNS-elemeket a tudósok számára, hogy átgondolódjanak; és felfedi, hogy hány ilyen létezik. "A genom már nem egy üres óriás - sűrűen tele van biokémiai aktivitás csúcsaival és parókájával" - mondja Shyam Prabhakar, a szingapúri genomi intézetből. „Itt mindenki számára vannak rögök. Nem számít, hogy a genom melyik részét tanulmányozzuk valamelyik projektben, haszonnal jár, ha megkeressük a megfelelő Kódolás zeneszámokat. ”
Érdekes és fontos igen. De vajon megdöbbentő-e rájönni, hogy sok DNS-nek van funkciója? Nem.
Még több a Smithsonian.com webhelyről:
A jövő könyveit DNS-ben lehet írni
Gyors és olcsó DNS-szekvenálás a láthatáron?
