A változatosság az élet fűszere - különösen, ha a genetikáról van szó. Fajunknak szüksége van a DNS-re, hogy bekeveredjen a genetikai sokféleség létrehozásához, amely kulcsfontosságú az egész populáció egészsége és keménysége szempontjából. Ahogy a sejtek megosztódnak és növekszenek, az ember mind a 22 kromoszómapárja teljes hosszában képes genetikai csereprogramokat végrehajtani, kivéve a nemi kromoszómákat. Mivel az X és Y méretükben és a hordozott génekben különböznek, ez a két genetikai köteg külön marad.
kapcsolodo tartalom
- A víz medvék az állatvilág fő DNS-tolvajai
- A halak beállíthatják a nemek közötti egyensúlyt az emelkedő hőmérséklet függvényében
- A tudósok azonosítanak egy „DNS-órát”, amely segíthet a halandóság előrejelzésében
De a kutatások kimutatták, hogy a nemi kromoszómák miként cserélnek genetikai adatokat bizonyos helyeken - és úgy tűnik, hogy ezek cseréje lazább, mint az eredetileg gondoltak.
A Melissa Wilson Sayres által vezetett csapat az Arizonai Állami Egyetemen új részleteket kínál arról, hogy mi történik, amikor az X és Y kromoszómák cserélnek DNS-t a sejtosztódás során, amely tojást és spermát eredményez. Érdekes módon munkájuk megerősíti, hogy amikor a nemi kromoszómák egymással beszélgetnek, egy adott gén, amely a férfi fejlődés szempontjából kritikus, időnként véletlenül mozog. Az eredmények megmagyarázhatják, hogy egyes embereknél miért van női DNS - egy pár X kromoszóma -, de fizikailag férfiakként fejlődnek ki.
Több millió évvel ezelőtt X és Y kromoszómáink nagyjából megegyeztek és képesek voltak szabadon cserélni a genetikai anyagot. Az evolúció a legtöbb esetben elősegíti a DNS kromoszómák közötti cseréjét, mivel növeli a sokféleséget. De ma az X kromoszóma sokkal hosszabb, mint az Y kromoszóma, és csak két apró illeszkedő régió marad a hegyeknél. "Gyakran beszélünk arról, hogy mennyire különböznek az X és Y" - mondja Wilson Sayres. "De van két régió, amelyekben azonosak", nevezzük pszeudoautoszomális régióknak. Itt lehet az X és Y kromoszómák partnerülni és cserélni a DNS-t.
A MIT-ben lévő David Page genetikusok és a Chicagói Egyetemen működő Bruce Lahn genetikusok korábbi munkája azt mutatta, hogy évmilliókkal ezelőtt az X kromoszóma szegmenseit elvágták, megfordították és újra beillesztették. Ennek az inverziónak nevezett mutációnak az eredménye, hogy az X és Y kromoszómák már nem tudtak kölcsönhatásba lépni a fordított régióban. A Wilson Sayres laboratóriumából származó elemzések korábban azt is kimutatták, hogy az X-kromoszóma inverziói evolúciós történelemünkben akár kilenc alkalommal is megtörténtek.
Ezeket az inverziókat "a természetes szelekció támogatta, mert megakadályozták a hímmeghatározó gén rekombinációját az X-en, és lehetővé tették X-nek és Y-nek az önálló fejlődését" - mondja Qi Zhou, a Berkeley-i kaliforniai egyetem posztdoktori tagja, aki a a nemi kromoszómák evolúciója gyümölcslegyekben és madarakban.
Mivel az inverzió folyamata felvágja a géneket a felére, a tudósok a DNS-szekvencia áttekintésével és a csonka gének daraboinak azonosításával láthatják a kromoszómák pszeudoautoszomális határait. Tehát Wilson Sayres azon töprengett, vajon a pszeudoautoszomális régiókban zajló genetikai cserék meghagyhatják-e a sokszínűség határozott aláírását éles határokkal. "Mivel a rekombináció az pszeudoautoszomális régiókban zajlik, fokozni kell a sokféleséget az X kromoszóma többi részéhez képest" - mondja Wilson Sayres.
Az ötlet kipróbálására ő és az Arizona State állambeli egyetemi munkatársai 26 genetikai sokféleség mintázatát elemezték 26 független nő X-kromoszómájában. Meglepetésükre, a csapat nem tartotta tiszta határt. "A sokszínűség csaknem lineáris sebességgel csökken az ál-automata szomszédos határon, ami arra enged következtetni, hogy a rekombinációs határok nem túl szigorúak" - mondja Wilson Sayres. Ehelyett úgy tűnik, hogy amikor a pszeudoautoszomális régiók DNS-fragmentumokat cserélnek, a fordított régió közeli darabjait néha elviszik az úthoz. A csapat ezen a héten mutatja be eredményeit a molekuláris biológiai és evolúciós társaság bécsi 2015. évi találkozóján.
A megállapítás „nagyon fontos, mert az Y kromoszómában az egyik gén, amely nagyon közel van ahhoz a határhoz, az SRY, az Y nemi meghatározó régiója” - mondja Wilson Sayres. Az SRY egy olyan gén, amely kulcsfontosságú a herék fejlődésének megindításához férfiakban. "Ha a határ nincs beállítva, akkor az SRY gént rá lehet húzni az X kromoszómára." - mondja. Ebben az esetben a XX genotípusú egyén, amely tipikusan nő, férjeként alakulhat ki. XX férfi szindróma, más néven de la Chapelle-szindróma, a 20 000 ember közül egynél fordul elő, akik külsőleg férfiaknak tűnnek fel.
"Sok emlősfajnak van SRY-je, és az Y-kromoszóma nagyon különböző helyein van, mivel a fordítások sokszor egymástól függetlenül, különböző törzsökben fordultak elő" - tette hozzá Wilson Sayres. "Csak szerencsét jelent, hogy az emberekben az SRY gén közel van az inverziós határhoz."
Terje Raudsepp, a texasi A&M Egyetem és a munkatársai 2012. évi tanulmánya már azt sugallta, hogy az XY rekombináció hibái az SRY-t az X és a csimpánzok X kromoszómájába mozgathatják. Az új munka fellendíti az eredményt, és bemutat egy valószínű mechanizmust. Továbbá, mivel a cserélendő régiók határok annyira homályosak, valószínű, hogy a XX férfi szindróma nem a modern emberben nemrégiben jelentkező "fluke" jelenség, hanem legalább évezredek óta bekövetkezett. "A XX férfiak valószínűleg ilyen gyakorisággal fordultak elő az emberi evolúció során" - mondja Wilson Sayres.
Az új elemzés a genetikai sokféleség váratlan csúcsát is mutatja az X kromoszóma fordított szakaszában, amelyet emberekben lemásoltak és hozzáadtak az Y kromoszómához. A csúcson belüli egyik gént protocadherin 11-nek hívják, amely gén az agy fejlődésében szerepet játszik. "Az emberek általában azt feltételezik, hogy ez a régió X-specifikus, de valójában megmutatjuk, hogy az X és Y között ebben a régióban cserélnek" - mondja Wilson Sayres. Ez azért fontos, mert „az X-transzponált régió új harmadik ál-autooszómális régiónak tűnik. Ez új eljárást eredményezhet a férfiak által elfogult géneknek az Y-ről az X-re ugrálására, ahol nem tartoznak, és további nemi-kromoszómás genetikai rendellenességeket eredményezhetnek. "
"Dr. Wilson Sayres csoportjának munkája minden bizonnyal növeli az emberi nemi kromoszómák kíváncsi tulajdonságainak elemzésének mélységét" - mondja Raudsepp.
