A múlt héten a Smithsonian Nemzeti Természettudományi Múzeum bejelentette, hogy 2013. júniusában nagy kiállítást nyit az emberi genomon az emberi test genetikai tervének feltérképezésének 10. évfordulója alkalmából.
Ez nem volt kicsi eredmény 2003 tavaszán, amikor az Emberi Genom Projekt befejezte küldetését, a DNS-ben körülbelül 20 000 gén szekvenálásának azonosítását és meghatározását. Legalább egy milliárd dollár és 13 év telt el a rejtvény megfejteni.
Annak megértése érdekében, hogy mekkora és milyen gyorsan halad a technológia az elmúlt évtizedben, vegye figyelembe, hogy most egy genom szekvenálható kevesebb, mint egy nap alatt, 3000 és 5000 dollár közötti költséggel.
Ennek 1000 dollárra történő csökkentése fordulópontnak tekinthető, az az ár, amellyel az egészségügyi szakemberek úgy gondolják, hogy a személyes genom feltérképezése mindennapi orvosi gyakorlattá válik. Már a genotipizálásnak nevezett csökkentett verziót megvásárolhatják olyan cégektől, mint a 23andMe 99 dollárért és 9 dolláros havi előfizetési díjért. Ahogy Dan Costa írta a PC Magazine-nak, ez széles körű személyes kinyilatkoztatást biztosít Önnek - abban az esetben, ha fülviasz-típusa nedves, és „tipikus esélye” van kopaszodásra, de az átlagnál magasabb érzékenységgel rendelkezik. Warfarinhoz, amely gyakran felírja a vérhígítót, és hogy majdnem kétszer akkora valószínűséggel alakul ki makuladegeneráció vagy némi látásvesztés, mint az európaiak átlaga. Frissítéseket kap minden új, releváns kutatásról is.
De mit jelent mindez?
Costa azon gondolkodik, hogyan lehet értelmezni azt, amit most tud arról, ami benne rejlik, bár nem kétséges, hogy ez a fajta önismeret arra ösztönzi az embereket, hogy komolyabban gondolkodjanak magukkal. Azt mondja, hogy az étrendben a rakományt a makuladegenerációról szóló tippnek köszönhetően racsnissa fel a gyümölcsöt és a zöldséget.
De vannak más nehéz kérdések is. A legtöbb genetikus egyetért azzal, hogy az embereknek jó tudniuk azoknak a kockázatoknak a kockázatáról, amelyekre megelőző intézkedéseket tehetnek, például emlő- vagy petefészekrák vagy szívbetegség. De mi a helyzet azzal, ha megtudja, hogy van genetikai markere Alzheimer-kór vagy Parkinson-kórhoz, amelyre jelenleg nincs gyógymód? Vagy van-e értelme annak, hogy az ilyen adatok közvetlenül a tesztelő vállalatoktól az egyénekig kerüljenek, anélkül, hogy bármilyen orvos bevonása lenne szükséges? (Az Amerikai Orvosi Szövetség már erõteljes „nem” -t mérlegelt.)
És végül is mekkora súlyt kell adni a genetikai kockázatnak, ha sok betegség, például a rák és a cukorbetegség, számos környezeti és viselkedési tényezőhöz kapcsolódik? A genetikai marker nem csak egy összetett pörkölt alkotóeleme?
Ez a pont az Johnson Hopkinson végzett, azonos ikrekkel kapcsolatos közelmúltbeli tanulmányának középpontjában, amely megállapította, hogy a genom szekvenálás még nem jelenti a jövőbeli egészség előrejelzőjét, amire egyesek szerint ez lehet. Az ikrek kórtörténetéről tudott matematikai modell alapján a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a legjobb esetben a legtöbb ember megtanulja, hogy legalább egy betegség valamivel megnövekedett kockázatával jár. De a más betegségek negatív eredményei nem azt jelentették, hogy nem kapnák meg őket - csak azt, hogy nincsenek nagyobb kockázatnak kitéve, mint a lakosság többi része. Tehát még egy felhős kristálygömbről beszélünk.
Egy másik tanulmány, amelyet a Genetics in Medicine folyóiratban publikáltak, alátámasztja azt az érvet, miszerint a széles körű genetikai tesztelés növeli az egészségügyi költségeket, mivel az eredmények miatt aggódó emberek egyre több laboratóriumi tesztet és nyomon követést kérnek az orvosoktól. De ez a tanulmány ezt nem mutatta meg - valójában azok a személyek, akik genetikai tesztelést kaptak, nem inkább az egészségügyi szolgáltatások igénybevételét haladták meg, mint azok, akiket nem tesztelték.
Csak egy dolog, amit határozottan elmondhatunk: Annak ellenére, amennyit most tudunk az emberi genomról, még sokat kell tanulnunk arról, hogyan fogjuk felhasználni ezt a tudást.
Kód olvasva
Itt található még a legfrissebb hírek a genetikai kutatásokról:
- Jack és Jill folytatta a The Pill című filmet: Most, hogy a skót tudósok azonosították a spermatermelés szempontjából kritikus gént, jobb az esélye, hogy valamikor lesz egy férfi fogamzásgátló tabletta.
- Rossz hatások: A londoni Imperial College kutatócsoportja megállapította, hogy a nők mellrákos megbetegedésének kockázata megduplázódik, ha génjeit megváltoztatta füst, alkohol, szennyezés és egyéb tényezők.
- Amikor az egerek jobb, mint a sajt: A spanyol tudósok először képesek génterápiát alkalmazni a felnőtt egerek életének meghosszabbítására. A múltban ezt csak egér embriókkal tették.
- Fejjátékok: Meg kell-e vizsgálni a középiskolás gyerekeket, hogy megtudják-e Alzheimer-kórt, mielőtt focizni engedélyezettek volna? Két tudós, akik mind az Alzheimer-kórt, mind a futballisták traumás agyi sérüléseit tanulmányozták, felvette ezt a kérdést a Science Translational Medicine folyóiratban .
- Felejtsd el a lábát, küldd el a haját: A londoni Oxfordi Egyetem kutatói felhívtak mindenkit, aki Bigfoot hajat tartott, vagy a teremtmény más mintáit. Megígérik, hogy genetikai tesztelést végeznek bármi más felé, amely az útjukba kerül.
Videó bónusz: Richard Resnick a GenomeQuest nevű cég vezérigazgatója, így határozottan véleménye van arról, hogy a genom szekvenálása milyen nagy szerepet játszik az életünkben. De jó eséllyel rendelkezik ebben a TED-beszélgetésben.
