A múlt hónapban a klinikusok bejelentették, hogy a magzat teljes genomját szekvenálhatják úgy, hogy mintákat vesznek a várandós anya és a leendő apja véréből. Mintha ez nem lenne elég nagy áttörés a lehetséges genetikai betegségek szűrésére, a kutatók egy lépéssel tovább tették a módszert. Felejtsd el az apát, mondják: most már csak az anyára van szükségünk a szekvenáláshoz.
Az New Scientist ismerteti, hogyan működik az előrelépés:
A nehezebb, de teljesebb módszer a terhes nő és a magzat DNS-ét használja a magzati genom minden utolsó betűjének feltérképezésére. Ennek a megközelítésnek az az előnye, hogy fel tudja venni a kb. 50 olyan egyedi mutációt, amelyek a magzatban vannak, de a szülei nem. A szekvencia 99, 8 százalékkal volt pontos - ezt a számot a kutatók úgy határoztak meg, hogy a köldökzsinórvér szekvenálásával született.
Egy könnyebb, de kissé kevésbé pontos második módszer a magzat genomjának csak azokat a részeit sorolja be, amelyek a működő fehérjéket kódolják. Ezzel a trükkövel a magzati genom 75% -át, a harmadik pedig 99% -át szekvenciálhatják.
A kutatók a második módszer felé hajlanak, mivel könnyebb végrehajtani és kevésbé hajlandó értelmezni, mint a teljes genomszekvencia. A jövőbeni tesztekben azt tervezik, hogy finomítják a módszert néhány jól ismert betegség felkutatására.
Még több a Smithsonian.com webhelyről:
Személyes genomprojekt
A gén, amelyet folyamatosan ad
