2007-ben egy szokatlan kérdéses svájci nő felvette a kapcsolatot Peter Itin bőrgyógyászdal: Nehézségei voltak az USA-ba való belépés miatt, mert nem volt ujjlenyomata. A rendeletek megkövetelik, hogy minden nem rezidens ujjlenyomatot szerezzen az országba való belépéskor, és a hatóságok zavartak voltak, amikor a nő azt mondta, hogy egyszerűen nem született semmivel.
kapcsolodo tartalom
- Lélegzeted ugyanolyan egyedi, mint az ujjlenyomata
- Ujjlenyomatok és súrlódás
Amikor Itin az ügyet megvizsgálta, megállapította, hogy a nő kibővített családjának nyolc másik tagja is nyomtatottan született. Végül, az izraeli dermatológus Eli Sprecherrel és más kollégákkal együttműködve, Itin nyomon követte három másik, egymással nem összefüggő családot, amelyekbe beletartoztak az adermatoglyphiaban szenvedők, akiket "bevándorlás késleltetési betegségnek" neveztek, és 2011-ben sikeresen megtalálták az egyetlen génmutációt.
"Rendkívül ritka betegség" - mondja Sprecher, aki világszerte csak egy maroknyi orvos, aki kezével kezeli a betegséget. "Általában a filmekből csak azokról a bűnözőkről hallunk, akik megpróbálják eltávolítani az ujjlenyomatukat, és senki sem hallott erről a betegségről, úgy gondolom, hogy ezért a határellenőrző hatóságok ezt a problémát találták."
Az adermatoglifával szenvedő emberek ujjbetétjei teljesen laposak - nincsenek olyan ívelt vagy hurkos gerincük, amely szinte minden ember ujjlenyomatait jellemzi. Ellenkező esetben azonban a betegségben szenvedő emberek teljesen egészségesek, levonva az izzadmirigyek számát. Vannak más genetikai rendellenességek (ideértve az NFJS-t és a dermatopathia pigmentosa reticularist is), amelyek hiányzó ujjlenyomatokhoz vezetnek, ám ezek sokkal súlyosabb egészségügyi következményeket is okoznak, például vékony, törékeny haj és fogak.
Sprecher és Itin számára rejtvényt hozott az a tény, hogy egy teljesen egészséges ember ujjlenyomatok nélkül született. Miután megtalálta a hasonló, hasonló állapotú rokon emberek másik három csoportját, azt gyanították, hogy ennek genetikai oka van.
Amikor szekvenálták a nő családjának 16 tagjának (kilenc adermatoglyphia, hét pedig anélkül) DNS-ét, csomójuk helyesnek bizonyult. Az előző csoportban lévőknek mind a DNS-régióban mutációt mutattak, amely az SMARCAD1 nevű fehérjét kódolja, míg az utóbbi csoportban a gén normál formája volt. A gén rövidebb, mutált változata, amelyet találtak, befolyásolja az RNS összeillesztését - ez egy kritikus lépés a gén fehérje előállításához való felhasználásának folyamatában -, amely megakadályozza a fehérje megfelelő kialakulását.
Még nem tisztázott, hogy ez a fehérje pontosan hogyan vesz részt az ujjlenyomatok kialakításában, ami egy folyamat a méhben. A kutatók azt gyanítják, hogy ez szerepet játszhat abban, hogy a magzat bőrsejtjei egymás fölé hajlanak, ujjlenyomat-bordakat készítsenek, de az ötlet teszteléséhez további munkára van szükség. Ennek oka az, hogy noha általában mindennap látunk valamit, a tudósok általában rendkívül kevés kutatást végeztek az ujjlenyomatok normál kialakulásáról.
Az adermatoglyphia azonban váratlan ablakot nyújt a folyamatba. "Ez a betegség valóban segített betekintést nyerni az ujjlenyomatok kialakulását szabályozó mechanizmusokba. Ha nem ez a betegség lenne, soha nem tudhatnánk, hogy ennek a génnek bármi köze van hozzá" - mondja Sprecher. "Néha egy rendkívüli rendellenesség tanulmányozása révén betekintést nyer biológiánk általános szempontjaiba."
A bölcsőtől a sírig, bármennyire is növekszik az ujjak, mindenki ujjlenyomata egyedi és változatlan.
