A DNS-tesztelés növekedése olyan szolgáltatások révén, mint a 23andme, azt mutatja, hogy a családtörténelem számára nagy piac létezik.
A tudósok most azokra az adatokra épülnek, hogy közzéteszik azt a véleményt, amely a világ legnagyobb származási adatbázisát tartalmazza, amelynek családfája 13 millió embert összeköt és több mint öt évszázadot nyúlik vissza.
Amint Jocelyn Kaiser a Science magazinnak számol be, Yaniv Erlich, a Columbia Egyetem számítógépes genetikusa hét évvel ezelőtt elgondolkodott a projekten, miután e-mailt kapott egy távoli rokon unokatestvértől a Geni.com-on keresztül, amely a sok olyan oldal közül, ahol családi kapcsolatokat keres.
A Gemi.com technológiai vezetőjének támogatásával Erlich letöltötte a webhely nyilvános profiljait - ezek tízmillióit. Noha nem tartalmazott DNS-adatokat, az információ tartalmazta a személy nevét, nemét, születési idejét és helyét, halálának idejét és közvetlen rokonait.
A Nature 2013 elején írta Erlich projektjéről annak korai szakaszában, és tavaly az atlanti Sarah Zhang arról számolt be, hogy a kutatók előzetes nyomtatást adtak a hatalmas fáról. Kaiser írja, hogy Erlich csapata tanulmányt közölt munkájáról a Science folyóiratban. Az adatok felhasználásával 5, 3 millió fával álltak elő, amelyek közül a legnagyobb körülbelül 13 millió rokonat összeköt, főleg európai származású.
A projekt kezdete óta Erlich a MyHeritage, a Geni.com tulajdonában lévő genealógiai és DNS-tesztelő cég tudományos főtisztje lett. A múlt pénteken Reddit Ask Me Anything-t tett fel, amely megállapításait kijavította a tévhit és a projekt mögött meghúzódó módszertan. Azt is megjegyezte, hogy számára az élmény legérdekesebb része az volt, hogy kitalálta, hogyan lehet lefordítani az összes rendelkezésre álló adatot valami személyesvé.
A National Geographic Nicole Wetsman-szel készített interjújában Erlich elmondta, hogy az adatokkal való munkavégzés kitalálása szintén a projekt legnagyobb kihívást jelentette része. „A genomiális adatkészletek speciális eszközöket, adatszerkezeteket, módszereket tartalmaznak, de erre nem rendelkeztünk. Mi feltaláltuk a kereket, ahogy mentünk "- mondja.
Végül a kutatók matematikai gráf elmélettel használták az információk megszervezését és ellenőrzését, jelentette Laura Geggel az Élő Tudomány számára . Emellett összehasonlították a profilokat körülbelül 80 000 nyilvánosan elérhető Vermont halálos tanúsítvánnyal egy 25 éves időszak alatt, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy ez nem csak a Geni.comba feltöltött gazdag profilok.
A csoport ezután eldöntötte, hogy milyen információkat szeretne keresni az adatbázis tesztelésére - írja Wetsman.
Megkezdték a minták vizsgálatát, és az élettartam ingadozásait fedezték fel, amit vártak. Például fiatal férfiak cseppjét látták a polgárháború, az I. és a második világháború alatt, és a gyermekkori túlélés növekedését az 1900-as években. Képesek voltak nyomon követni a vándorlást is, például a Mayflower 1620-as megérkezésekor a mai Massachusettsbe, majd a születések számának növekedése ezen a területen.
A kutatók azt is megállapították, hogy a hosszú élettartam inkább a környezettel és a viselkedéssel kapcsolatos, mint a genetika; Valójában az adatokból kiderült, hogy a gének csak 16% -ban felelnek az élettartamért. Paola Sebastiani, a Bostoni Egyetemi Közegészségügyi Iskola biostatisztikai professzora azonban figyelmeztet arra, hogy következtetéseket von le ezen adatok körül egy Wetsmannel készített interjúban. "Nagyon sok zavart okoz a hosszú élet meghatározása" - mondja.
Peter Visscher, az ausztráliai Brisbane-i Queenslandi Egyetem genetikusa azt mondja Kaisernek, hogy az Erlich csapata által betartott adatok betekintést nyújtanak a betegségek genetikájának szerepébe, ha az adatok össze vannak kapcsolva az egészségügyi információkkal.
A kutatócsoport már megkezdte a fa és a DNS.Land információinak kombinálását, amely a DNS-adatokat gyűjti össze, ami azt jelentheti, hogy hamarosan még nagyobb fa is jön. A kutatók azt jósolják, hogy ha az adatbázis 65 generációra visszatérhet, akkor képesek lesznek kitölteni a fát.
