Amikor az emberi genomot körülbelül egy évtizeddel ezelőtt először szekvenálták, a megvalósítás évekig tartott, és 1 milliárd dollárba került. A tudósok és a vállalkozók most azt jósolják, hogy a feladat hamarosan kevesebb, mint 6 órát vesz igénybe, mindössze 900 dollár árcédulával. Az Oxford Nanopore Technologies nevű vállalat állítása szerint ezt a teljesítményt olyan eszköz segítségével hajtja végre, amely csatlakoztatható a számítógép USB-portjához.
A figyelemre méltó haladás kulcsa? A nanopórusos szekvenálásnak nevezett technológia, amely lehetővé teszi a kutatók számára, hogy az egyed DNS-jében az alappárok szekvenciáját megkülönböztetés nélkül meghatározzák.
A hagyományos DNS-szekvenálási technikák magukban foglalják az egyén genomjának sok másolatát, több millió apró fragmentumba vágását és radioaktív módon jelölt bázisok felhasználását a DNS-t alkotó négy bázis - az adenin, guanin, citozin és a timin - pontos szekvenciájának meghatározására rövidítve A, G, C és T. Jelenleg a szekvenálás ennek a technikanak a fejlett változataival körülbelül egy hétig tart, és körülbelül 18 000 dollárba kerül. A berendezés laboratóriumi padot vesz fel, és a szakembereknek szükségük van a DNS-minta feldolgozására a szekvenálás előtt és után.
A DNS átfűzése egy nanoporának nevezett apró lyukon keresztül, mint egy tű átfűzve (fent), drámai módon gyorsabbá és olcsóbbá teszi a DNS-szekvenálást.
A Science szerint a nanoporos szekvenálás drámai módon felgyorsíthatja és egyszerűsítheti a folyamatot. A megközelítés folyamatosan szétvágja a DNS-t a mikroszkopikus fehérje pórusokon keresztül - mindegyik annyira kicsi, hogy 25 000 beleférjen az emberi haj átmérőjébe -, és figyeli az elektromos áramot, amely az egyes különféle típusú bázisoknál kissé ingadozik. Ennek eredményeként hamarosan egy egyszerű munkanapon belül meg lehet határozni mintegy 3, 2 milliárd alapjának pontos sorrendjét.
A kutatók az 1990-es évek közepe óta dolgoznak a technika fejlesztésén, ám sok technikai kihívás akadályozta meg a megközelítés alkalmazását. David Deamer, a Kaliforniai Egyetem biofizikusa, Santa Cruz és Daniel Branton, a sejtbiológus a Harvardon, valamint más tudósok kidolgozták, hogyan lehet a DNS-t kibontani, hogy az egy dossziéban mozgatható legyen, és elég nagy pórusokat találtak a A DNS átcsúszik, és kitalálta, hogyan lehet egy adott enzimet használni a DNS mozgásának lelassítására, hogy pontosan olvasható legyen.
A technika még nem kész termék. A technológia szerinti szekvenálás jelenlegi hibaaránya körülbelül 4 százalék; néhány bázist kétszer olvasnak, mások áthatolnak a póruson anélkül, hogy pontosan észlelnék. Az Oxford Nanopore kijelenti, hogy technológiája, beleértve a kézi MinION készüléket, hamarosan piacra kerül, ám sokan szkeptikusak. Más csoportok azt állították, hogy az olcsó DNS-szekvenálás éppen a láthatáron volt, ám még nem láthatjuk, hogy valósággá váljon.
Arra is felmerül a kérdés, hogy mennyire lenne hasznos az individualizált DNS-szekvenálás az orvosi alkalmazásokban, még akkor is, ha rendelkezésre áll. Amint a Wall Street Journal- ban nemrégiben rámutattak, a génterápia - az egyén saját genetikai adatain alapuló gyógykezelés - nem felel meg az elvárásoknak. A gének és az egészség közötti kapcsolat sokkal bonyolultabb, mint amit előbb feltételeztünk.
Mindazonáltal egyértelmű, hogy számtalan értékes alkalmazás létezik a DNS-szekvenáláshoz. Erősen használják számos területen, a biológiától a régészetig a bűnügyi kriminalisztikáig. Még népszerűvé vált a nagyközönség számára: Az apaság tesztelésére és az ősök feltárására szolgáló DNS-készletek minden helyen elérhetők a Walmart-nál.
Annak megjóslásakor, amikor a teljes DNS-szekvenálás széles körben gazdaságossá válik, nem az a kérdés, hogy kell-e, de mikor. A szekvenálás betarthatja a Moore-törvény saját változatát, a számítástechnikai teljesítmény híres szabályát, amely azt írja elő, hogy a feldolgozási sebesség nagyjából tizenkét havonta megduplázódik. Lehet, hogy nincs a 900 dolláros DNS-szekvencia, amint a magánvállalatok megígérik, de nehéz elképzelni, hogy életünk során nem látnánk.
