Minden szülő rémálma volt: néhány nappal 1999. karácsony előtt Elizabeth és Samuel Glick, a Pennsylvania vidéki Dornsife vidéki régi rendű attila tejtermelői, Harrisburgtól egy órás autóútra, súlyosan találták fiatalabb gyermeküket, a 4 hónapos Sara Lynn-t. beteg. Egy helyi kórházba rohanták, ahonnan hamarosan átvitték a következő megye nagyobb Geisinger Orvosi Központjába. Egy orvos észlelte a jobb szem vérzését és a testén kiterjedt zúzódásokat, és gyanította, hogy sérüléseit gyermekbántalmazás okozta.
Az orvos gyanújára figyelmeztetve a rendõrség és a Northumberland megyei gyermek- és ifjúsági szolgálatok tisztviselõi esti fejés közben a Glicks gazdaságba szálltak, és elvitték a párt hét másik gyermekét, mind a fiúkat, 5 és 15 év közöttük. A fiúkat elválasztották és nem amih nevelőotthonokban helyezték el. Sara másnap meghalt, és amikor a megyei kórház vért talált az agyában, halálát gyilkosságnak nyilvánította.
Sara temetésén, karácsony estéjén, Elizabeth és Samuel nem engedték meg, hogy privát módon beszéljenek fiaikkal. Addigra Samuel már kapcsolatba lépett a Lancaster megyei Különleges Gyermekek Klinikájával, és felszólította annak igazgatóját, D. Holmes Morton gyermekgyógyászot - az Amisz és Mennonit népek genetikai alapú betegségeinek világvezető hatóságát -, hogy megtalálja lánya halála.
Az Amisák anabaptisták, protestánsok, akiknek az őseit William Penn maga is meghívta Pennsylvaniába. Manapság csaknem 200 000 amish él az Egyesült Államokban, közülük 25 000 Lancaster megyében él, Pennsylvania délkeleti részén, Philadelphia és Harrisburg között. Néhány szokásuk és vallási értékeik alig változtak az elmúlt században.
A legtöbb ember tudja, hogy az amídok konzervatív ruházatot viselnek, elsősorban lóval és hibásan utaznak, kikerülnek a legmodernebb technológiákat, és megtagadják a közös hálózatból származó villamos energia felhasználását. Az Amiszok a nyolcadik osztály után is eltávolítják gyermekeiket a formális iskolából, nem vesznek részt a társadalombiztosításban vagy a Medicare-ben, és sok más módon fenntartják a szekta elszigeteltségét Amerika középvonalától.
De a legtöbb ember nem tudja, hogy az amisák és szellemi unokatestvéreik, a mennoniták - bizonyos genetikai alapú betegségek rendkívül magas gyakoriságát tapasztalják, amelyek többsége nagyon kicsi gyermekeket érinti. Ezen szenvedések közül sok halálos vagy fogyatékos, de néhány esetben, ha időben diagnosztizálják és megfelelően kezelik, meg lehet oldani, lehetővé téve a gyermekek számára a túlélést és a produktív életet.
Ez a lehetőség - a megfelelő diagnosztizálás és a gyermekek életét megmentő beavatkozás - érdekli Mortont, majd egy nemrégiben doktori posztdoktori ösztöndíjat szerzett orvosát. A Philadelphiai Gyermekkórház egyik kollégája egy este 1988-ban kérte tőle, hogy elemezze a 6 éves Amish fiú, Danny Lapp vizeletmintáját, aki mentálisan éber, de kerekes székkel van megkötve, mert nem volt ellenőrzése a végtagjai felett - talán agyi bénulás.
Amikor Morton elemezte a vizeletet, nem látott semmiféle agybénulást. Inkább egy olyan diagnózisban, amely másoknak úgy tűnt, mint Sherlock Holmes csodálatos következtetései, olyan ritka genetikai alapú betegség lábnyomát ismerte fel, hogy a világban csak nyolc esetben azonosítottak, egyikük sem Lancaster megyében. . Morton kimondottan kitalálta: képes volt felismerni a betegséget, az 1. típusú glutársav -uriaként vagy GA-1 néven ismert anyagcsere-rendellenességet, mert ez megfelel azoknak a betegségeknek a mintájához, amelyeket majdnem négy éve tanulmányozott, és azok közül, amelyek nyugvó állapotban vannak. egy gyermek testét, amíg a cselekvésre nem vált.
Jellemzően a GA-1-es gyermek nem mutat a rendellenesség jeleit, amíg egy szokásos gyermekkori légúti fertőzéssel nem jár le. Ezután, talán a test immunválaszának ösztönzésekor, a GA-1 felrobbant, így a gyermek nem képes megfelelően metabolizálni a fehérjét építő aminosavakat, ami viszont felhalmozódást okoz a glutamát agyában, mérgező kémiai vegyület, amely befolyásolja az alap ganglia, az agy azon része, amely szabályozza a végtagok hangját és helyzetét. Ennek eredményeként a karok és a lábak állandó bénulása hasonló lehet az agyi bénuláshoz.
Morton, érzékelve, hogy lehetnek más GA-1 gyermekek is a mélyen beléptetett Amish közösségben - némelyikük talán kezelhető is -, Morton meglátogatta Danny Lappot és családját a Lancaster megyei otthonukban. Valójában a Lapp elmondta neki, hogy más amish családokból származik hasonlóan fogyatékos gyermekek. „Az Amiszok„ különleges Isten gyermekeiknek ”hívták őket és azt állították, hogy Isten küldte őket, hogy tanítsák meg nekünk, hogyan kell szeretnünk - mondja Morton. - Ez az ötlet mélyen érintette engem.
A következő hónapokban Morton és társelnöke, Dr. Richard I. Kelley a Johns Hopkins Egyetemen meglátogatta a sújtott gyermekek többi családját, és elegendő vizelet- és vérmintát gyűjtött belőlük ahhoz, hogy azonosítsák a GA-1 esetek csoportját az Amisz körében. . "Nagyon gyorsan képesek voltunk felvenni a világ GA-1-re vonatkozó tudásbázisát" - emlékszik vissza Richard Kelley. "A genetikus számára ez izgalmas."
Rebecca Smoker, egy amíd unokaöccse és az unokaöccse elvesztette a GA-1-et, és most a Morton Különleges Gyerekek Klinikáján dolgozik, élénken emlékszik a megkönnyebbülés érzetére, amely elkezdte elterjedni a szoros kapcsolatban álló Amish közösségben. A korábbi orvosok, emlékeztet a dohányos, "nem tudták megmondani a szülőknek, miért halnak meg gyermekeik", de Morton képes volt azonosítani a betegséget. Ez megnyugtató volt: "Ha mondhatjuk, hogy" a babámnak van ilyen "vagy a" a babámnak ez van, "még ha rettenetes dolog is, jobban érezheti magát benne” - mondja Smoker.
Később, 1987-ben, Morton elindult Philadelphia-ból Lancaster megyébe, hogy a GA-1-es gyermekek gondozását végezze. A korábban agyi bénulással diagnosztizált betegek közül sokot megbénultak, de kevésbé előrehaladott bénulással jártak, akiknek a Morton képes volt segíteni egy új kezelési rendben, ideértve a korlátozott fehérjetartalmú étrendet és szükség esetén a kórházi ápolást. A tesztelés során azt is megtudta, hogy az érintett gyermekek fiatalabb testvéreinek - akik még nem szenvedtek megbénulásnak - néhány génmutációja és biokémiai rendellenessége van. Ha képes lenne kezelni ezeket a gyermekeket a legkorábbi éveik során, amikor különösen érzékenyek voltak a GA-1 hatásaira, azt hitte, ahogy most mondja, hogy „megváltoztathatja a betegség valószínűleg pusztító irányát”.
Az ezt követő hónapokban számos gyermek légzőszervi fertőzésekkel szenvedett le. Morton stratégiája - „azonnal kórházba juttatása, iv. Glükóz és folyadékok, antikonvulzánsok adása, valamint a fehérjebevitel csökkentése, hogy a válsághelyzeteken túljuthassanak” - működött, és elmenekültek az agyi ganglionuk súlyos sérülése nélkül. Morton meghaladta a horrornak a megfelelő nevét; megtalálta az amish szülők számára a módját, hogy megmentsék más gyermekeiket a betegség pusztulásaitól.
Most, közel egy évtizeddel később, Sara Lynn Glick halála új kihívást jelentett Mortonnak. Elhatározta, hogy kitalálja, mi ölte meg őt, megszabadította Elizabeth és Samuel Glick-t, és segített nekik hét fia visszahúzásában az nem az Amisz nevelőotthonokban.
Morton első tudnivalója arról, hogy mi történt Sara-val, anyjával folytatott beszélgetésen történt. "Liz Glick azt mondta nekem, hogy zoknit kell feltennie Sara kezére, mert Sara megvakarta a saját arcát" - mondja Morton. Az ilyen karcolás, tudta, valószínűleg az alapul szolgáló májbetegség jele. Egy másik tipp az volt, hogy Sara otthon született, ahol a szülésznő nem adott neki K-vitamin-ampullát - ez a szokásos eljárás a kórházban született csecsemők számára, akiknek a lövés célja annak biztosítása, hogy vérük megfelelő véralvadékba kerüljön.
Morton arra a következtetésre jutott, hogy Sara halálát nem a gyermekekkel való visszaélés, hanem a genetikai rendellenességek kombinációja okozza: K-vitamin hiány, epe-só transzporter zavarral párosulva, amelyet korábban még 14 másik Amish-gyermeknél és Sára néhány unokatestvérenél találtak.
A hatóságok meggyőzése azonban nem lenne könnyű. Tehát Morton hívta a barátját, a Philadelphiai ügyvédet, Charles P. Hehmeyer-t. „Mindig jó pro bono eseteket keresel” - emlékszik vissza Morton Hehmeyernek. „Nos, itt egy döbbenetes.” Együtt mentek megnézni a Glicket Dornsife-ben, ahol egy gyertyafényes konyhában ültek, hosszú sötétség után, amikor Liz Glick könnyekkel kérdezte, hogy börtönbe kerül-e.
Diagnózisának bizonyára Morton - meghívás nélkül - az orvosok és a Geisinger Medical Center körzeti ügyvédi irodája közötti találkozóra várt, rámutatva arra, hogy a kórház saját nyilvántartása meggyőzően bizonyítja, hogy Sara sérülései nem a gyermekekkel való visszaélésből származtak. Megmutatták neki az ajtót.
A pennsylvaniai Strasburgban található Különleges Gyermekek Klinikája csupán néhány száz mérföldre fekszik Morton gyermekkori otthonától, a nyugat-virginiai Fayetteville-ben. De neki az út hosszú volt és váratlan fordulatokkal teli. A szénbányász négy fia közül a második legfiatalabb, Holmes a középiskolában minden tudományos óráját elrontotta, osztálya aljára süllyedt és a diploma megkezdése előtt visszavonult. „Soha nem voltam könnyű tanítani” - ismeri be. „Mindig kételkedtem, kihallgattam, vitatkoztam.” Egy nagy tavak teherhajójának motorjában és kazánházában vett munkát - „az első találkozásom - mondja” - olyan emberekkel, akik nagyon intelligensek voltak, de kevés felsőfokú végzettséggel rendelkeztek. . ”A gyakorlati hajózási problémákra való összpontosítás és a rengeteg fizikai munka elvégzése ösztönözte a gondolatait: néhány éven belül vizsgát tett a kazánok üzemeltetésére vonatkozó kereskedelmi engedély megszerzésére, majd elvégezte középiskolai egyenértékűségi fokozatát.
Az 1970-ben készített Morton négy évet töltött a Haditengerészet kazánjainak munkájában; szolgálatában elolvasta, majd levelező tanfolyamokat vett fel a neurológia, a matematika, a fizika és a pszichológia területén. A haditengerészet után beiratkozott a Connecticuti állambeli Hartfordi Trinity Főiskolába, önként jelentkezett egy gyermekkórházban, és orvosi fokozatra állította be látását.
A Harvardi Orvostudományi Intézetben Morton érdeklődést váltott ki az úgynevezett „biokémiai rendellenességek miatt, amelyek epizodikus betegségeket okoznak” alatt. Mint egy hirtelen vihar, amely a Nagy-tavak hajóját zavarja, ezek a rendellenességek egy látszólag statikus környezetben zavarodnak és nagy károkat okoznak - talán visszavonhatatlan károkat okoznak. De utána minden újra nyugodt. Mint 1984-ben a Bostoni Gyermekkórház lakosa, Morton találkozott egy gyermekkel, akit a befogadó orvos szerint Reye-kóros szindrómát észleltek, az agyban megnövekedett nyomás, valamint a májban és más szervekben felhalmozódott zsír, ami gyakran előfordul egy vírusos fertőzés, például influenza vagy bárányhimlő. Morton szerint a diagnózis hibás, helyettesítette a sajátját - anyagcserét - és ennek megfelelően megváltoztatta a gyermek étrendjét és kezelési rendjét. A gyermek felépült, és normális életet él, és az eset Mortonnak három évvel később bízott benne, hogy Danny Lapp számára az agyi bénulás diagnosztizálására és GA-1 diagnosztizálására szolgál.
Egy másik ilyen „epizódikus” betegség, amelyet nem az Amiszban, hanem a sokkal nagyobb mennonit közösségben találtak meg, az 1980-as évek végén felkeltette érdeklődését. Az Amishhoz hasonlóan a mennoniták is anabaptisták. De használnak néhány modern technológiát, például belső égésű motorokat, elektromos áramot és telefonokat az otthoni használatra.
Enos és Anna Mae Hoover, a mennonite biotejtermelők Lancaster megyében tíz gyermekük közül háromot veszítettek, és negyedikük állandó agykárosodást szenvedett, mielőtt Morton megérkezett a helyszínre. Megpróbáltatásuk 1970-ben kezdődött, második gyermekük születésével. Amikor a gyermek beteg lett, elutasította a palackot, és görcsökbe esett, „az orvosoknak fogalmam sem volt, hogy mi a baj” - emlékszik vissza Enos halkan, egyenletes hangon. Amikor a fiú 6 napos volt, kómába esett, és egy héttel később meghalt egy helyi kórházban. Négy évvel később, amikor egy csecsemő lánya megtagadta az ápolót, a Hoovers egy nagyobb kórházba vitte, ahol pelenka édes illata végül figyelmeztette az orvosokat, hogy mi okozza őt, és megölte testvérét: juharszirup húgyúti betegség vagy MSUD, amely megakadályozza a testet az élelmiszerekben előforduló fehérjék megfelelő feldolgozásában. Addigra azonban a kislány már helyrehozhatatlan agyi sérüléseket szenvedett. "Még egy későbbi csecsemőnél is három-négy nap telt el a megfelelő diagnózis megszerzéséhez" - mondja Enos. „Hiányoztak azok a kritikus napok, amikor a jobb kezelés változást hozhatott volna. Aztán egy orvos megkérdezte tőlünk, hogy szeretnénk-e találkozni Morton doktorral. Igen mondtunk, és csodálkozunk, amikor a házunkba jött. Soha senki más orvos sem jött hozzánk vagy babáinkhoz.
Mortonnak az Enos és Anna Mae Hooverrel való első látogatásakor rájött, hogy - amint később írni fogja -, hogy az „egyetemi kórházak gazdasági és tudományos céljai” ellentmondásban állnak az érdekes betegségben szenvedő gyermekek gondozásával. „A GA-1 és az MSUD gyermekekkel végzett munkájából arra a következtetésre jutott, hogy a tanuláshoz és gondozáshoz a legmegfelelőbb hely nem laboratóriumban vagy oktató kórházban volt, hanem a terepen, a bázis területén, ahol éltek. Feleségével, Caroline-nal, egy nyugat-virginiai fickóval, aki Harvardon oktatási és közrendi diplomát szerzett, és vidéki közösségekkel és iskolákkal dolgozott, Morton egy önálló klinikát tervezett ami és mennonit gyermekek számára, akik ritka genetikai betegségekben szenvednek.
Enos Hoover segített pénzt gyűjteni a Mortons álmáért a mennonitok közösségén belül, és Jacob Stoltzfoos, a Morton beavatkozása által megmentett GA-1 gyerek nagyapja ugyanezt tette az amizák között. Stoltzfoos emellett Strasburg kisvárosában mezőgazdasági földet adományozott klinikának. Mind Hoover, mind Stoltzfoos végül elfogadták a megépítetlen klinika igazgatóságán való meghívást, ahol csatlakoztak John A. Hostetler szociológushoz, akinek az 1963-as úttörő könyve, az Amish Society először felhívta az orvoskutatók figyelmét a genetikai rendellenességek potenciális csoportjaira. Pennsylvaniai vidéki anabaptisták.
Amint Hostetler könyve világossá teszi, azt mondja Dr. Victor A. McKusick, a Johns Hopkins Egyetem, az orvosi genetika alapító atyja, az Amish „kiváló nyilvántartást vezet, korlátozott területen él és házasok között él. Ez egy genetikus álma. ”1978-ban McKusick kiadta saját összeállítását, az Amish Medical Genetic Studies című tanulmányát, amelyben több mint 30 genetikai alapú betegséget azonosított az Amissek körében, kezdve a veleszületett süket és szürkehályogtól kezdve a végzetes agyduzzadásokig és az izomdegenerációig. Néhányat soha nem ismertek még korábban, míg mások csak izolált, nem amih esetekben voltak azonosíthatók. "A betegségeket az általános népességben nehéz azonosítani, mert túl kevés eset fordul elő, vagy az esetek nem egymással összefüggésben fordulnak elő, vagy pedig a visszatükrözésük nyilvántartása hiányos" - magyarázza McKusick. Hozzáteszi, hogy Morton az új betegségek azonosításával és olyan betegségek kezelési profiljainak kidolgozásával, mint például a GA-1 és az MSUD, nemcsak azon az alapon épül, amelyet McKusick és Hostetler alapozott: képes volt olyan kezelési protokollokat létrehozni, amelyeket az orvosok az egész világon használhatnak. az azonos rendellenességgel rendelkező betegek gondozása.
De 1989-ben, Hoover, Stoltzfoos, Hostetler és Lancaster megye Amish és Mennonite közösségeinek erőfeszítései ellenére, még mindig nem volt elegendő pénz a szabadon álló klinika felépítéséhez, amelyet a Mortonok akartak. Majd Frank Allen, a Wall Street Journal munkatársa, egy első oldalra írt cikket írt Morton kíséretéről az Amish-betegek házhívásaival kapcsolatban, megemlítve, hogy Holmes és Caroline készen álltak arra, hogy második jelzálogot tegyenek otthonukra a klinika felépítéséhez és vesz egy különösen kritikus laboratóriumi berendezést, amelyet a Hewlett-Packard készített. A cég alapítója, David Packard elolvasta a cikket, és azonnal adományozta a gépet; más folyóiratolvasók pénzt küldtek, és a klinika úton volt.
Még mindig nem volt épület, de a pénzt és a gépeket bérelt helyiségekben használták fel, lehetővé téve az újszülöttek GA-1 és MSUD szűrését. Aztán, egy 1990 esős esős szombaton, tucatnyi amish és mennonit fafeldolgozó, építőipari szakértő és gazdálkodó állította fel a Különleges Gyermekek Klinikájának pajtaszerű szerkezetét, és csak ebédre állt le, amelyen az Amish és Mennonite nők zászlóalja szolgált fel.
2000 elején a Hehmeyer, Morton és a helyi jogalkotók - és az újságírók figyelmeztetése alapján - nyomására a Gyermek- és Ifjúsági Szolgálat arra kényszerítette a hét Glick-gyermeket, hogy nem az Amisztól származó nevelőotthonokból az Amish otthonokba költözzék a gazdaságuk közelében. Február végén a fiúkat visszaküldték szüleikhez. Ám Samuel és Elizabeth nyomozás alatt álltak Sara halálával összefüggésben a gyermekbántalmazás miatt. Egy héttel később a Northumberland körzeti ügyvédi iroda átadta a legfontosabb bizonyítékokat - Sara agyát - a külső nyomozóknak. A Philadelphiai Orvostudományi Kutatóhivatalban Dr. Lucy B. Rorke, a Philadelphiai Gyermekkórház vezető patológusa és a gyermekbántalmazás patológiájának szakértője megvizsgálta azt más orvosokkal és hallgatókkal folytatott oktatási ülésen, és gyorsan megállapította, hogy Sara nem trauma vagy visszaélés miatt halt meg.
Néhány héttel később a Glicket, akiket soha nem hivatalosan vádoltak, teljesen megtisztították a gyanú alól. A család megkönnyebbülést kapott, és Morton ihletet kapott: felgyorsította erőfeszítéseit az epe-só transzporter betegség pontos genetikai lokuszának megtalálására, hogy a klinika jobban azonosítsa és kezelje azt. A legtöbb újszülöttet Lancaster megyében már maroknyi szűrővizsgálattal ellenőrizték az Amish és Mennonite gyermekeket sújtó betegségek körében. Morton hozzá akarta venni a listához azt a betegséget, amely életre keltette Sara Lynn Glick.
"Nem választjuk meg a problémákat a kutatás során" - mondja Dr. Kevin Strauss a Különleges Gyermekek Klinikája. „A problémák választanak minket. A családok felteszik a kérdést: 'Miért nem fejlődik megfelelően a gyermekem?' 'Miért történik ez?' „Mi okozza ezt?” - és megkeressük a válaszokat. Strauss, egy harvardi képzettségű gyermekorvos csatlakozott a klinikához, mert egyetértett annak működési filozófiájával. "Ha meg akarod érteni az orvostudományt, akkor élő embereket kell tanulmányoznod" - mondja. „Ez az egyetlen módja annak, hogy a molekuláris kutatás eredményeit gyakorlati klinikai beavatkozásokká alakítsuk. Nem igazán érti meg az olyan betegséget, mint az MSUD, és kezelje azt megfelelően, anélkül, hogy bevonná a biológiát, a fertőzéseket, a diétát, az aminosav-transzportot, az agykémiát, a szöveteket és még sok minden mást. ”
Amikor Morton elkezdte munkáját az Amish és Mennoniták körében, kevesebb mint három tucat recesszív genetikai rendellenességet azonosítottak a csoportokban; Manapság, leginkább a klinika munkájának eredményeként, körülbelül öt tucat ismert. A GA-1 eseteit Chilében, Írországban és Izraelben, valamint az MSUD-t Indiában, Iránban és Kanadában fedezték fel.
A nyomok bárhonnan származnak: egy Amish családdal együttműködve Morton megtudta, hogy egy 14 éves lány naplót tartott, miközben egy véglegesen beteg nővért gondozott. A naplóból és más betegektől származó információk felhasználásával a klinika segítséget nyújthat egy olyan szindróma génmutációjának feltérképezéséhez, amely kilenc amíd családban 20 csecsemő kiságy haláláért felelős - és ez valószínűleg a SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) megoldásának előrehaladására utal. ), amely évente gyermekeket öl meg a nagyobb népességben.
Két mente egy mennonit esküvőn a családtagok felcukkolták ujjukat, hogy vérüket Morton, Strauss és egy klinikai nővér húzza. A csapat megkísérelte meghatározni egy genetikai hibát, amely a család férfiait fogékonnyá tette a meningitis olyan formájára, amely közül kettőt megölték. A tesztek azt mutatták, hogy a 63 ember közül, akiknek vérét vették az esküvőn, egy tucat férfi volt veszélyben, és 14 nő a hordozó. A férfiakat penicillinbe helyezték, oltották és antibiotikumokkal adták be, hogy beteg legyenek. Röviddel az esküvő után az antibiotikumok és az azonnali kórházi ellátás kombinációja megakadályozta, hogy egy ember meningitis rohamra engedelmeskedjen, életét megmentve. „Működő genetika” - jegyzi meg Morton.
A Morton megközelítése egy betegség azonosításában és kezelésében nem pusztán genetika. Egy átlagos reggelenként a klinika váróterme úgy néz ki, mint bármely gyermekgyógyászati iroda - bár a legtöbb felnőtt szokásos Amish- és Mennonite-öltözékben van -, amikor a gyermekek a földön másznak, játékokkal játszanak vagy ülnek, miközben anyák könyveiket olvasnak. A normalitás megjelenése valójában megtévesztő - mondja Kevin Strauss. „A ma itt élő gyerekek többsége olyan genetikai betegségekkel rendelkezik, amelyek kezeletlenül elpusztíthatják őket vagy tartós neurológiai fogyatékossághoz vezethetnek.” A szülők gyermekeiket, néhányan akár Indiából is, nemcsak a klinika híres kutatási képességeinek, hanem a kezelése. Donald B. Kraybill, az Amish egyik legfontosabb tudósa, valamint az Elizabethtown Főiskola Anabaptista és Pietista Tanulmányok Fiatal Központjának senior munkatársa dicséri Morton „kulturálisan érzékeny módját”, amely szerint Morton „csodálatát, támogatását és képzetlenségét nyerte el. a régi rend közösségeinek áldása. ”
A közösségek támogatását részben egy éves aukciósorozat fejezi ki annak érdekében, hogy az amsztek és a mennoniták klinikát részesítsék előnyben Pennsylvania-szerte. Ezek az aukciók több százezer dollárt vonnak be a klinika éves 1 millió dolláros költségvetéséből. A költségvetés egy újabb részét a külső hozzájárulók fedezik, a fennmaradó részt a klinika szerény díjai fedezik - „50 dollár egy laboratóriumi tesztért, amelyért az egyetemi kórháznak 450 dollárt kell fizetnie” - jegyzi meg Enos Hoover.
Körülbelül két évvel Sara Glick halála után Morton, Strauss, a klinika laboratóriumi igazgatója, Erik Puffenberger, aki genetikai doktori fokozattal rendelkezik, és Vicky Carlton kutató a San Francisco-i Kaliforniai Egyetemen az epe-só transzporter rendellenesség pontos genetikai helyét, és kidolgozott egy tesztet, amely megtudhatja az orvosoknak, hogy lehet-e egy csecsemőnél. Ha a tesztet születéskor vagy a probléma első jeleinél hajtják végre, akkor egyetlen családnak sem kell megismételnie a Glicks kipróbálását.
Vagy talán bármilyen más megpróbáltatás, amelyet az amídi és a mennonit közösségekben genetikailag átterjedő betegségek okoznak. Morton és kollégái úgy vélik, hogy néhány éven belül megvalósítják a hosszú távú álmot: egyetlen mikroszkópra helyezik az Amish és Mennonites ismert genetikai betegségeinek fragmentumait, hogy amikor egy gyermek születik, meg lehet tanulni - összehasonlítva a gyermektől származó kis vérmintát a mikroszkópban található DNS-adatokkal -, hogy vajon a száz különböző állapot bármelyike befolyásolja-e őt, ezáltal lehetővé téve az orvosoknak, hogy azonnali kezelési lépéseket tegyenek, és megelőzzék a jön a gyermekhez.
A klinika genetikai információinak felhasználása a diagnózis alapjaként és a betegek individualizált kezelése teszi azt „a legmegfelelőbb elsődleges gondozási létesítményévé, amely bárhol létezik” - mondja G. Terry Sharrer, a Smithsonian Tudomány, Orvostudomány és Társadalom osztályának kurátora. . És egy analógiát javasol: több mint száz évvel ezelőtt, amikor Louis Pasteur csíraelmélete helyettesítette a négy humoros elméletet, évtizedekbe telt az orvosok többsége, hogy megértse és elfogadja az új megközelítést. „A váltás nagy része csak akkor történt meg, amíg a következő generáció el nem jött az orvosi iskolából. Valami hasonló történik most a génspecifikus diagnózisokkal és kezeléssel, mivel az öregedő csecsemőkeret generáció hatékonyabb gyógyszert igényel. A Különleges Gyermekek Klinikája megmutatja, hogy az egészségügyi ellátás méltányos árú, a betegek számára nagyon testreszabott, és egyszerűen irányított körülmények között végezhető.
Ha Sharrernek igaza van, a klinika példaként szolgálhat a gyógyászat jövőjében. Még ha nem is, a Morton hozzájárulása nem maradt észrevétlenül. Három évvel azután, hogy a klinika kinyitotta kapuit, megkapta az Albert Schweitzer humanitárius díjat, amelyet a Johns Hopkins Egyetem adományozott az Alexander von Humboldt Alapítvány nevében. Miután értesítést kapott a díjról, Morton elkezdett olvasni a Schweitzerről, és megállapította, hogy a nagy német orvos későn is orvosba jött, a zene és teológia kitűnő karrierje után, és hogy 38 éves korában létrehozta híres kórházát Gabonban. Morton ugyanabban az életkorban volt, amikor Strasburgban kezdte meg a klinikát. A díjat elfogadó beszédében Morton elmondta, hogy Schweitzer megértette, hogy miért van a speciális gyermekek klinikája Lancaster megye közepén, mert „erre van szükség ... olyan emberek építik és támogatják, akiknek gyermekei olyan gondozásra szorulnak, amely A klinika biztosítja. ”Miután elnyerte a díjat, részben Schweitzer tiszteletére és Bach iránti szeretetével, Morton elkezdte hegedülni.
