A kutatók 141 431 várandós kínai nő DNS-mintáit elemezték - mintegy tízezred az ország lakosságának - hogy betekintést nyerjen a migrációs mintáktól a genetikai sokféleségig és a betegségre való hajlamig terjedő kérdésekben. A csoport megállapításai, a A sejt a kínai egyének eddig végzett legnagyobb genetikai vizsgálata.
A BGI Shenzhen központú genomszekvenáló társaságának, a kaliforniai Berkeley Egyetemnek és a koppenhágai egyetemnek a vérmintáit a nem-invazív prenatális teszt (NIPT) során vették ki magzati triszómia, egy Down-szindrómához kapcsolódó kromoszóma-rendellenesség miatt. Amint Alice Shen a The South China Morning Post számára beszámol, az anyai vérben lebegő magzati DNS-nyomait elemző vizsgálatokat 6-7 millió kínai nőn végezték, ideális adatkészletet biztosítva a kutatók számára.
Ennek ellenére a tanulmány hatalmas mértéke elkapással jár: a NIPT csak annyi információt szolgáltat az anya genomjának hat-tíz százaléka szekvenciájához, magyarázza a kínai hírportál, a Xinhua . Összehasonlítva, a legszigorúbb vizsgálatok a genom legalább 80% -át sorolják.
A NIPT által elfoglalt genomszekvenálás viszonylag kis részének leküzdésére a csapat olyan szoftvert tervezett, amely nehéz számításokat és statisztikákat használt a hiányzó DNS előrejelzésére. Ez a szoftver, a vizsgálat résztvevőinek puszta méretével és sokszínűségével összefüggésben - Shen megjegyzi, hogy a mintában 34 kínai tartomány 31-ből és 55 etnikai kisebbségi csoportból 36 nő vett részt - valójában lehetővé teszi a kutatók számára, hogy többet megtudjanak, mint amennyit tennének. egy kisebb csoport adatainak alapos szekvenálásával.
A DNS-elemzés számos információt tárt fel a kínai lakosságról - írja Robert Sanders a Berkeley News-nak . Az NRG1 néven ismert génváltozása az ikrek nagyobb vagy kisebb mértékű előfordulásához kapcsolódott, míg egy másik gén, az EMB egy változata az idősebb elsőszülött anyákkal társult. Egy másik genetikai csavar befolyásolta a herpeszvírus 6 súlyosságát, ami mind a viszonylag ártalmatlan csecsemőkiütéshez, mind a súlyosabb tünetek sorozatához vezethet.
Más előzetes megállapítások a különféle etnikai csoportok migrációja és genetikai sokfélesége körül szólnak. Vezető szerző Siyang Liu, a koppenhágai egyetem genetikusa azt mondja Steph Yinnek, a The New York Times-nak, hogy a Kínában élő lakosság 92% -át kitevő hanok genetikailag homogének, a különbségek nagyrészt az északi földrajzi tartózkodáson alapulnak, szemben a déli régiókkal . Az ilyen minták az 1949 utáni kormányzati politikákra és a munkalehetőségekre vonatkoznak, amelyek elmozdították a migrációt keletre vagy nyugatra, magyarázza Liu.
Az északi és a déli han populációk között talált genetikai eltérések az immunválasz, a bipoláris zavar, a fülzsír típusa és az étrend különbségeit mutatják. A merev északon a FADS2 zsírsav-metabolizáló gén mutációja lehetővé teszi a gazdag ételek, például a kiadós báránypörfa fogyasztását. Az enyhébb délen a friss növények gyakoribb vágási pont.
A kisebbségi etnikai csoportok, köztük a Xinjiang-alapú ujgurok és a kazahok, valamint a belső mongol mongolok genetikai sokfélesége magasabb volt, mint a han. Charleston Chiang, a dél-kaliforniai egyetem genetikusa, aki nem vett részt a vizsgálatban, elmondja Yin-nek, hogy a kisebbségi csoportok elemzése, amelyeket gyakran szekvenálási vizsgálatok során figyelmen kívül hagynak, jelentős egészségügyi következményekkel járhat.
Jelenleg a NIPT-alapú szekvenálás még mindig korai szakaszában van. Annak bizonyítására, hogy ezek az adatok képesek feltárni a gének és bizonyos tulajdonságok közötti kapcsolatot, a csoport megvizsgálta a mintában is a test magasságát és testtömeg-indexét (BMI). Végül Yin azt írja, hogy 48 génváltozást azonosítottak a magassággal és 13 génváltozatokkal, amelyek a BMI-hez kapcsolódtak.
Az új tanulmány elsősorban a koncepció bizonyítását szolgálja, magyarázza Xin Jin. Haladva előre, ő és csapata nyomon követi ezt az első munkát a több mint 3, 5 millió kínai résztvevőtől származó prenatális adatok értékelésével.
"Számomra ez egy nagyon izgalmas új modell a biológiai kutatáshoz" - mondja Xun Xu társszerző nyilatkozata. "Hatékony eszközöket és platformot kínál a jövőbeli tanulmányokhoz. Itt bemutatjuk a koncepció bizonyítékát, miszerint ezeket az adatokat, valamint a felépítést és a módszereket sok mindent felhasználhatjuk. Ez még csak a kezdet."
