Bárhová is megyünk, elhagyjuk a biteket a DNS-ből.
Ezt a DNS-t már felhasználhatjuk olyan tulajdonságok előrejelzésére, mint például a szem-, bőr- és hajszín. Hamarosan lehetséges lesz az egész arcod pontos rekonstruálása ezekből a nyomokból.
Ez a „DNS-fenotipizálás” világa - a fizikai tulajdonságok genetikai adatokból történő rekonstruálása. Olyan kutatási tanulmányok és cégek, mint például a 23andMe, néha megosztják azokat a genetikai adatokat, amelyeket „névtelenítettek” a nevek eltávolításával. De biztosítani tudjuk-e magánéletét, ha meg tudjuk jósolni a tulajdonos arcát?
Itt van a tudomány jelenleg, és hol lehet eljutni a jövőben.
A haj, a szem és a bőr színének előrejelzése
A DNS-fenotipizálás már több éve aktív kutatási terület a tudósok számára. A kriminalisztikai biológia kutatói, Manfred Kayser és Susan Walsh, többek között úttörő szerepet játszottak a kriminalisztika számos DNS-fenotípus-meghatározási módszerében.
2010-ben kifejlesztették az IrisPlex rendszert, amely hat DNS-markert használ annak meghatározására, vajon van-e kék vagy barna szeme. 2012-ben további markereket is beépítettek a hajszín kiszámításához. Tavaly a csoport hozzáadta a bőr színét. Ezeket a teszteket egy weboldalon elérhetővé tették, és bárki, aki hozzáfér a genetikai adataihoz, kipróbálhatja.
A vonási predikciókat számos kérdés kezelésére használják. A közelmúltban például arra utaltak, hogy a „Cheddar Man” (az Egyesült Királyság legrégebbi teljes emberi csontváz) bőrének sötét vagy sötét vagy feketéje és kék / zöld szeme lehet. A prediktív modellek többnyire a modern európai népességre épülnek, ezért óvatosság szükséges lehet a tesztek más (különösen az ősi) populációkra történő alkalmazásakor.
A teljes kép
A DNS-fenotípus-kutatás az elmúlt évben gyorsan fejlődött a gépi tanulási megközelítések alkalmazásával, ám jelenlegi képességeink mértékét továbbra is hevesen vitatják.
Tavaly a genetikus, Craig Venter Human Longevity társaságának kutatói körülbelül 1000 ember fizikai tulajdonságainak részletes mérését végezték el. A teljes genomokat (teljes genetikai kódunkat) szekvenáltuk, és az adatokat egyesítettük, hogy olyan modelleket készítsünk, amelyek előrejövő 3D arcszerkezetet, hangot, biológiai korot, magasságot, súlyt, testtömeg-indexet, szem- és bőrszínt mutatnak.
A tanulmány erős visszajelzést kapott számos prominens tudóstól, köztük Yaniv Erlich-től, más néven a „genomhackertől”. A tanulmány úgy tűnt, hogy az átlagos arcokat nemi és ősi alapon előre jelezte, nem pedig az egyének konkrét arcain. Kritikát adtak a kicsi etnikailag kevert kohorszok előrejelzéseinek megítélésére szolgáló módszernek is.
Erlich még a pontos arcjóslatokkal is megjegyezte, hogy e megközelítéshez valaki azonosítása a való világban:
az ellenfélnek [a] népességi adatbázist kellene létrehoznia, amely magában foglalja minden személy magasságát, arc-morfológiáját, digitális hang-aláírásait és demográfiai adatait.
Mivel részletes biometrikus adatbázis nélkül nem tud megismerni a nevet a fizikai előrejelzésekkel.
Megfelel egy adatbázis?
Kiderült, hogy az ausztrál kormány éppen éppen ilyen adatbázist készít. A „képesség” egy javasolt biometrikus és arcfelismerő rendszer, amely a CCTV felvételeket illeszti az útlevelekből és a vezetői engedélyekből származó információkhoz. A kezdetben terrorizmus elleni intézkedésként kiszámlázott már léteznek olyan jelentések, amelyek szerint a szolgáltatás díj ellenében nyújtható a vállalatok számára.
Ugyanakkor az ausztrál adóhivatal nemrégiben kezdeményezett hangfelismerő szolgáltatást. Könnyű elképzelni, hogyan lehet az ilyen rendszert integrálni a „Képesség” -be.
És nem csak Ausztrália teremti meg a képességét, hogy biometrikus, arcfelismerő megfigyelő állammá váljon. India telepíti az Aadhar rendszert, Kína pedig az arcfelismerés terén vezeti a világot.
Az ausztrál kormány egy The Capability nevű arcfelismerő rendszert épít, amely a CCTV felvételeket az útlevelekből és vezetői engedélyekből származó információkhoz igazítja. (Queensland kormány) DNS-képek
Jelenleg a legtöbb kriminalisztikai DNS-profilozási technika „anonim” markereken alapszik, amelyek azonosítják az adatbázist, de a gyanúsítottról alig derülnek ki. A genomikai technológia fejlődésével a kriminalisztikai genetika olyan tesztek felé halad, amelyek sokkal többet tudnak mondani valakiról.
Számos olyan társaság kínál díj ellenében DNS-fenotípus-szolgáltatásokat. Az egyik cég, a Parabon NanoLabs azt állítja, hogy képes a DNS-ből pontosan megjósolni egy ismeretlen személy fizikai megjelenését. A rendõri erõk már igénybe veszik szolgáltatásaikat, köztük a Queenslandi rendõrséget egy nemrégiben az Aranyparton elkövetett soros megerõszakos ügyben.
A Parabon rendszer egy prediktív modellre épül. Ezt úgy fejlesztették ki, hogy gépi tanulási eszközöket alkalmaznak genetikai / tulajdonsági referencia-adatbázisukba. A vállalat a DNS-mintából a bőr színét, a szemszínét, a hajszínét, a szeplőket, az ősöket és az arc alakját előrejelzi. Ezeket az előrejelzéseket, a körülöttük levő bizalmat és a kriminalisztikus rekonstrukcióját használják a „Pillanatkép” profil készítéséhez.
Szkepticizmus mutatkozik a Parabon képességeivel kapcsolatban. Nehéz felbecsülni a Parabon rendszerét, mivel a számítógépes kód nincs nyitva, és a módszertant még nem tették közzé szakértői ellenőrzéssel.
Mint minden típusú DNS-bizonyíték esetében, fennáll az igazságszolgáltatás tévedésének veszélye, különösen, ha a bizonyítékokat elszigetelten használják. A DNS-fenotípus meghatározása ebben a pillanatban inkább kizáróerejében, mint prediktív erejében rejlik. Parabon állítja, hogy a pillanatfelvétel-előrejelzéseket más nyomozási információkkal együtt kell használni, hogy szűkítsék a lehetséges gyanúsítottak listáját.
Hol fog ez végül végbemenni?
Csak azonos ikreket kell megnéznünk, hogy megtudjuk, mekkora az arconk a DNS-ben. A kérdés az, hogy a DNS és fizikai tulajdonságaink között hány kapcsolatot tudunk kinyitni a jövőben, és mennyi ideig tart eljutni oda?
Egyes funkciókat viszonylag könnyű megjósolni. Például a szem színét viszonylag kevés genetikai változatból lehet levezetni. A többi tulajdonság bonyolultabb lesz, mivel „poligén”, vagyis sok génvariáns együtt működik a tulajdonság előállításához.
A hajfesték genetikájának közelmúltbeli tanulmánya például 300 000 embert vizsgált meg európai származásúakkal. 110 új genetikai markert találtak, amelyek a hajszínhez kapcsolódnak, de egyes színek (fekete vagy piros) előrejelzése megbízhatóbb, mint másoknál (szőke és barna).
A DNS arc rekonstrukciójának tudománya gyorsan fejlődik. (Kompozit parabonból és PNAS-ből) Az, hogy a DNS kódolja fizikai tulajdonságainkat, eltérő lehet az ősi csoportok különböző embereinél. Jelenleg jobb képességünk lesz előre jelezni a modern európaiakat, mint más csoportoknál - mert genetikai adatbázisunkban az európai származású alanyok dominálnak.
Mivel egyre kifinomultabb gépi tanulási megközelítéseket alkalmazunk nagyobb (és etnikailag reprezentatívabb) adatbázisokon, valószínűleg drámaian javulni fog a képességünk a DNS-ből történő megjósolásra.
A Parabon szolgáltatásai azzal járnak, hogy a rekonstrukciókat nem szabad arcfelismerő rendszerekkel használni. Ezen technológiák integrálása azonban a jövőben nem lehetetlen, és kérdéseket vet fel a hatályos kúszás kérdésével kapcsolatban.
Mit jelent ez a genetikai magánélet szempontjából?
Annak ellenére, hogy vitatkozhatunk arról, hogy mit tehetünk most, a DNS-fenotípus-készítés tudománya csak javulni fog.
A DNS-fenotipizálás gyorsan fejlődő területe azt mutatja, hogy mennyi személyes információ van genetikai adatainkban. Ha a pillanatképet rekonstruálhatja genetikai adatokból, akkor a tulajdonos nevének eltávolítása nem akadályozza meg az újbóli azonosítást.
A genetikai adatok magánéletének a jövőbeni védelme azt jelentheti, hogy innovatív módszerekkel kell felfedeznünk azokat - például a genomi álcázás, a genom spiking vagy a titkosítás és a blockchain alapú platformok.
Minél jobban megértjük genetikai kódunkat, annál nehezebb lesz genetikai adataink magánéletének védelme.
Ezt a cikket eredetileg a The Conversation kiadta.
Caitlin Curtis, a Queenslandi Egyetem Politikai Jövők (Genomika) Központjának kutató munkatársa
James Hereward, a Queenslandi Egyetem kutató munkatársa
