A génszerkesztés tudománya csak az elmúlt évtizedben gyorsan haladt előre, és a kutatók már néhány áttörést végeztek az élet megváltoztatásával - és talán az életmentéssel - kapcsolatban. Ilyen előrelépés az, hogy a tudósok génszerkesztéssel állították le a kutyák izomdisztrófiájának progresszióját, és ez a jövőben segíthetne a Duchenne izomdisztrófia genetikai rendellenességben szenvedő embereknek - jelentette ki Laurel Hamers a ScienceNews héten.
A Duchenne izomdisztrófia (DMD) az izomdisztrófia kilenc típusának egyike, amely fokozatosan izom pazarláshoz és gyengeséghez vezet. A DMD-ben a genetikai mutáció megakadályozza a szervezetben a disztrofin nevű protein termelődését, amely segít megvédeni az izmokat a károsodásoktól és megfelelő működést biztosítani. Egyes esetekben azonban az alacsony fehérjetartalom gyengíti a váz és a szív izmait, ami a szív nem megfelelő pumpálódásához vezet, ami végül halálhoz vezet. Úgy gondolják, hogy világszerte 300 000 ember szenved a betegségben.
A vezetékes Megan Molteni szerint Eric Olson, a Texasi Egyetem Délnyugati Orvosi Központjának kutatója korábban a CRISPR technológiával dolgozott ki, hogy korrigálják az egerek és az emberi szívsejtek disztrofin mutációit. A Science folyóiratban megjelent új tanulmányhoz úgy döntött, hogy kipróbálja ezt a technikát egy sor kutyán, amelyek hím leszármazottai gyakran fejlesztették ki a betegség kutya verzióját. Olson korábban felfedezte, hogy a DNS egy exonnak nevezett szegmense, kifejezetten az 51. exonon - amely a disztrofin gént alkotó 79 exon közül egy -, forró pont volt a DMD-t okozó mutációk számára.
A kísérlet négy, a DMD mutációval rendelkező beagle-t tartalmazott. A CRISPR lényegében egy módja annak, hogy egy genetikai kód vadászatát és vágását enzim felhasználásával letiltja vagy megváltoztassa a gént. Ebben az esetben a kutatók az adeno-asszociált vírusnak nevezett vírust használták a szerkesztő eszközök 51-es exonjához vitele céljából, a négy kutya közül kettőnek az alsó lábánál a vegyületet injektálva, a másik kettőt pedig intravénásán.
Nyolc hét alatt a génszerkesztő elvégezte munkáját, megváltoztatva az 51. exont. Úgy gondolják, hogy az izmokban a disztrofin protein 15% -ának helyreállítása elegendő lenne a DMD enyhítéséhez. A sajtóközlemény szerint a technika jóval meghaladta néhány izom esetében ezt: a várható disztrofinfehérje 92% -át a kutyák szívében, 58% -át a membránja helyreállította. Az összes vizsgált izom javulást mutatott, kivéve a nyelvet, amelynek a normális szintnek csak 5% -a volt.
"Biztosan abban a golyóparkban vagyunk ezekkel a kutyákkal, " mondja Olson a Wired's Molteni-nek. "A viselkedés javulásának nyilvánvaló jeleit mutatták - futás, ugrás - ez elég drámai volt."
A tanulmány ígéretes, de a kutatók szerint hosszabb távú vizsgálatokat kell végezniük annak megállapítása érdekében, hogy a dystrophin szintje továbbra is megemelkedett-e, és hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek-e mellékhatások, mielőtt elkezdenek gondolkodni a technika emberről történő kipróbálásáról.
„Stratégiánk különbözik a DMD más terápiás megközelítéseitől, mivel szerkesztheti a betegséget okozó mutációt és helyreállítja a javult disztrofin normális expresszióját” - mondja Leonela Amoasii, az Olson laboratóriumi tagja és a tanulmány vezető szerzője a kiadásban. "De még tennivalónk van, mielőtt ezt klinikailag felhasználhatnánk."
Az óvatos mozgatás kötelező. 1999-ben, a génterápia kezdetén, egy beteg halála egy klinikai vizsgálat során évek óta a terepen fékezi a fékeket. Tehát a kutatók óvatosan haladnak előre lassan. Ennek ellenére a terület hatalmas ígérettel bír, nem csak a DMD, hanem a genetikai betegségek sokasága számára. "Ez a munka egy kicsi, de nagyon jelentős lépés a génszerkesztés felhasználása felé a DMD-n" - mondta Darren Griffin, a Kent Egyetem genetikusa, Alex Therrien a BBC-nek. „A jelentős kezelési rendszerek felé tett bármely lépés csak jó hír lehet. Az idő múlásával ezt a tanulmányt az egyik úttörő tanulmánynak lehet tekinteni, amely a hatékony kezelés felé vezette. "
Időközben a tanulmány nagyon jó dogói bizonyosan hálásak.
