A nagy DNS-adatok korában élünk. A tudósok lelkesen szekvenálják az emberi genomok millióit abban a reményben, hogy olyan információkat gyűjtnek, amelyek forradalmasítják az egészségügyi ellátást, amint azt mi ismerjük, a célzott rákkezeléstől a személyre szabott gyógyszerekig, amelyek a saját genetikai felépítésük szerint működnek.
Nagy probléma van azonban: az általunk rendelkezésre álló adatok túl fehérek. A világszerte folytatott genomikai kutatások résztvevőinek túlnyomó többsége európai származású. Ez az eltérés potenciálisan kiszoríthatja a kisebbségeket abban, hogy részesüljenek a precíziós orvoslás váratlan előnyeiből. „Nehéz a kezeléseket az emberek egyedi igényeihez igazítani, ha az e betegségekben szenvedő embereket nem vonjuk be a tanulmányokba” - magyarázza Jacquelyn Taylor, az ápolás egyetemi docens, aki a New York-i Egyetem egészségügyi egyenlőségét kutatja.
Ez megváltozik a „Mindannyiunk” kezdeményezés mellett, amely a Nemzeti Egészségügyi Intézetek ambiciózus kutatási törekvése, amely májusban indul. Az eredetileg Obama elnök által 2015-ben létrehozott Precíziós Gyógyászati Kezdeményezés keretében létrehozott projekt célja, hogy legalább egymillió, minden korosztályú, faji, szexuális identitású, jövedelmi és iskolai végzettségű személytől gyűjtsön adatokat. Az önkénteseket felkérik arra, hogy adományozzák a DNS-t, teljes egészségügyi felméréseket, valamint viseljenek fitnesz- és vérnyomásmérőket, hogy tájékozódjanak statisztikáik, genetikájuk és környezetük kölcsönhatásáról.
A kutatás során több kisebbség felvételével és aktív felkutatásával a projekt pontosabb adatokat kíván adni a teljes népességről és egy hosszú távú eltérés kiküszöbölését, amely valódi egészségügyi hatásokkal jár. Példa: Az afro-amerikaiak a legmagasabb hipertóniát mutatják az Egyesült Államok bármely más csoportjánál - mintegy 45%, szemben a fehérek átlagosan 33% -ával - mondja Taylor. "A kezelések és az ápolás színvonala azonban a középkorú fehér férfiak vizsgálatán alapult" - mondja.
Az NIH igazgatója, Francis Collins, az NIH igazgatója, a svájci davoszbeli világgazdasági fórum megjegyzései szerint jelenleg mintegy 50 nagyszabású genomikai kutatás folyik világszerte, legalább 100 000 ember bevonásával. Ennek ellenére egy befolyásos, a Nature folyóiratban írt 2016. évi cikk megállapította, hogy a világszerte folytatott genomikai kutatások résztvevőinek 87% -a európai származású volt.
A szakértők szerint a sokféleség hiánya különösen aggasztó a személyre szabott orvoslás korszakában. Annak érdekében, hogy az egyénre szabott egészségügyi ajánlásokat továbbítsák, a kutatóknak jobban meg kell érteniük az ősei és az etnikai hovatartozás biológiáját. Ha a genetikai háttér nem képviselteti magát a biobankban, akkor bizonyos gyógymódok elkerülhetők. Más szavakkal, azt szeretné biztosítani, hogy a helyes válaszgombot használják-e a végső vizsga besorolására.
Barack Obama volt elnök beszédet beszélt a Fehér Ház precíziós orvoslás kezdeményezésére vonatkozó csúcstalálkozóján, 2016. február 25-én, Washington DC-ben. (DOD Photo / Alamy) "Lehet, hogy az Alzheimer-féle allél megjelenik az európaiakban, de az afrikai ősökben nem olyan gyakran, vagy hogy a prosztata rák szokatlanul agresszív csak az afrikai származású embereknél" - mondja Eric Topol, a Scripps Translational Science tudományos igazgatója. Intézet és a "Mindannyiunk" kutatója San Diegóban. „De milliókat kell tanulmányoznia, hogy teljes mértékben megértsék ezeket a társulásokat. A technológia továbbra is méretarányos, de nem ez tartja vissza bennünket ”- mondja Topol. "Ez az emberek száma és sokfélesége."
Más szavakkal, több emberre van szükségünk, akik nem európai származásúak.
A 87 százalékos adat valóban javulást jelent a gyakran idézett 96 százalékos statisztikához képest, amelyet a Duke Egyetemi adatgyűjtők 2009. évi cikke tartalmaz. De ez félrevezető - mondja Stephanie Fullerton, a Nature társszerzője, a washingtoni egyetem bioetikusa. A nem európai képviselet nagy része Kínában, Japánban és Dél-Koreában végzett nemzeti tanulmányokból származik. Sőt, a sokszínűség növekedése más kisebbségeket nem vett figyelembe. Az afrikai származású embereknek csak 3 százaléka volt, a spanyol személyek pedig fél százalékponttal súlyoztak - annak ellenére, hogy az Egyesült Államok lakosságának 13, illetve 18 százalékát tették ki.
Az egyénre szabott gyógymódok kifejlesztése mellett a kutatók a Szent Grál vadászatára is irányulnak, amely forradalmasítja a gyógyszert a tömegek számára: kulcsfontosságú mutációk, amelyek meghatározzák a jövő gyógyszereinek fejlesztését. Például az afrikai ősök nagyon alacsony koleszterinszintet mutató embereinek genetikai felépítésének tanulmányozásával azt találták, hogy olyan mutációval rendelkeznek, amely alacsony szinten tartja a szintüket, és kevesebb szívrohamot eredményez. A felfedezés a koleszterin gyógyszerek legújabb osztályát, a PCSK9 inhibitorokat ismerteti.
"A gyógyszer utánozza a mutációt, és hihetetlenül hatékony" - mondja Josh Denny, aki a Vanderbilti Egyetem Orvosi Központjának orvosbiológiai informatikájára szakosodott. "Azáltal, hogy megtalálták a ritka alacsony koleszterinszintet mutató populációt, a kutatók képesek voltak azonosítani egy olyan gyógyszert, amely mindannyiunk számára működhet."
A magánvállalatok szintén tisztában vannak a sokféleség problémájával. Közvetlen fogyasztói genetikai szekvenálást végző cég, a 23andMe nemrégiben 1, 7 millió dolláros NIH támogatást kapott 2016-ban az afrikai-amerikai származású több ezer ügyfél szélesebb körű szekvenálása céljából. „Célunk egy referenciaadat készítése a jövőbeli egészségügyi kutatásokhoz” - magyarázza Adam Auton a projekt vezetője. "Felvettük a kapcsolatot néhány meglévő afro-amerikai ügyfelünkkel, hogy felkérjük őket hozzájárulásukra, és több mint 80 százalékuk vállalta a részvételt."
A sokszínűség további növelése érdekében a 23andMe ingyenes nyálgyűjtő készleteket kínál az amerikai székhelyű kutatók számára is, akik alulreprezentált csoportokat tanulmányoznak - ez egy olyan projekt, amelynek kritikája elsősorban az amerikai és az európai kereskedelmi érdekek javát szolgálja, jelentette Sarah Zhang az Atlanti-óceánnak.
Eric Dishman, a Mindannyiunk kezdeményezésének vezetője. (NIH) Tartós bizalmatlanság
Ha a kisebbségek részvételét annyira magasra értékelik az orvosi kutatásban, akkor miért hiányoznak ezek a közösségek a tanulmányokból?
A szakértők rámutatnak az érzelmi és gyakorlati akadályok komplex összefonódására. „Múltbeli orvosi rossz bánásmód megakadályozza a kisebbségeket abban, hogy valóban izgatottak legyen az önkéntesség terén” - mondta Tshaka Cunningham, a precíziós orvostudomány kisebbségi koalíciójának tudományos tanácsadója. Bár a Henrietta Lacks rákos sejtjeinek az engedély nélküli felhasználásáról szóló történet a közelmúlt figyelmét felvette, a kutatók gyakran Tuskegee tartós örökségére utalnak. Ez az 1932 és 1972 közötti kormányzati kísérlet, amelynek során az afrikai-amerikai férfiaknak Alabamában soha nem mondták, hogy szifiliszük vagy penicillinkezelést kínálnak.
„Ez egy friss pszichológiai heg sok ember fejében” - mondja Cunningham, a Drug Information Association Global tudományos együttműködés igazgatója is. "Nem tudsz segíteni, de gondolkodni:" Honnan tudhatom, hogy ugyanaz nem történik velem? " vagy "Honnan tudhatom, mit fognak csinálni a mintáimmal?" "
Az egyetértés és a magánélet hiánya miatt felmerült hasonló aggodalmak provokálták a Navajo Nemzetet a genetikai kutatások betiltására 2002-ben, bár a törzsi vezetők jelenleg fontolgatják a moratórium megszüntetését az új betegségkezelések fejlesztésének irányítása érdekében.
A kisebbségeket is kizárhatják a tanulmányokból, mivel nem voltak pénzügyi vagy földrajzi hozzáféréssel a legfelső szintű városi egészségügyi központokhoz, ahol a kutatók általában toborzásuk nagy részét tették ki, mondja Fullerton. "Ha csak az ajtónkat kopogtató embereket tanulmányozzuk, akkor ugyanazokat az embereket fogjuk folytatni" - mondja.
Ez az oka annak, hogy mindannyian toborzók megpróbálnak kopogtatni más ajtókon - különösképp a fekete templomokban Baltimore-ban, a Bay Area közösség központjában, ahol spanyol nyelvű bingójátékokat fogadnak, és körömszalonokban Chicago déli oldalán. Ez azon túl, hogy partnerséget alakít ki a Walgreens gyógyszertárakkal, a Quest Diagnostics laboratóriumokkal és a helyi vérbankokkal, hogy kiterjessze a távoli területeken élő emberek hozzáférését. "Vannak olyan új szereplők, akiket az asztalhoz hoztak, mint például a szövetségi finanszírozású egészségügyi központok, ahol a legkülönfélébb és lemondóbb csoportok gyakran férhetnek hozzá az egészségügyi ellátáshoz" - mondja Eric Dishman, a Mindannyiunk igazgatója. „El fogjuk érni az elmaradott embereket.” (Dishman személyesen hisz a személyre szabott orvoslás hatalmában is: a genom szekvenálását azért kezeli, hogy segít azonosítani a vesedaganat egy ritka formáját, és időben veseátültetést kapott, hogy megmentse az ő élete.)
A "Mindannyian" sok résztvevője számára az egyik ösztönző lehetőség a saját DNS-felépítésük és a jövőbeni betegségkockázatok megismerése a genomszekvenálás révén, amely több száz-több ezer dollárba kerülhet. Cunningham, a precíziós orvostudomány kisebbségi koalíciója, reméli, hogy az altruista üzenet hazaér az egyházi gyülekezők számára, akikkel megkereste. „Baptista diakon vagyok, tehát a„ becsületes bróker koncepciót ”próbálom kifejleszteni azzal, hogy:„ Tudnunk kell, hogy genetikánk hogyan fogja befolyásolni a hasonló embereket. Tudnunk kell, hogy ez hogyan fogja befolyásolni nagybabáit ”- mondja.
Egy másik stratégia, amelyet Robert Winn, az Illinoisi Egyetem Rákközpontjának igazgatója alkalmaz: A helyi politikusok és üzleti vezetők barátságának megteremtése. "A legtöbb ember figyelmen kívül hagyja az almákat, de bevonjuk őket, és reméljük, hogy üzenetet küldenek a közösségüknek, hogy" Ezek a srácok jók "- mondja. „Előadásokat tartunk az iskolákban és együttműködünk a kisebbségi rádióállomásokkal. Normalizálni akarjuk a genetikával kapcsolatos vitát. ”
Félek a precíziós orvostudománytól
Egyes bioetikusok szerint a kihívás az, hogy sokan még mindig habozik átadni genetikai adataikat akár a kormánynak, akár a magánvállalatoknak, mert attól tartanak, hogy később sértheti őket. "A kisebbségek számára a bizalom mindig is nagy kérdés volt, de a DNS-ről való beszélgetés másfajta fordulatot hoz, mivel annyi árnyalattal rendelkezik, hogy mit jelent a genetika" - mondja Consuelo Wilkins, a Meharry Medical College és a Vanderbilt Medical közötti orvosbiológiai kutatási szövetség ügyvezető igazgatója. Központ. "Az emberek azt akarják biztosítani, hogy közösségeik ne hagyják ki a fontos felfedezéseket, de most a vita vált:" Milyen védelem van érvényben? ""
A Stanford bioetikus, David Magnus fókuszcsoportjában megtudta, hogy a kisebbségek komolyan gondolják a genetikai anyag adományozását. "Sokan úgy vélik, hogy a DNS-minták önmagukból álltak, oly módon, hogy más egészségügyi adatok nem voltak" - mondja. Néhány ember azt mondta: "Mit fognak tenni vele? Klónozhatnak még egy engem? '
Aggodalmaik különböznek, de néhány általános probléma magában foglalja a bűnüldözés lehetőségét, amely DNS-t használ az emberek téves vádolására bűncselekményekben. Noha a DNS bizonyítékai hozzájárultak a Death Row fogvatartottak felszabadításához, vannak olyan „hamis pozitív eredmények” esetei is, amikor az ártatlan embereket tévesen vették részt gyilkosságokban. A munkahelyi megkülönböztetés további aggodalomra ad okot. „Egy nő azt kérdezte tőlem:„ Ha nagy kockázatot jelent az Alzheimer-kór, elveszíthetem a munkámat? ”- mondja Wilkins. (Számára kevés kényelmet nyújt a 2008. évi törvény, amely megtiltja a munkáltatóknak vagy a biztosítótársaságoknak az ön megkülönböztetését.)
Akkor attól tartanak, hogy a meglévő állapotban szenvedők számára nem garantálható megfizethető egészségügyi ellátás - genetikája feltárhatja a betegségre való hajlamát. "Tekintettel a jelenlegi politikai környezetre, az emberek félelme nem indokolatlan" - mondja Wilkins.
Azt is megkérdezték, vajon az ilyen kutatások olyan gyógyszerekké alakulnak-e, amelyek segítenek nekik, vagy csak a Big Pharma vagy a biztosítótársaságok számára hasznosak. Az emberek azt mondták: "Ez olyan gyógyszereket fog előállítani, amelyeket megengedhetünk magunknak? Vagy én segítek azoknak a létrehozásában, amelyeket később nem engedhetek meg magának? ”- tette hozzá Sandra Soo-Jin Lee, a Stanford antropológusa és bioetikusa. „Az emberek nem érzik úgy, hogy a kutatási eredmények a legfontosabb érdekeiket szolgálják.” A fókuszcsoportok némelyike attól tartott, hogy a biztosítótársaságok hipotetikusan magasabb befizetéseket számíthatnak fel számukra, ha a DNS-sel kiderül, hogy egy csoportba tartoznak, amelyre érzékenynek bizonyultak az bizonyos betegségek.
"Amikor a lakosság sebezhetőnek érzi magát, a nagyobb kockázatvállalás gondolatát egyensúlyba kell hozni azzal a gondolattal, hogy értéket kell számukra, családjukra vagy közösségükre" - mondja.
Dishman szerint azt hiszi, hogy a résztvevők megértik a gyógymódok új generációjához való hozzájárulás fontosságát. És kezd látni ennek a hipotézisnek a bizonyítékait: Miután májusban elindította a béta fázist, több mint 25 000 ember jelentkezett be. A legnagyobb hír az, hogy a résztvevők több mint 70 százaléka alulreprezentált csoportból származik. „Nagyon elégedettek vagyunk az eddigi eredményekkel. Reméljük, hogy hosszú távon megváltoztathatjuk a játékot azzal kapcsolatban, hogy ki válasszon részt az orvosbiológiai kutatásban ”- mondja.
Nem veszíti el a megfigyelő, hogy ha a tudomány átfogja a különbségeket a lehető legrészletesebben, hogy felfedjük, előfordulhat, hogy bevezetjük a befogadás új korszakát. "Remélem, hogy a genomika tanulmányozása során mélyebben megértjük, mennyire hasonlók vagyunk az emberekre" - mondja Cunningham. Az emberek rájönnek, hogy kevésbé vagyunk a versenyek gyűjteménye. Inkább egyedi genotípusok gyűjteménye vagyunk - mindegyikünk a maga módján gyönyörű. "
