Gyakran az első kérdés, amelyet a szülőknek feltesznek gyermekeik születése után, „gratulálok, lány vagy fiú?” A 2000–4000 születés közül egy szüleinek azonban nincs könnyű válasz. Ebben az esetben a babának „nem egyértelmű” nemi szervei vannak, amikor nem világos, hogy melyik nemhez tartoznak. Gyerek fiúkban ezt hosszú ideje gondoltak a tesztoszteronnal kapcsolatos problémák - hasonlóan a gyakoribb rendellenességekhez, mint például a nem kivezető herék és az alaktalan pénisz, amelyek a születések 9, illetve 1 százalékában fordulnak elő.
De most egyértelmű, hogy a valóság kissé eltér. Az új kutatások szerint, amelyekben társszerző vagyok, egy másik androszteron néven ismert hormon, amely a placentából és a magzati mellékveséből származik, szintén létfontosságú ahhoz a folyamathoz, amely a magzatok fiúkban fordul elő. Ezeknek a betekintéseknek nagy jelentősége van abban, hogy miként kezeljük a jövőben a férfiak csecsemőinek szexuális rendellenességeit - és relevánsak a férfi és női identitásról folytatott vita során.
Még a kisgyermekek is tudják, hogy a férfiak és a nők általában eltérően néznek ki. Közismert tény, hogy a fiúk férfivé válnak, mivel az ember herékében a „férfi” hormon tesztoszteron termelődik, míg a tesztoszteron férfiassá teszi a férfiakat. Ezt tudjuk Alfred Jost francia endokrinológusnak az 1950-es évek elején tett úttörő tanulmányainak köszönhetően.
A fiúk életében többször is vannak olyan esetek, amikor a tesztoszteronszünetek kulcsszerepet játszanak a férfiak fejlődésében. A legismertebb természetesen a pubertás, amelyben a herék sokkal több tesztoszteront termel. Ez fáradtabbá teszi a fiúkat, növekszik a nemi szervek és a hangjuk megszakad.
A másik idő a „mini pubertás”, amely körülbelül három hónappal a születés után következik be, ami bizonyos változásokat idéz elő a herékben és az agyban; és amikor egy fiú még magzat van az anyaméhben, anyja terhességének körülbelül három hónapja körül. Noha ezek a tesztoszteron-felszabadulások valószínűleg nagyon fontosak egy normál férfi előállításához, az anyaméhben az befolyásolja, hogy a gyermek egyáltalán fiú lesz-e. Most egyértelmű az, hogy a tesztoszteron és a herék a dobogóra dobtak, amikor valójában meg kell osztanunk a kitüntetéseket.
Tesztoszteron és szuper-tesztoszteron
A tesztoszteron az androgéneknek nevezett nemi hormonok családjába tartozik. Normál hím eléréséhez a tesztoszteront egy másik dihirotestoszteron vagy DHT nevű androgénré kell alakítani, amely egy „szuper-tesztoszteron”, amely ötször hatékonyabb, mint az unokatestvére. Ez az átalakulás azon szövetekben zajlik, amelyek péniszgé válnak, valamint a test többi olyan részén, amely fejleszti a férfi tulajdonságokat. A folyamat következményei egyértelmûek: azok a fiúk, akik nem tudják a tesztoszteront DHT-ként átalakítani, nőnek néznek ki, és csak pubertáskor férfivé válnak.
Ide tartoznak a Dominikai Köztársaságban található Guevedoces, amelyek genetikai mutációja miatt hiányoznak a DHT-átalakuláshoz szükséges enzimek. Ezeknek a rendkívüli gyermekeknek a tanulmányozása az 1970-es évek elején Julianne Imperato-McGinley amerikai kutató készítette a prosztata rák kezelésére szolgáló finaszterid gyógyszer kifejlesztésére.
Ezt a történetet évek óta teljesnek tekintik - a masculinizáció a tesztoszteron és a tesztoszteron DHT-vé alakításának köszönhető. Aztán Marilyn Renfree nevű ausztrál állatorvos, a 2000-es évek elegáns kutatási sorozatában közzétette az első bizonyítékokat arról, hogy a dolgok nem olyan egyszerűek. Valójában wallabie-kat tanulmányozott, mivel a tasakban lévő fiatalok könnyen hozzáférhetők kísérleti célokra, és az emberek és más emlősök terhességének idejét nagy részben utánozzák. Renfree úgy találta, hogy a fiatal férfi nemi szervek nemi szervek teszik a DHT-t még a testük tesztoszteron nélkül is. Az egyetlen megbízható következtetés az volt, hogy más androgéneket DHT-ként alakítottak át.
Világossá vált, hogy kétféle módon lehet „hímjelzést” hozni a vérplasztikus magzatban, amelyek mindkettő szükségesek a normális szexuális fejlődéshez. Az első a herék tesztoszteronja. A második a különböző androgének révén történik, amelyeket az emberi szervezet más szervei is előállíthatnak, ideértve a magzat mellékvesét, a májat és a méhlepényt. Ezeket a többi folyamatokat „hátsó ajtó” útnak hívták.
De vajon ugyanaz volt-e az emberben? Később kiderült, hogy az olyan hím újszülöttek tanulmányozása révén történt, akik nem voltak megfelelően masculinizáltak; kilengedhetetlen herékük és nem egyértelmű nemi szerveik voltak, annak ellenére, hogy azok a herék tesztoszteronból származtak. Kiderült, hogy nem képesek előállítani a hátsó ajtó androgéneket, mivel mutációik voltak az enzimek génjeiben, amelyek kulcsfontosságúak a DHT-be történő átalakulás folyamatában.
További bizonyítékként arra, hogy mindkét típusú férfi szignál elengedhetetlen az emberi férfi magzat normál fejlődéséhez, azt is felfedezték, hogy azok a magzatok, amelyek placentája nem működik megfelelően, körülbelül kétszer annyira valószínű, hogy nem kivezető herékkel vagy rosszul kialakult péniszekkel születnek - különösen, ha szintén szokatlanul kicsi (születési kora szerint) született.
Amit megmutattunk
Kutatásunkban, amelyben a Glasgowi Egyetem, valamint a francia és a svéd munkatársak is részt vettek, meg tudtuk magyarázni miért. Megmértük a különféle férfi nemi hormonok szintjét a férfi és női magzatok vérében, és meglepődve tapasztaltuk, hogy a férfiakban csak két androgén volt magasabb, mint a nőstényekben: a tesztoszteron és az androszteron. A placenta szempontjából lényeges, hogy akár 6000-szer nehezebb, mint a magzat, és nagy mennyiségben termeli a progeszteront, az úgynevezett hormont, amelyet átalakíthat androszteronná - akárcsak a magzati máj és a mellékvesék. Az emberi magzatok herékének nincs képessége ezen átalakításra.
Magzati fejlődés. (Sebastian Kaulitzki) Ezután azt is kimutattuk, hogy a tesztoszteron és az androszteron a hím célszövetekben, mint a pénisz, DHT-ké alakul át. És nemcsak mindkettő androgén szükséges a magzat maszkulinizálásához, és olyan rendellenességek is előfordulhatnak, amelyekben a normál szint alacsonyabb: például a masculinizáció fokának jó mutatója a végbélnyílás és a nemi szervek közötti távolság, és ez rövidebb, mint a újszülöttek rendellenes formájú péniszben.
A szexuális fejlődés rendellenességei, ideértve az elváltozott péniségeket is, nagyon nehéz időben szenvedhetnek, és finom műtétekkel, hormonterápiával és egyéb kezelésekkel szembesülnek. Minden új információ arról, hogy a maskulinizáció hogyan történik, javítja annak esélyét, hogy mikor és hogyan lehet ezeket a rendellenességeket észlelni és kezelni a jövőben. Az androgéntermeléssel kapcsolatos csökkent placentális funkció elég korai diagnosztizálása a terhesség korai szakaszában lehetővé tenné a kezelést, mielőtt a péniszképződés befejeződik, elkerülve a későbbi életkori korrekciós műtét szükségességét.
Vizsgálataink utolsó visszaszállítási üzenete az, hogy míg a tesztoszteron és az androszteron valóban magasabb a férfi, mint a nőstény magzatokban, a különbség meglehetősen kicsi. Jelentős átfedés van a fiúk legalacsonyabb szintje és a lányok legmagasabb szintje között. A társadalomban azok, akik ragaszkodnak ahhoz, hogy az emberek egyetlen választása a férfi vagy nő bináris választása, nem a biológiai valóságon alapulnak. A tesztoszteron és a herék elsőbbségével kapcsolatos becsült vélemények az embergyártásban szintén nyilvánvalóan hibásak.
Ezt a cikket eredetileg a The Conversation kiadta.
Paul Fowler, az Aberdeeni Egyetem fordító orvosi szolgálatának elnöke
